ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΗ ΔΙΑΤΑΡΑΧΗ ΕΚΦΡΑΣΤΙΚΟΥ ΛΟΓΟΥ

Η κληρονομική αδυναμία έκφρασης λόγου (ή αλλιώς κληρονομική διαταραχή του εκφραστικού λόγου) αναφέρεται σε καταστάσεις όπου ένα παιδί παρουσιάζει καθυστέρηση ή δυσκολία στην παραγωγή λόγου, χωρίς εμφανή νευρολογική ή περιβαλλοντική αιτία, ενώ υπάρχει ιστορικό παρόμοιων δυσκολιών σε μέλη της οικογένειας.

Πιθανές μορφές κληρονομικής διαταραχής λόγου

1. Ειδική γλωσσική διαταραχή (SLI/Developmental Language Disorder - DLD)

-Εκδηλώνεται με καθυστέρηση στην ανάπτυξη εκφραστικού και/ή αντιληπτικού λόγου.

-Δεν συνυπάρχουν γενικευμένες αναπτυξιακές ή νευρολογικές διαταραχές.

-Υπάρχει συχνά οικογενειακό ιστορικό με ήπια μορφή γλωσσικών προβλημάτων.

 

2. Λεκτική δυσπραξία (Childhood Apraxia of Speech - CAS)

-Διαταραχή του κινητικού προγραμματισμού της ομιλίας.

-Το παιδί γνωρίζει τι θέλει να πει αλλά δυσκολεύεται να εκτελέσει τις στοματικές κινήσεις με ακρίβεια.

-Σε κάποιες περιπτώσεις κληρονομείται (π.χ. FOXP2 γονίδιο – γνωστή η περίπτωση της οικογένειας "KE" στη Βρετανία).

 

3. Διαταραχές σχετιζόμενες με νευροαναπτυξιακά σύνδρομα

Σύνδρομο	Χαρακτηριστικά λόγου	Άλλα κλινικά στοιχεία
Fragile X	Καθυστερημένη έναρξη, γλωσσική επανάληψη, ηχολαλία, φτωχός συντακτικός λόγος	Διανοητική καθυστέρηση (ειδικά στα αγόρια), κοινωνική φοβία, υπερκινητικότητα
Rett (μόνο κορίτσια)	Απώλεια λόγου μετά από φυσιολογική ανάπτυξη (~1–1.5 έτους), σιωπή, ήχοι αλλά όχι λειτουργικός λόγος	Αυτιστικά στοιχεία, στερεοτυπίες χειρών, μικροκεφαλία
Sotos	Καθυστέρηση λόγου, βραδύτητα στην εκφορά, προβλήματα κατανόησης	Μακροκεφαλία, υπερανάπτυξη, ήπια έως μέτρια νοητική καθυστέρηση
Williams	Καλή εκφραστική ικανότητα (αν και επιφανειακή), χαμηλή κατανόηση και οργάνωση λόγου	Εξωστρέφεια, καρδιολογικά προβλήματα (στένωση υπεραορτικής), χαρακτηριστικά προσώπου
Angelman	Πολύ σοβαρή έκπτωση εκφραστικού λόγου — σχεδόν πλήρης απουσία	Χαμόγελο, αταξία, σπασμοί, διαταραχές ύπνου
Κλασικός αυτισμός / ASD	Παρουσία ηχολαλίας, μονότονος ή "ρομποτικός" λόγος, φτωχή κοινωνική χρήση	Κοινωνική απόσυρση, περιορισμένα ενδιαφέροντα
SYNGAP1	Απουσία λόγου ή περιορισμένος λεξιλόγιο, διαταραχές κατανόησης	Επιληψία, υποτονία, αναπτυξιακή καθυστέρηση
FOXP1/FOXP2 μεταλλάξεις	Εκφραστική δυσπραξία, προβλήματα με άρθρωση και σύνταξη	Νοητική υστέρηση, κοινωνικά χαρακτηριστικά αυτιστικού φάσματος
17q21.31 μικροδιαγραφή (Koolen-de Vries)	Εκφραστική καθυστέρηση με καλή κατανόηση, χαμηλός μυϊκός τόνος	Φιλική συμπεριφορά, νοητική υστέρηση, χαρακτηριστικά προσώπου

 

Συχνά περιλαμβάνουν ευρύτερες γνωσιακές ή κινητικές δυσκολίες.

Πώς αναγνωρίζεται;

Ενδείξεις σε παιδί:

-Δεν σχηματίζει λέξεις έως 18 μηνών

-Λεξιλόγιο κάτω από το αναμενόμενο μετά τα 2 έτη

-Δυσκολία με γραμματική, συντακτικό, ρηματικές καταλήξεις

-Χρήση περιορισμένων φράσεων

-Φωνολογικά λάθη που επιμένουν (π.χ. "τότο" αντί για "αυγό")

 

Ενδείξεις κληρονομικότητας:

Γονέας ή αδερφός με ιστορικό: ι) Λογοθεραπείας στην παιδική ηλικία ιι) Δυσλεξίας ιιι) Μαθησιακών δυσκολιών ιν) Προβλημάτων προφορικού λόγου ή έκθεσης

 

Διαγνωστική προσέγγιση

Εξέταση/Εκτίμηση	Ρόλος
Λογοθεραπευτική αξιολόγηση	Εκτίμηση εκφραστικού και αντιληπτικού λόγου
Αναπτυξιακή εκτίμηση	Αξιολόγηση ευρύτερων γνωσιακών/κινητικών δεξιοτήτων
Γενετικός έλεγχος (αν χρειάζεται)	Σε σοβαρές περιπτώσεις ή με άλλες δυσμορφίες
Ακοολογικός έλεγχος	Αποκλεισμός βαρηκοΐας
MRI εγκεφάλου (σπάνια)	Αν υπάρχουν νευρολογικά σημεία

 

Αντιμετώπιση

1.        Λογοθεραπεία: Πυρήνας της θεραπείας — προσαρμοσμένη στο είδος και βαθμό διαταραχής

2.        Ειδικά προγράμματα παρέμβασης πρώιμης ηλικίας

3.        Συνεργασία με παιδονευρολόγο/αναπτυξιολόγο, αν συνυπάρχουν άλλες αναπτυξιακές διαταραχές

4.        Ενημέρωση οικογένειας για τη φύση της διαταραχής και την πιθανότητα επανεμφάνισης σε αδέλφια

Συμπέρασμα

Η κληρονομική αδυναμία στην έκφραση λόγου είναι συνήθως μέρος ενός φάσματος διαταραχών, από ήπιες ειδικές γλωσσικές δυσκολίες έως πιο σοβαρές κινητικές διαταραχές λόγου, και χρειάζεται πρώιμη αναγνώριση και συστηματική παρέμβαση. Η γενετική επιβάρυνση παίζει σημαντικό ρόλο, ειδικά σε ορισμένα σύνδρομα ή σε διαταραχές τύπου CAS με γνωστό γενετικό υπόστρωμα.