Κληρονομικότητα
-Αυτοσωματική επικρατούσα
-Οικογενής στο 80% των περιπτώσεων
-♂:♀=2:1
-Διεισδυτικότητα : συνολικά 80%
- 100% στα άρρενα
- 50-70% στα θήλεα
-Εκφραστικότητα : ποικίλλουσα
Αιτία
-Προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο που κωδικοποιεί για την c-Abl-δεσμεύουσα πρωτεΐνη SH3BP2
-Το γονίδιο για το χερουβισμό βρίσκεται στην χρωμοσωμιακή περιοχή 4p16.3
Κλινική εικόνα
-Ποικίλο μέγεθος βλαβών στις γνάθους, από μικρές βλάβες έως μεγάλη συμμετοχή των 2 γνάθων
-Εξέλιξη της ανωμαλίας : στις περισσότερες περιπτώσεις τα παιδιά είναι φυσιολογικά κατά την γέννηση και η ανωμαλία γίνεται εμφανής από την ηλικία των 14 μηνών έως την ηλικία των 5 ετών. Παρ` όλα αυτά οι σοβαρές περιπτώσεις γίνονται αντιληπτές από την γέννηση. Η ανωμαλία εξελίσσεται συνήθως μέχρι την εφηβεία, οπότε σταματά η εξέλιξη της, ενώ παρατηρείται υποστροφή των βλαβών. Στις σοβαρές περιπτώσεις είναι ορατή η ταχεία αύξηση των βλαβών και η μαζική τους έκταση στην άνω και κάτω γνάθο, περιλαμβάνοντας τις κορωνοειδείς αποφύσεις και τους κονδύλους των γνάθων.
-Χαρακτηριστική χερουβιμική εμφάνιση-«μάτια υψωμένα στον ουρανό» : η απεικόνιση των χερουβίμ κατά την Αναγεννησιακή τέχνη
- Διόγκωση του κατώτερου μισού του προσώπου (παρειές & κάτω γνάθος)
- Συστολή των κάτω βλεφάρων από το τεταμένο δέρμα των παρειών, γεγονός το οποίο «τραβάει» προς τα κάτω τα κατώτερα βλέφαρα. Επομένως μια λεπτή γραμμή σκληρού εμφανίζεται κάτω από την ίριδα, ενώ τα μάτια φαίνεται ότι είναι υψωμένα προς τον ουρανό κατά τρόπο που θυμίζει τα χερουβίμ των Αναγεννησιακών ζωγράφων
-Ανώδυνη σκληρή διόγκωση των γνάθων
-Αποκλειστική προσβολή της άνω ή/και κάτω γνάθου
- Η κάτω γνάθος συμμετέχει σχεδόν πάντα
- Η άνω γνάθος συμμετέχει στο 60% των περιπτώσεων
- Ανώδυνες διογκώσεις
- Αμφοτερόπλευρη διόγκωση με απώλεια οστίτη ιστού των γνάθων και αντικατάσταση του με ινώδη ιστό.
- Οδοντικές διαταραχές από τις οστικές βλάβες:
- Πρώιμη απώλεια των νεογιλών οδόντων
- Μετατόπιση των μόνιμων δοντιών
6. Η διόγκωση συνήθως υποχωρεί κατά την τρίτη δεκαετία, ενώ οι ακτινολογικές διαταραχές
συνήθως παραμένουν και την τέταρτη δεκαετία
-Υπογνάθια διόγκωση των λεμφαδένων στο 45% των περιπτώσεων
-Οφθαλμικές διαταραχές
- Σύσπαση των κάτω βλεφάρων
- Πρόπτωση
- Διπλωπία
- Μετατόπιση του οφθαλμού
- Απώλεια όρασης, λόγω της ατροφίας του οπτικού νεύρου
- Σπανίως, επέκταση της βλάβης μέσα στον κόγχο
-Συμμετοχή του ανώτερου αναπνευστικού, σπανίως
- Μετατόπιση της γλώσσας, γεγονός το οποίο επηρεάζει την εκφορά του λόγου, τη μάσηση, την κατάποση και την αναπνοή
- Αποφρακτική άπνοια
-Εξαιρετικά σπάνια σκελετική συμμετοχή εκτός του προσώπου
- Άνω μισό βραχιόνιου οστού
- Πυραμοειδή οστά (καρπός), αμφοτερόπλευρα
- Ανώτερες πλευρές
- Εγγύτερα άκρα των μηριαίων οστών
-Σπάνια σχετιζόμενα σύνδρομα
- Noonan
- Ramon (χερουβισμός, βραχύ ανάστημα, νοητική στέρηση, ινωμάτωση ούλων)
- Εύθραυστο Χ
- Κρανιοσυνόστωση
-Λειτουργικές διαταραχές
- Προβλήματα στη μάσηση
- Δυσκολίες στην ομιλία
- Προσβολή των οδόντων
- Απώλεια φυσιολογική όρασης
Διαφορική διάγνωση
-Ινώδης δυσπλασία
-Βρεφική Φλοιώδης Υπερόστωση
-Υπερπαραθυροειδισμός
Διαγνωστική προσέγγιση
-Αλκαλική φωσφατάση ορού αυξημένη
-Ακτινογραφίες
-C/T
-Ιστολογικά ευρήματα
-Μοριακή γενετική ανάλυση
Γενετική συμβουλή
Κίνδυνος υποτροπής
-Αδελφός/ή ασθενούς : δεν αυξάνεται εκτός αν ο ένας εκ των 2 γονιών είναι προσβεβλημένος
-Απόγονος ασθενούς : 50%
Προγεννητική διάγνωση
-Υπερηχογράφημα, δεν προσφέρει τίποτα δεδομένου ότι η ανωμαλία κατά τη φύση της εμφανίζεται μετά τη γέννηση
-Η μοριακή ανάλυση είναι πιθανή, αν είναι γνωστή η μετάλλαξη από άλλο προσβεβλημένο μέλος της οικογένειας.
Αντιμετώπιση
-Παρακολούθηση
- Γενικά πρόκειται για αυτοπεριοριζόμενες βλάβες που υποχωρούν με την ηλικία
- Η χειρουργική παρέμβαση είναι απαραίτητη μόνο για αισθητικούς ή λειτουργικούς λόγους
-Η τραχειοστομία είναι απαραίτητη όταν πρέπει να αποφευχθεί η απόφραξη των αεραγωγών
-Αφαίρεση των οδόντων από την πλευρά των ινωδών αλλοιώσεων
-Απόξεση μόνο ή μαζί με χειρουργικό καθαρισμό
-Αφαίρεση των κογχικών βλαβών για τη βελτίωση της οφθαλμικής προσβολής
-Πιθανή υποτροπή των βλαβών αν το χειρουργείο πραγματοποιηθεί σε μικρή ηλικία
Πάνος Πουλόπουλος
