ΔΙΑΤΑΡΑΧΕΣ ΛΟΓΟΥ ΠΟΥ ΣΧΕΤΙΖΟΝΤΑΙ ΜΕ ΝΕΥΡΟΑΝΑΠΤΥΞΙΑΚΑ ΣΥΝΔΡΟΜΑ

 

Οι διαταραχές λόγου που σχετίζονται με νευροαναπτυξιακά σύνδρομα είναι μια ιδιαίτερη κατηγορία, καθώς η αδυναμία έκφρασης (ή/και κατανόησης) λόγου εντάσσεται συχνά μέσα σε ένα ευρύτερο φάσμα γνωσιακών, κινητικών ή κοινωνικών δυσκολιών, και συνδέεται με συγκεκριμένες γενετικές ή χρωμοσωμικές ανωμαλίες.

Βασικά χαρακτηριστικά

-Συνήθως υπάρχει καθυστέρηση λόγου και ομιλίας ήδη από τη βρεφική ηλικία.

-Η διαταραχή μπορεί να είναι εκφραστική, δεκτική, φωνολογική ή πραγματολογική.

-Η αδυναμία λόγου συχνά συνυπάρχει με αναπτυξιακή καθυστέρηση, δυσπραξία, υποτονία, δυσμορφίες ή επιληψία.

-Η γλωσσική εικόνα συχνά βοηθά στη διαφοροδιάγνωση μεταξύ συνδρόμων.

Επιλεγμένα σύνδρομα και η σχέση τους με τον λόγο

Σύνδρομο	Χαρακτηριστικά λόγου	Άλλα κλινικά στοιχεία
Fragile X	Καθυστερημένη έναρξη, γλωσσική επανάληψη, ηχολαλία, φτωχός συντακτικός λόγος	Διανοητική καθυστέρηση (ειδικά στα αγόρια), κοινωνική φοβία, υπερκινητικότητα
Rett (μόνο κορίτσια)	Απώλεια λόγου μετά από φυσιολογική ανάπτυξη (~1–1.5 έτους), σιωπή, ήχοι αλλά όχι λειτουργικός λόγος	Αυτιστικά στοιχεία, στερεοτυπίες χειρών, μικροκεφαλία
Sotos	Καθυστέρηση λόγου, βραδύτητα στην εκφορά, προβλήματα κατανόησης	Μακροκεφαλία, υπερανάπτυξη, ήπια έως μέτρια νοητική καθυστέρηση
Williams	Καλή εκφραστική ικανότητα (αν και επιφανειακή), χαμηλή κατανόηση και οργάνωση λόγου	Εξωστρέφεια, καρδιολογικά προβλήματα (στένωση υπεραορτικής), χαρακτηριστικά προσώπου
Angelman	Πολύ σοβαρή έκπτωση εκφραστικού λόγου — σχεδόν πλήρης απουσία	Χαμόγελο, αταξία, σπασμοί, διαταραχές ύπνου
Κλασικός αυτισμός / ASD	Παρουσία ηχολαλίας, μονότονος ή "ρομποτικός" λόγος, φτωχή κοινωνική χρήση	Κοινωνική απόσυρση, περιορισμένα ενδιαφέροντα
SYNGAP1	Απουσία λόγου ή περιορισμένος λεξιλόγιο, διαταραχές κατανόησης	Επιληψία, υποτονία, αναπτυξιακή καθυστέρηση
FOXP1/FOXP2 μεταλλάξεις	Εκφραστική δυσπραξία, προβλήματα με άρθρωση και σύνταξη	Νοητική υστέρηση, κοινωνικά χαρακτηριστικά αυτιστικού φάσματος
17q21.31 μικροδιαγραφή (Koolen-de Vries)	Εκφραστική καθυστέρηση με καλή κατανόηση, χαμηλός μυϊκός τόνος	Φιλική συμπεριφορά, νοητική υστέρηση, χαρακτηριστικά προσώπου

 

Σημεία υποψίας για γενετικό σύνδρομο

1.        Καθυστέρηση λόγου + καθυστέρηση βάδισης ή κινητικότητας

2.        Ανομοιόμορφο γλωσσικό προφίλ (π.χ. εκφραστική ικανότητα << κατανόηση)

3.        Επιληπτικές κρίσεις ή εγκεφαλικά επεισόδια χωρίς άλλη αιτία

4.        Δυσμορφικά χαρακτηριστικά (π.χ. δυσμορφικά προσωπικά γνωρίσματα)

5.        Υποτονία ή υπερτονία

6.        Ασυνήθιστα κοινωνικά χαρακτηριστικά (υπερ-φιλικότητα ή απόσυρση)

7.        Ιστορικό συγγενούς καρδιοπάθειας ή άλλων δυσπλασιών

8.        Οικογενειακό ιστορικό αντίστοιχων συμπτωμάτων

 ΔΙΑΓΝΩΣΗ

Βήμα	Εργαλεία
Αναπτυξιακή και γλωσσική αξιολόγηση	Bayley, Griffiths, CELF, PPVT
Λογοθεραπευτική αξιολόγηση	Εξέταση φωνολογίας, συντακτικής ικανότητας, κατανόησης
Κλινική γενετική εκτίμηση	Εκτίμηση μορφολογικών χαρακτηριστικών, ιατρικού ιστορικού
Γενετικός έλεγχος	Array-CGH, Whole exome, ειδικά panels
Νευροαπεικόνιση (MRI)	Αν υπάρχουν νευρολογικά σημεία

 Αντιμετώπιση

-Λογοθεραπεία εξατομικευμένη, συχνά με χρήση AAC (εναλλακτικής επικοινωνίας)

-Ομαδικά προγράμματα πρώιμης παρέμβασης

-Ειδικά σχολικά πλαίσια (π.χ. ΕΕΕΕΚ, ΤΕ)

Συνεργασία με:

-Παιδοαναπτυξιολόγο

-Παιδονευρολόγο

-Κλινικό γενετιστή

-Ψυχολογική υποστήριξη της οικογένειας

Συμπέρασμα

Οι διαταραχές λόγου στο πλαίσιο νευροαναπτυξιακών συνδρόμων απαιτούν πολυπαραγοντική προσέγγιση, πρώιμη αναγνώριση και εξατομικευμένο πλάνο παρέμβασης. Ο λόγος, ακόμα και αν είναι ελλιπής ή απών, μπορεί να υποστηριχθεί μέσα από εναλλακτικά μέσα επικοινωνίας και εξειδικευμένη παρέμβαση.

 

ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΗ ΔΙΑΤΑΡΑΧΗ ΕΚΦΡΑΣΤΙΚΟΥ ΛΟΓΟΥ

Η κληρονομική αδυναμία έκφρασης λόγου (ή αλλιώς κληρονομική διαταραχή του εκφραστικού λόγου) αναφέρεται σε καταστάσεις όπου ένα παιδί παρουσιάζει καθυστέρηση ή δυσκολία στην παραγωγή λόγου, χωρίς εμφανή νευρολογική ή περιβαλλοντική αιτία, ενώ υπάρχει ιστορικό παρόμοιων δυσκολιών σε μέλη της οικογένειας.

Πιθανές μορφές κληρονομικής διαταραχής λόγου

1. Ειδική γλωσσική διαταραχή (SLI/Developmental Language Disorder - DLD)

-Εκδηλώνεται με καθυστέρηση στην ανάπτυξη εκφραστικού και/ή αντιληπτικού λόγου.

-Δεν συνυπάρχουν γενικευμένες αναπτυξιακές ή νευρολογικές διαταραχές.

-Υπάρχει συχνά οικογενειακό ιστορικό με ήπια μορφή γλωσσικών προβλημάτων.

 

2. Λεκτική δυσπραξία (Childhood Apraxia of Speech - CAS)

-Διαταραχή του κινητικού προγραμματισμού της ομιλίας.

-Το παιδί γνωρίζει τι θέλει να πει αλλά δυσκολεύεται να εκτελέσει τις στοματικές κινήσεις με ακρίβεια.

-Σε κάποιες περιπτώσεις κληρονομείται (π.χ. FOXP2 γονίδιο – γνωστή η περίπτωση της οικογένειας "KE" στη Βρετανία).

 

3. Διαταραχές σχετιζόμενες με νευροαναπτυξιακά σύνδρομα

Σύνδρομο	Χαρακτηριστικά λόγου	Άλλα κλινικά στοιχεία
Fragile X	Καθυστερημένη έναρξη, γλωσσική επανάληψη, ηχολαλία, φτωχός συντακτικός λόγος	Διανοητική καθυστέρηση (ειδικά στα αγόρια), κοινωνική φοβία, υπερκινητικότητα
Rett (μόνο κορίτσια)	Απώλεια λόγου μετά από φυσιολογική ανάπτυξη (~1–1.5 έτους), σιωπή, ήχοι αλλά όχι λειτουργικός λόγος	Αυτιστικά στοιχεία, στερεοτυπίες χειρών, μικροκεφαλία
Sotos	Καθυστέρηση λόγου, βραδύτητα στην εκφορά, προβλήματα κατανόησης	Μακροκεφαλία, υπερανάπτυξη, ήπια έως μέτρια νοητική καθυστέρηση
Williams	Καλή εκφραστική ικανότητα (αν και επιφανειακή), χαμηλή κατανόηση και οργάνωση λόγου	Εξωστρέφεια, καρδιολογικά προβλήματα (στένωση υπεραορτικής), χαρακτηριστικά προσώπου
Angelman	Πολύ σοβαρή έκπτωση εκφραστικού λόγου — σχεδόν πλήρης απουσία	Χαμόγελο, αταξία, σπασμοί, διαταραχές ύπνου
Κλασικός αυτισμός / ASD	Παρουσία ηχολαλίας, μονότονος ή "ρομποτικός" λόγος, φτωχή κοινωνική χρήση	Κοινωνική απόσυρση, περιορισμένα ενδιαφέροντα
SYNGAP1	Απουσία λόγου ή περιορισμένος λεξιλόγιο, διαταραχές κατανόησης	Επιληψία, υποτονία, αναπτυξιακή καθυστέρηση
FOXP1/FOXP2 μεταλλάξεις	Εκφραστική δυσπραξία, προβλήματα με άρθρωση και σύνταξη	Νοητική υστέρηση, κοινωνικά χαρακτηριστικά αυτιστικού φάσματος
17q21.31 μικροδιαγραφή (Koolen-de Vries)	Εκφραστική καθυστέρηση με καλή κατανόηση, χαμηλός μυϊκός τόνος	Φιλική συμπεριφορά, νοητική υστέρηση, χαρακτηριστικά προσώπου

 

Συχνά περιλαμβάνουν ευρύτερες γνωσιακές ή κινητικές δυσκολίες.

Πώς αναγνωρίζεται;

Ενδείξεις σε παιδί:

-Δεν σχηματίζει λέξεις έως 18 μηνών

-Λεξιλόγιο κάτω από το αναμενόμενο μετά τα 2 έτη

-Δυσκολία με γραμματική, συντακτικό, ρηματικές καταλήξεις

-Χρήση περιορισμένων φράσεων

-Φωνολογικά λάθη που επιμένουν (π.χ. "τότο" αντί για "αυγό")

 

Ενδείξεις κληρονομικότητας:

Γονέας ή αδερφός με ιστορικό: ι) Λογοθεραπείας στην παιδική ηλικία ιι) Δυσλεξίας ιιι) Μαθησιακών δυσκολιών ιν) Προβλημάτων προφορικού λόγου ή έκθεσης

 

Διαγνωστική προσέγγιση

Εξέταση/Εκτίμηση	Ρόλος
Λογοθεραπευτική αξιολόγηση	Εκτίμηση εκφραστικού και αντιληπτικού λόγου
Αναπτυξιακή εκτίμηση	Αξιολόγηση ευρύτερων γνωσιακών/κινητικών δεξιοτήτων
Γενετικός έλεγχος (αν χρειάζεται)	Σε σοβαρές περιπτώσεις ή με άλλες δυσμορφίες
Ακοολογικός έλεγχος	Αποκλεισμός βαρηκοΐας
MRI εγκεφάλου (σπάνια)	Αν υπάρχουν νευρολογικά σημεία

 

Αντιμετώπιση

1.        Λογοθεραπεία: Πυρήνας της θεραπείας — προσαρμοσμένη στο είδος και βαθμό διαταραχής

2.        Ειδικά προγράμματα παρέμβασης πρώιμης ηλικίας

3.        Συνεργασία με παιδονευρολόγο/αναπτυξιολόγο, αν συνυπάρχουν άλλες αναπτυξιακές διαταραχές

4.        Ενημέρωση οικογένειας για τη φύση της διαταραχής και την πιθανότητα επανεμφάνισης σε αδέλφια

Συμπέρασμα

Η κληρονομική αδυναμία στην έκφραση λόγου είναι συνήθως μέρος ενός φάσματος διαταραχών, από ήπιες ειδικές γλωσσικές δυσκολίες έως πιο σοβαρές κινητικές διαταραχές λόγου, και χρειάζεται πρώιμη αναγνώριση και συστηματική παρέμβαση. Η γενετική επιβάρυνση παίζει σημαντικό ρόλο, ειδικά σε ορισμένα σύνδρομα ή σε διαταραχές τύπου CAS με γνωστό γενετικό υπόστρωμα.

 

ΔΙΑΤΑΡΑΧΕΣ ΕΚΦΡΑΣΤΙΚΟΥ ΛΟΓΟΥ & ΜΑΣΗΣΗΣ

Οι διαταραχές εκφραστικού λόγου και μάσησης στα παιδιά συχνά συνυπάρχουν, ιδιαίτερα σε περιπτώσεις που υπάρχει νευροαναπτυξιακή ή νευρομυϊκή διαταραχή. Το γεγονός αυτό οφείλεται στο ότι οι δομές και οι μηχανισμοί που εμπλέκονται στην ομιλία και τη σίτιση είναι εν μέρει κοινοί, π.χ. στοματοπροσωπική κινητικότητα, μυϊκός τόνος, συντονισμός.

Τι είναι οι διαταραχές εκφραστικού λόγου;

Δυσκολίες παραγωγής λεκτικών προτάσεων, με:

• Φτωχό λεξιλόγιο
• Κακή σύνταξη και γραμματική
• Δυσκολία στην άρθρωση ή τον ρυθμό λόγου

Τι είναι οι διαταραχές μάσησης;

Δυσκολίες στη μηχανική επεξεργασία της τροφής στο στόμα, με:

• Αδύναμο δάγκωμα ή σύγκλειση
• Δυσκολία στη μεταφορά της τροφής για κατάποση
• Επιβραδυμένη μάσηση, πνιγμοί
• Συχνές προτιμήσεις για υγρές/μαλακές τροφές

Συνήθη αίτια συνύπαρξης διαταραχών λόγου και μάσησης

Αιτία	Παράδειγμα	Τυπικά χαρακτηριστικά
Κεντρική κινητική δυσλειτουργία	Εγκεφαλική παράλυση	Υποτονία ή σπαστικότητα, δυσαρθρία, δυσφαγία
Αναπτυξιακή δυσπραξία	Verbal apraxia & oral apraxia	Αστάθεια στις κινήσεις χειλιών/γλώσσας & αδυναμία εκούσιου ελέγχου
Νευρομυϊκά νοσήματα	Σύνδρομο μυοτονικής δυστροφίας	Αδυναμία στοματοπροσωπικών μυών, καθυστέρηση λόγου
Γενετικά σύνδρομα	Rett, Down, FOXP2, 22q11.2	Συνυπάρχουσες δυσκολίες άρθρωσης, μυϊκής λειτουργίας και σίτισης
Αισθητηριακή δυσλειτουργία	Αυτισμός	Υπερευαισθησία στη στοματική περιοχή, περιορισμένη δίαιτα, ιδιόμορφος λόγος
Δομικά προβλήματα	Σχιστία υπερώας	Ρινικός λόγος, δυσκολία αναρρόφησης και κατάποσης

 

 

Ενδείξεις διαταραχής μάσησης σε μικρό παιδί

• Παρατεταμένη διάρκεια γεύματος (>30-40’)
• Βήχας / πνιγμός κατά την κατάποση
• Απόρριψη στερεών τροφών
• Υπερβολική σιελόρροια μετά τα 18 μήνες
• Παράταση σίτισης με πουρέ / υγρές τροφές
• Μειωμένος μυϊκός τόνος στο πρόσωπο
• Προτιμήσεις για συγκεκριμένες υφές ή θερμοκρασίες

Ενδείξεις διαταραχής εκφραστικού λόγου

• Απουσία λόγου > 18 μηνών
• Φτωχό λεξιλόγιο και μονότονες φράσεις
• Ασυνεπής άρθρωση (π.χ. σήμερα λέει "νερό", αύριο όχι)
• Μειωμένη προθυμία για λεκτική επικοινωνία
• Ηχολαλία / στερεοτυπικός λόγος
• Δυσκολία στην αναφορά επιθυμιών ή περιγραφών

Πώς σχετίζονται;

Κοινό υπόστρωμα	Παραδείγματα
Στοματοπροσωπική δυσπραξία	Δυσκολία σε λεπτές κινήσεις χειλιών, γλώσσας
Υποτονία / υπερτονία μυών	Κακή σφράγιση χειλιών – προβλήματα άρθρωσης & μάσησης
Νευροαναπτυξιακή καθυστέρηση	Ανώριμο νευρολογικό σύστημα, επηρεάζει και τις δύο λειτουργίες
Διαταραχές αισθητηριακής επεξεργασίας	Υπερευαισθησία στο στόμα – άρνηση τροφής & αρθρωτικά λάθη

 

Διάγνωση

Ομάδα ειδικών:

• Λογοθεραπευτής (λόγος & σίτιση)
• Παιδοαναπτυξιολόγος ή παιδονευρολόγος
• ΩΡΛ / Λογοφωνίατρος
• Κλινικός διαιτολόγος (εφόσον υπάρχει πρόβλημα θρέψης)

 Εργαλεία:

• Ερωτηματολόγια σίτισης (π.χ. Feeding Matters)
• Παρατήρηση γεύματος
• Εκτίμηση στοματοκινητικότητας
• Λογοθεραπευτικά tests άρθρωσης & σύνταξης

Αντιμετώπιση

Παρέμβαση	Στόχος
Λογοθεραπεία	Ενίσχυση εκφραστικής ικανότητας, βελτίωση άρθρωσης
Στοματική κινητική θεραπεία (oromotor)	Ενδυνάμωση γλώσσας/χειλιών για μάσηση και λόγο
Προγράμματα σίτισης	Πρακτική σε νέες υφές, σταδιακή έκθεση
Χρήση AAC (π.χ. εικονολέξεις)	Αντικατάσταση λόγου σε βαριές περιπτώσεις
Διατροφική υποστήριξη	Αν υπάρχει απώλεια βάρους ή διατροφική ανεπάρκεια

 

Συμπέρασμα

Οι διαταραχές εκφραστικού λόγου και μάσησης μπορεί να είναι αλληλένδετες, ειδικά σε παιδιά με νευροαναπτυξιακές ή κινητικές δυσκολίες. Απαιτείται πρώιμη αναγνώριση, ολιστική εκτίμηση και συντονισμένη παρέμβαση από διεπιστημονική ομάδα.