Η ηπατομεγαλία είναι το πρώτο κλινικό σύμπτωμα της ηπατικής νόσου. Δύο κλινικές παράμετροι είναι χρήσιμοι στη διερεύνηση του ασθενούς :
1) η παρουσία ή απουσία σπληνομεγαλίας
2) η σύσταση και η ανατομία του ήπατος.
Η σπληνομεγαλία είναι χαρακτηριστική των νοσημάτων εναπόθεσης και είναι πολύ πιο συχνή απ` ότι στην πυλαία υπέρταση, στις λοιμώξεις ή στα αυτοάνοσα νοσήματα.
Η λειτουργική διαταραχή του ήπατος, όπως είναι η ελάττωση των παραγόντων πήξης και της αλβουμίνης του ορού ή η διαταραχή της ομοιόστασης της γλυκόζης, συνήθως απουσιάζουν στα κλασσικά λυσοσωμιακά νοσήματα, ενώ η ακεραιότητα του ηπατοκυττάρου διατηρείται χωρίς αξιοσημείωτες διαταραχές. Εξαίρεση αποτελεί η νόσος Niemann-Pick και ειδικά οι τύποι Α & C (σε ηλικία <3 μηνών η τύπου C εμφανίζεται ως χολοστατική ηπατική νόσος, ενώ η τύπου Α ως οξεία ηπατοκυτταρική νέκρωση)
Στα λυσοσωμιακά νοσήματα το ήπαρ και ο σπλήνας είναι συμπαγή, αλλά όχι σκληρά, κατά την ψηλάφηση. Το ήπαρ δεν είναι μαλακό. Η πιθανή διάγνωση του λυσοσωμιακού νοσήματος ενισχύεται από τη συμμετοχή του νευρικού συστήματος &/ή των μεσεγχυματικών δομών, οδηγώντας σε τραχύτητα (χονδροειδή χαρακτηριστικά) του προσώπου και σε σκελετικές διαταραχές. Επιπλέον είναι χαρακτηριστική η βαθμιαία εξέλιξη.
Οποιαδήποτε οξέως εμφανιζόμενη ηπατική νόσος, η οποία είναι αποτέλεσμα λοίμωξης, φλεγμονής, τοξικών ή μεταβολικών διαταραχών, μπορεί να προκαλέσει ηπατομεγαλία ως αποτέλεσμα του οιδήματος &/ή της φλεγμονής. Σε αυτές τις περιπτώσεις άλλα κλινικά συμπτώματα & σημεία οδηγούν στην ηπατομεγαλία και τη διερεύνησή της. Κατά την ψηλάφηση το ήπαρ είναι συμπαγές, αλλά όχι σκληρό και η επιφάνεια είναι λεία. Το ήπαρ μπορεί να είναι μαλακό.
Οι κλινικές και εργαστηριακές εξετάσεις αποκαλύπτουν διαταραχές που οδηγούν στη διάγνωση.
Τα κληρονομικά μεταβολικά νοσήματα προκαλούν οξεία ή υποξεία ηπατοκυτταρική νέκρωση και ανάλογα με την ηλικία μπορούν να ταξινομηθούν ως εξής:
Οι μεταβολικές αιτίες της ασυμπτωματικής ηπατικής νόσου που σχετίζονται με ηπατομεγαλία και που μπορούν να οδηγήσουν σε ασυμπτωματική κίρρωση είναι: η νόσος Wilson, η ανεπάρκεια της α1-αντιθρυψίνης και η αιμοχρωμάτωση.
Στους ασθενείς με εμμένουσα μεμονωμένη ηπατομεγαλία, επιπλέον ευρήματα βοηθούν στη διαφορική διάγνωση
Από τις 3 ενζυματικές διαταραχές της γλυκονεογένεσης, η ηπατομεγαλία αποτελεί σταθερό εύρημα στην ανεπάρκεια της 1,6-διφωσφορικής φρουκτόζης, ενώ οι ασθενείς με διαταραχές της πυρουβικής καρβοξυλάσης και της φωσφοενόλ-πυρουβικής καρβοξυκινάσης, συνήθως παρουσιάζουν γαλακτική οξέωση και πολυσυστηματική νόσο, χωρίς ηπατομεγαλία
Αν η ανεξήγητη ηπατομεγαλία εμμένει ή αν έχουν προκύψει επιπλέον ενδείξεις ηπατικής νόσου, πρέπει να διενεργηθεί ηπατική βιοψία και να σταλεί δείγμα ηπατικού ιστού για ιστολογική διερεύνηση, ενώ επιπλέον ιστός πρέπει να φυλαχτεί στους -80 0C για βιοχημική ανάλυση. Οι ασθενείς με γλυκογονιάσεις μπορεί να εμφανισθούν με σημαντικού βαθμού διόγκωση ήπατος, το οποίο είναι λείο και μαλακό και χωρίς κανένα άλλο εύρημα από το ιστορικό και την κλινική εξέταση.
Παρομοίως οι ασθενείς με αιμοχρωμάτωση μπορεί να παρουσιάσουν μόνο ηπατομεγαλία χωρίς άλλο συνοδό εύρημα από το ιστορικό & την κλινική εξέταση
Πάνος Πουλόπουλος
