ΔΙΑΤΑΡΑΧΕΣ ΛΟΓΟΥ ΠΟΥ ΣΧΕΤΙΖΟΝΤΑΙ ΜΕ ΝΕΥΡΟΑΝΑΠΤΥΞΙΑΚΑ ΣΥΝΔΡΟΜΑ

 

Οι διαταραχές λόγου που σχετίζονται με νευροαναπτυξιακά σύνδρομα είναι μια ιδιαίτερη κατηγορία, καθώς η αδυναμία έκφρασης (ή/και κατανόησης) λόγου εντάσσεται συχνά μέσα σε ένα ευρύτερο φάσμα γνωσιακών, κινητικών ή κοινωνικών δυσκολιών, και συνδέεται με συγκεκριμένες γενετικές ή χρωμοσωμικές ανωμαλίες.

Βασικά χαρακτηριστικά

-Συνήθως υπάρχει καθυστέρηση λόγου και ομιλίας ήδη από τη βρεφική ηλικία.

-Η διαταραχή μπορεί να είναι εκφραστική, δεκτική, φωνολογική ή πραγματολογική.

-Η αδυναμία λόγου συχνά συνυπάρχει με αναπτυξιακή καθυστέρηση, δυσπραξία, υποτονία, δυσμορφίες ή επιληψία.

-Η γλωσσική εικόνα συχνά βοηθά στη διαφοροδιάγνωση μεταξύ συνδρόμων.

Επιλεγμένα σύνδρομα και η σχέση τους με τον λόγο

Σύνδρομο	Χαρακτηριστικά λόγου	Άλλα κλινικά στοιχεία
Fragile X	Καθυστερημένη έναρξη, γλωσσική επανάληψη, ηχολαλία, φτωχός συντακτικός λόγος	Διανοητική καθυστέρηση (ειδικά στα αγόρια), κοινωνική φοβία, υπερκινητικότητα
Rett (μόνο κορίτσια)	Απώλεια λόγου μετά από φυσιολογική ανάπτυξη (~1–1.5 έτους), σιωπή, ήχοι αλλά όχι λειτουργικός λόγος	Αυτιστικά στοιχεία, στερεοτυπίες χειρών, μικροκεφαλία
Sotos	Καθυστέρηση λόγου, βραδύτητα στην εκφορά, προβλήματα κατανόησης	Μακροκεφαλία, υπερανάπτυξη, ήπια έως μέτρια νοητική καθυστέρηση
Williams	Καλή εκφραστική ικανότητα (αν και επιφανειακή), χαμηλή κατανόηση και οργάνωση λόγου	Εξωστρέφεια, καρδιολογικά προβλήματα (στένωση υπεραορτικής), χαρακτηριστικά προσώπου
Angelman	Πολύ σοβαρή έκπτωση εκφραστικού λόγου — σχεδόν πλήρης απουσία	Χαμόγελο, αταξία, σπασμοί, διαταραχές ύπνου
Κλασικός αυτισμός / ASD	Παρουσία ηχολαλίας, μονότονος ή "ρομποτικός" λόγος, φτωχή κοινωνική χρήση	Κοινωνική απόσυρση, περιορισμένα ενδιαφέροντα
SYNGAP1	Απουσία λόγου ή περιορισμένος λεξιλόγιο, διαταραχές κατανόησης	Επιληψία, υποτονία, αναπτυξιακή καθυστέρηση
FOXP1/FOXP2 μεταλλάξεις	Εκφραστική δυσπραξία, προβλήματα με άρθρωση και σύνταξη	Νοητική υστέρηση, κοινωνικά χαρακτηριστικά αυτιστικού φάσματος
17q21.31 μικροδιαγραφή (Koolen-de Vries)	Εκφραστική καθυστέρηση με καλή κατανόηση, χαμηλός μυϊκός τόνος	Φιλική συμπεριφορά, νοητική υστέρηση, χαρακτηριστικά προσώπου

 

Σημεία υποψίας για γενετικό σύνδρομο

1.        Καθυστέρηση λόγου + καθυστέρηση βάδισης ή κινητικότητας

2.        Ανομοιόμορφο γλωσσικό προφίλ (π.χ. εκφραστική ικανότητα << κατανόηση)

3.        Επιληπτικές κρίσεις ή εγκεφαλικά επεισόδια χωρίς άλλη αιτία

4.        Δυσμορφικά χαρακτηριστικά (π.χ. δυσμορφικά προσωπικά γνωρίσματα)

5.        Υποτονία ή υπερτονία

6.        Ασυνήθιστα κοινωνικά χαρακτηριστικά (υπερ-φιλικότητα ή απόσυρση)

7.        Ιστορικό συγγενούς καρδιοπάθειας ή άλλων δυσπλασιών

8.        Οικογενειακό ιστορικό αντίστοιχων συμπτωμάτων

 ΔΙΑΓΝΩΣΗ

Βήμα	Εργαλεία
Αναπτυξιακή και γλωσσική αξιολόγηση	Bayley, Griffiths, CELF, PPVT
Λογοθεραπευτική αξιολόγηση	Εξέταση φωνολογίας, συντακτικής ικανότητας, κατανόησης
Κλινική γενετική εκτίμηση	Εκτίμηση μορφολογικών χαρακτηριστικών, ιατρικού ιστορικού
Γενετικός έλεγχος	Array-CGH, Whole exome, ειδικά panels
Νευροαπεικόνιση (MRI)	Αν υπάρχουν νευρολογικά σημεία

 Αντιμετώπιση

-Λογοθεραπεία εξατομικευμένη, συχνά με χρήση AAC (εναλλακτικής επικοινωνίας)

-Ομαδικά προγράμματα πρώιμης παρέμβασης

-Ειδικά σχολικά πλαίσια (π.χ. ΕΕΕΕΚ, ΤΕ)

Συνεργασία με:

-Παιδοαναπτυξιολόγο

-Παιδονευρολόγο

-Κλινικό γενετιστή

-Ψυχολογική υποστήριξη της οικογένειας

Συμπέρασμα

Οι διαταραχές λόγου στο πλαίσιο νευροαναπτυξιακών συνδρόμων απαιτούν πολυπαραγοντική προσέγγιση, πρώιμη αναγνώριση και εξατομικευμένο πλάνο παρέμβασης. Ο λόγος, ακόμα και αν είναι ελλιπής ή απών, μπορεί να υποστηριχθεί μέσα από εναλλακτικά μέσα επικοινωνίας και εξειδικευμένη παρέμβαση.