Το 1991 άρχισαν οι πρώτες πιλοτικές δοκιμασίες χορήγησης ενζυμικής θεραπείας υποκατάστασης, η οποία εφαρμόζεται με επιτυχία μέχρι και σήμερα.
ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑ
Αυτοσωματική υπολειπόμενη (και οι δυο γονείς φορείς του γονιδίου)-75% των απογόνων φαινοτυπικά υγιείς, 25%-πάσχοντες
ΕΝΖΥΜΙΚΗ ΒΛΑΒΗ
Έλλειψη της όξινης β-γλυκοσιδάσης, η οποία διασπά τα γλυκοκεραμίδια σε γλυκόζη και κεραμίδιο
ΠΑΘΟΦΥΣΙΟΛΟΓΙΑ
Εναπόθεση γλυκοκεραμιδίων στα κύτταρα του Μονοκυτταρικού-Μακροφαγικού Συστήματος-ΜΜΣ (ΔικτυοΕνδοθηλιακό Σύστημα-ΔΕΣ) και κυρίως στα παρακάτω όργανα: μυελός οστών, σπλήνας, ήπαρ (κύτταρα Kuppfer-όχι στα ηπατοκύτταρα), οστά, πνεύμονες (κυψελιδικά μακροφάγα-κακή πρόγνωση).
ΤΑΞΙΝΟΜΗΣΗ
Τύπος 1-μη νευροπαθητικός, ενηλίκου τύπου (χρόνιος)
Τύπος 2-οξύς νευροπαθητικός, βρεφικός
Τύπος 3-υποξύς νευροπαθητικός, νεανικός
ΚΛΙΝΙΚΟΙ ΤΥΠΟΙ
ΑΓΩΓΗ
1. Μη ειδική
- Αιματολογική νόσος: ι) σίδηρος & βιταμίνες ιι) μεταγγίσεις ιιι) σπληνεκτομή ιv) ανδρογόνα v) ερυθροποιητίνη (αμφίβολα αποτελέσματα)
- Σκελετική νόσος : ι) αντιμετώπιση οστικού άλγους ιι) προθέσεις ιιι) αντιμετώπιση κατάγματος ιv) ασβέστιο v) ανάταξη οστών
- Μεταμόσχευση Μυελού των Οστών
- Προγενετική διάγνωση
- Ενζυμική Θεραπεία Υποκατάστασης
Κώστας Πουλόπουλος (ειδικός παθολόγος, email επικοινωνίας: copodo@gmail.com)