Τετάρτη 8 Δεκεμβρίου 2010

ΝΟΣΟΣ GAUCHER

 Ο πρώτος που περιέγραψε το πρωτότυπο αυτό λυσοσωμιακό νόσημα (τύπος 1) είναι ο Philipe Charles Ernest Gaucher (1882), χωρίς να αναγνωρίζει την πολύσυστηματικότητα της νόσου. Ο τύπος 2 περιγράφηκε από τους Krauss, Rusca (1920), ενώ ο τύπος 3 αποτυπώθηκε από τους Hillborg et al. (1959).
Το 1991 άρχισαν οι πρώτες πιλοτικές δοκιμασίες χορήγησης ενζυμικής θεραπείας υποκατάστασης, η οποία εφαρμόζεται με επιτυχία μέχρι και σήμερα.

ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑ

Αυτοσωματική υπολειπόμενη (και οι δυο γονείς φορείς του γονιδίου)-75% των απογόνων φαινοτυπικά υγιείς, 25%-πάσχοντες

ΕΝΖΥΜΙΚΗ ΒΛΑΒΗ

Έλλειψη της όξινης β-γλυκοσιδάσης, η οποία διασπά τα γλυκοκεραμίδια σε γλυκόζη και κεραμίδιο

ΠΑΘΟΦΥΣΙΟΛΟΓΙΑ

Εναπόθεση γλυκοκεραμιδίων στα κύτταρα του Μονοκυτταρικού-Μακροφαγικού Συστήματος-ΜΜΣ (ΔικτυοΕνδοθηλιακό Σύστημα-ΔΕΣ) και κυρίως στα παρακάτω όργανα: μυελός οστών, σπλήνας, ήπαρ (κύτταρα Kuppfer-όχι στα ηπατοκύτταρα), οστά, πνεύμονες (κυψελιδικά μακροφάγα-κακή πρόγνωση).

ΤΑΞΙΝΟΜΗΣΗ

Τύπος 1-μη νευροπαθητικός, ενηλίκου τύπου (χρόνιος)
Τύπος 2-οξύς νευροπαθητικός, βρεφικός
Τύπος 3-υποξύς νευροπαθητικός, νεανικός

ΚΛΙΝΙΚΟΙ ΤΥΠΟΙ

ΑΓΩΓΗ

1. Μη ειδική

  • Αιματολογική νόσος: ι) σίδηρος & βιταμίνες ιι) μεταγγίσεις ιιι) σπληνεκτομή ιv) ανδρογόνα v) ερυθροποιητίνη (αμφίβολα αποτελέσματα)
  • Σκελετική νόσος : ι) αντιμετώπιση οστικού άλγους ιι) προθέσεις ιιι) αντιμετώπιση κατάγματος ιv) ασβέστιο v) ανάταξη οστών
2. Ειδική

  • Μεταμόσχευση Μυελού των Οστών
  • Προγενετική διάγνωση
  • Ενζυμική Θεραπεία Υποκατάστασης

Κώστας Πουλόπουλος (ειδικός παθολόγος, email επικοινωνίας: copodo@gmail.com)