ΑΝΕΠΑΡΚΕΙΑ Β-ΓΑΛΑΚΤΟΣΙΔΑΣΗΣ-Βρεφικός τύπος (τύπος 1)
ΦΑΙΝΟΤΥΠΟΣ:Γενικευμένος νευροσωματικός
ΕΝΑΡΞΗ: 0-6 μηνών (μπορεί να μεσολαβήσει κάποιο χρονικό διάστημα φυσιολογικής ανάπτυξης ή τα συμπτώματα εμφανίζονται αμέσως μετά τη γέννηση).
ΔΙΑΡΚΕΙΑ: <2>Περιφερικό αίμα: κενοτοπιώδη λεμφοκύτταρα, βασεόφιλα κυτταροπλασματικά κοκκία/σε κάποιους ασθενείς:↑ τριγλυκεριδίων & προ-β-λιποπρωτείνης, ALP, οστεοβλάστωση
Μυελός Οστών: αφρώδη κύτταρα με κενοτόπια, λεμφοκύτταρα με κενοτόπια, οστεοβλάστωση Ούρα: αφρώδη μονοπύρρηνα κύτταρα
ΕΝΥ: ↑ της γαγγλιοσίδης GM1
ΗΚΓ: ευρήματα κοιλιακής υπερτροφίας
Echo-καρδιάς: διάταση της αριστερής κοιλίας με φτωχή συσταλτικότητα
ΗΜΓ: κ.φ.
ΗΕΓ: γενικευμένη δυσρυθμία με ανώμαλα αργή δραστηριότητα γύρω στα 2-3 χρόνια
Οπτικά Προκλητά Δυναμικά: ±
Ro απεικόνιση: υποπλασία & ραμφοειδής παραμόρφωση των σπονδύλων της θωρακο-οσφυικής χώρας, καθυστέρηση οστικής ηλικίας, κοντά μακρά οστά με ευρεία διάφυση που λεπταίνει στα άκρα, οστά μετακαρπίου-σφηνοειδή μορφή, το 5ο μετακάρπιο οστό-πλέον ευρύ & δύσμορφο, παχύ κρανίο, ρηχή & επιμήκης περιοχή υπόφυσης (μεγένθυση τουρκικού εφιππίου)ευρείες πλευρές, δυσπλασία κοτύλης και επιπεδωμένες κεφαλές μηριαίων με ανώμαλη οστεοποίηση, εξάρθρωση άμφω των αρθρώσεων των γοφών
C/T & MRI κρανίου: διάχυτη ατροφία του ΚΝΣ & διάταση του συστήματος των κοιλιών & στοιχεία απώλειας μυελίνης της λευκής ουσίας
ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΚΛΙΝΙΚΗ: δυσμορφία+σκελετική δυσπλασία, κερασόχρωη κηλίδα, βιοψία ορθού-κυτταρόπλασμα νευρώνων μπαλονοειδής εκφύλιση, βιοψία δέρματος-ιδρωτοποιοί αδένες→κύτταρα εκκριτικών ελίκων οιδηματώδη & κενοτοπιώδη, βιοψία επιπεφυκώτα-κυτταροπλασματικά κυστίδια στα ενδοθηλιακά κύτταρα προκαλώντα στένωση του αυλού του αγγείου
ΔΙΑΓΝΩΣΗ:
1.ΑΝΑΛΥΣΗ ΤΩΝ ΕΝΑΠΟΘΗΚΕΥΟΜΕΝΩΝ ΟΥΣΙΩΝ-η διάγνωση της νόσου τίθεται με την ανεύρεση της εναπόθεσης της γαγγλιοσίδης GM1 στους ιστούς.Επειδή τα επίπεδα των γαγγλιοσιδών στους εξωνευρικούς ιστούς είναι πολύ χαμηλά, μόνο η ανάλυση του εγκεφαλικού ιστού θα θέσει τη διάγνωση-αρά μόνο postmortem και ΟΥΡΑ-αποβολή ολιγοσακχαριδίων με χρωματογραφία λεπτού στρώματος
2.ΕΝΖΥΜΙΚΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ-ελαττωμένη δραστηριότητα της β-γαλακτοσιδάσης στα λευκοκύτταρα, στους ινοβλάστες και στους συμπαγείς ιστούς (για την ώρα όχι ορός, ούρα & δάκρια)
3.ΓΟΝΙΔΙΑΚΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ-άμεση sequencing για την εύρεση της νέας γονιδιακής μετάλλαξης (μη πρακτικά εφαρμόσιμη στην πράξη), τόσο για τους ασθενείς, όσο και για τους ετεροζυγώτες φορείς
4.ΠΡΟΓΕΝΕΤΙΚΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ-προσδιορισμός της δραστηριότητας της β-γαλακτοσιδάσης σε κυτταρικές κ/ες αμνιακού υγρού ή χοριονικών λαχνών
ΑΝΕΠΑΡΚΕΙΑ Β-ΓΑΛΑΚΤΟΣΙΔΑΣΗΣ-Όψιμος Βρεφικός/Νεανικός τύπος (τύπος 2)
ΦΑΙΝΟΤΥΠΟΣ: Γενικευμένος νευροσπονδυλικός
ΕΝΑΡΞΗ: 7μηνών-3 ετών
ΔΙΑΡΚΕΙΑ: 1-5 χρόνια
ΣΥΜΠΤΩΜΑΤΑ
ΚΝΣ: γενικευμένη βλάβη
ΑΝΑΠΤΥΞΗ:παρατηρείται καθυστέρηση ή & αναστολή στην ανάπτυξη >1 έτος
ΚΙΝΗΤΙΚΟ Σ-ΜΑ: πυραμιδικά σημεία
ΜΥΕΣ: >1 έτος υποτονία→σπαστικότητα
ΟΦΘΑΛΜΟΙ: ±
ΚΕΡΑΣΟΧΡΩΗ ΚΗΛΙΔΑ: ±
ΗΠΑΤΟΣΠΛΗΝΟΜΕΓΑΛΙΑ: ±
ΔΥΣΜΟΡΦΙΑ: ±
ΣΚΕΛΕΤΙΚΟ Σ-ΜΑ: εντοπισμένη σκελετική δυσπλασία
ΕΝΑΠΟΘΕΣΗ
γαγγλιοσίδη: 2+
ολιγοσακχαρίδια: 2+
θειική κερατάνη: 1+
β-γαλακτοσιδάση: έλλειψη
ΣΥΧΝΟΤΕΡΗ ΓΟΝΙΔΙΑΚΗ ΜΕΤΑΛΛΑΞΗ R201C (Ιαπωνία)
ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑ: ΑΥΤΟΣΩΜΑΤΙΚΗ ΥΠΟΛΕΙΠΟΜΕΝΗ
ΣΥΧΝΟΤΗΤΑ: στις 3700 ζωντανές γεννήσεις
ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΑΚΑ ΕΥΡΗΜΑΤΑ
ΗΕΓ: κυμαινόμενοι κύκλοι/λεπτό, με ρυθμική δραστηριότητα στην κροταφική περιοχή, επιληπτογενείς περιοχές
Οπτικά Προκλητά Δυναμικά:±
C/T & MRI κρανίου: ασβεστοποίηση των βασικών γαγγλίων
ΑΝΕΠΑΡΚΕΙΑ Β-ΓΑΛΑΚΤΟΣΙΔΑΣΗΣ-Χρόνιος/Ενηλίκων τύπος (τύπος 3)
ΦΑΙΝΟΤΥΠΟΣ:εντοπισμένος νευροσπονδυλικός
ΕΝΑΡΞΗ: 3-30 ετών
ΔΙΑΡΚΕΙΑ: 10-30 χρόνια
ΣΥΜΠΤΩΜΑΤΑ
ΚΝΣ: εντοπισμένη βλάβη
ΑΝΑΠΤΥΞΗ:(+)ή(-)
ΚΙΝΗΤΙΚΟ Σ-ΜΑ:εξωπυραμιδικά σημεία, βάδιση ή διαταραχές λόγου (τα πρώτα σημεία στις περισσότερες περιπτώσεις),δυστονία
ΟΦΘΑΛΜΟΙ:θόλωση κερατοειδούς σε μερικές περιπτώσεις
ΣΚΕΛΕΤΙΚΟ Σ-ΜΑ:εντοπισμένη σκελετική δυσπλασία
ΕΝΑΠΟΘΕΣΗ
γαγγλιοσίδη:1+
ολιγοσακχαρίδια:1+
θειική κερατάνη:δεν περιγράφεται
β-γαλακτοσιδάση:έλλειψη
ΣΥΧΝΟΤΕΡΗ ΓΟΝΙΔΙΑΚΗ ΜΕΤΑΛΛΑΞΗ:I51T (Ιαπωνία)
ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑ:ΑΥΤΟΣΩΜΑΤΙΚΗ ΥΠΟΛΕΙΠΟΜΕΝΗ
ΣΥΧΝΟΤΗΤΑ:1 στις 3700 ζωντανές γεννήσεις
ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΑΚΑ ΕΥΡΗΜΑΤΑ
Οπτικά Προκλητά Δυναμικά:±
Ro απεικόνιση:ήπια πρόσθια ραμφοειδής παραμόρφωση των οσφυικών σπονδυλικών σωμάτων, πλατυσπονδυλία, ελαττωμένα μεσοσπονδύλια διαστήματα, υποπλασία κοτύλης & επιπεδωμένες κεφαλές μηριαίων
C/T & MRI κρανίου:διάχυτη αλλά ήπια εγκεφαλική ατροφία ή εντοπισμένη ατροφία της κεφαλής του κερκοφόρου πυρήνα ή ήπια διάταση των πρόσθιων κεράτων των πλάγιων κοιλιών
ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΚΛΙΝΙΚΗ:δυστονία+σπονδυλική δυσπλασία
ΑΝΕΠΑΡΚΕΙΑ Β-ΓΑΛΑΚΤΟΣΙΔΑΣΗΣ-Άτυπες Μορφές
Τηλεαγγειεκτασίες
Αγγειοκερατώματα
Εκτεταμένες Μογγολοειδείς Κηλίδες
Καρδιομυοπάθεια, 2/6 συστολικό φύσημα, ατελής σκελικός αποκλεισμός
Συγγενής καρδιομυοπάθεια, μυική αδυναμία, υποτονία
Εξελισσόμενη καρδιομυοπάθεια, σκελετική μυοπάθεια, εξελισσόμενα νευρολογικά συμπτώματα
Συχνές λοιμώξεις αναπνευστικού, Ύδρωπας ή ασκίτης
ΝΟΣΟΣ MORQUIO B
ΦΑΙΝΟΤΥΠΟΣ:γενικευμένος σκελετικός
ΕΝΑΡΞΗ:5-10 ετών
ΔΙΑΡΚΕΙΑ:>30 χρόνια
ΣΥΜΠΤΩΜΑΤΑ
ΜΥΕΣ:όχι (αυξημένος μυικός τόνος και υπερρεφλεξία, λόγω αυχενικής μυελοπάθειας)
ΟΦΘΑΛΜΟΙ:θόλωση κερατοειδούς
-σπονδυλική στήλη:πλατυσπονδυλία,κυφοσκολίωση, αυχένας και κορμός-σχετικά κοντοί σε σύγκριση με τα άκρα,θώρακας-δικην βαρελιού, ύβος (καμπούρα)
-χέρια:πάχυνση άπω άκρων των μακρών οστών, ωλένια απόκλιση χεριών,μεσοφαλαγγικές αρθρώσεις-πεπαχυσμένες, καρποί πεπαχυσμένοι
-βλαισά γόνατα
-γωνίες αγκώνων:αυξημένες
-παραμόρφωση των μηρών (ραιβοί μηροί)
-περιορισμένο εύρος κινησης των ισχίων
-αρθρώσεις:οιδηματώδεις, παραμορφωμένες,
ΣΚΕΛΕΤΙΚΟ Σ-ΜΑ:γενικευμένη δυσπλασία, χαμηλό ανάστημα στην παιδική ηλικία, νανισμόςλόγω κοντού σώματος, τροπιδοειδής θώρακας (προπέτεια θώρακα), οδοντοειδής υποπλασία
ΕΝΑΠΟΘΕΣΗ
γαγγλιοσίδη όχι
ολιγοσακχαρίδια 1+
θειική κερατάνη 3+
β-γαλακτοσιδάση έλλειψη
ΣΥΧΝΟΤΕΡΗ ΓΟΝΙΔΙΑΚΗ ΜΕΤΑΛΛΑΞΗ W273L (Καυκάσια φυλή)
ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑ ΑΥΤΟΣΩΜΑΤΙΚΗ ΥΠΟΛΕΙΠΟΜΕΝΗ
ΣΥΧΝΟΤΗΤΑ:16 περιπτώσεις εώς το τέλος του 1997
ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΑΚΑ ΕΥΡΗΜΑΤΑ
Ούρα:μαζική αποβολή θειικής κερατάνης
Ro απεικόνιση:ΠΛΑΤΥΣΠΟΝΔΥΛΙΑ, ΣΠΟΝΔΥΛΟΙ-απώλεια της φυσιολογικής αυχενικής & οσφυικής λόρδωσης πιο έντονη στην οσφυοιερά γωνία, στένωση των interpediculate spaces, πρόπτωση των πρόσθιων ορίων δίκην γλώσσας και προβάλλουσα πλάκα οδηγώντας σε στένωση του χώρου του δίσκου, στένωση της οβελιαίας διαμέτρου του νωτιαίου καναλιού, υποπλαστικός οδόντας, μεγάλη άνω γνάθος. ΧΕΡΙΑ-επιφύσεις μετακαρπίων ανώμαλα γωνιώδεις, σημαντική βραχυμετακαρπία, στένωση των άπω άκρων των εγγείς φαλάγγων δίκην γλώσσας, φωνιώδη οστά καρπού και αποστρογγυλωμένα σκαφοειδή οστά ΚΑΘΥΣΤΕΡΗΣΗ ΟΣΤΙΚΗΣ ΗΛΙΚΙΑΣ (σε 1 περίπτωση) ΟΣΤΑ ΚΑΤΩ ΑΚΡΩΝ-ραιβά ισχία με σημαντική αποπλάτυνση των μηριαίων κεφαλών, ασυνήθιστη σκλήρυνση του κοτυλιαίου βόθρου, ραιβά γόναταεπιπέδωση των έσω κονδύλων, στενή πύελος και δυσπλαστικές αρθρώσεις ισχίων
ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΚΛΙΝΙΚΗ:Λόγω των σκελετικών ανωμαλιών η διάγνωση της νόσου είναι εύκολη
ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΒΙΟΧΗΜΙΚΗ:1.ΑΝΑΛΥΣΗ ΤΩΝ ΕΝΑΠΟΘΗΚΕΥΟΜΕΝΩΝ ΟΥΣΙΩΝ 2.ΟΥΡΑ-αποβολή ολιγοσακχαριδίων και θεικής κερατάνης
Πάνος Πουλόπουλος
ΦΑΙΝΟΤΥΠΟΣ:Γενικευμένος νευροσωματικός
ΕΝΑΡΞΗ: 0-6 μηνών (μπορεί να μεσολαβήσει κάποιο χρονικό διάστημα φυσιολογικής ανάπτυξης ή τα συμπτώματα εμφανίζονται αμέσως μετά τη γέννηση).
ΔΙΑΡΚΕΙΑ: <2>Περιφερικό αίμα: κενοτοπιώδη λεμφοκύτταρα, βασεόφιλα κυτταροπλασματικά κοκκία/σε κάποιους ασθενείς:↑ τριγλυκεριδίων & προ-β-λιποπρωτείνης, ALP, οστεοβλάστωση
Μυελός Οστών: αφρώδη κύτταρα με κενοτόπια, λεμφοκύτταρα με κενοτόπια, οστεοβλάστωση Ούρα: αφρώδη μονοπύρρηνα κύτταρα
ΕΝΥ: ↑ της γαγγλιοσίδης GM1
ΗΚΓ: ευρήματα κοιλιακής υπερτροφίας
Echo-καρδιάς: διάταση της αριστερής κοιλίας με φτωχή συσταλτικότητα
ΗΜΓ: κ.φ.
ΗΕΓ: γενικευμένη δυσρυθμία με ανώμαλα αργή δραστηριότητα γύρω στα 2-3 χρόνια
Οπτικά Προκλητά Δυναμικά: ±
Ro απεικόνιση: υποπλασία & ραμφοειδής παραμόρφωση των σπονδύλων της θωρακο-οσφυικής χώρας, καθυστέρηση οστικής ηλικίας, κοντά μακρά οστά με ευρεία διάφυση που λεπταίνει στα άκρα, οστά μετακαρπίου-σφηνοειδή μορφή, το 5ο μετακάρπιο οστό-πλέον ευρύ & δύσμορφο, παχύ κρανίο, ρηχή & επιμήκης περιοχή υπόφυσης (μεγένθυση τουρκικού εφιππίου)ευρείες πλευρές, δυσπλασία κοτύλης και επιπεδωμένες κεφαλές μηριαίων με ανώμαλη οστεοποίηση, εξάρθρωση άμφω των αρθρώσεων των γοφών
C/T & MRI κρανίου: διάχυτη ατροφία του ΚΝΣ & διάταση του συστήματος των κοιλιών & στοιχεία απώλειας μυελίνης της λευκής ουσίας
ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΚΛΙΝΙΚΗ: δυσμορφία+σκελετική δυσπλασία, κερασόχρωη κηλίδα, βιοψία ορθού-κυτταρόπλασμα νευρώνων μπαλονοειδής εκφύλιση, βιοψία δέρματος-ιδρωτοποιοί αδένες→κύτταρα εκκριτικών ελίκων οιδηματώδη & κενοτοπιώδη, βιοψία επιπεφυκώτα-κυτταροπλασματικά κυστίδια στα ενδοθηλιακά κύτταρα προκαλώντα στένωση του αυλού του αγγείου
ΔΙΑΓΝΩΣΗ:
1.ΑΝΑΛΥΣΗ ΤΩΝ ΕΝΑΠΟΘΗΚΕΥΟΜΕΝΩΝ ΟΥΣΙΩΝ-η διάγνωση της νόσου τίθεται με την ανεύρεση της εναπόθεσης της γαγγλιοσίδης GM1 στους ιστούς.Επειδή τα επίπεδα των γαγγλιοσιδών στους εξωνευρικούς ιστούς είναι πολύ χαμηλά, μόνο η ανάλυση του εγκεφαλικού ιστού θα θέσει τη διάγνωση-αρά μόνο postmortem και ΟΥΡΑ-αποβολή ολιγοσακχαριδίων με χρωματογραφία λεπτού στρώματος
2.ΕΝΖΥΜΙΚΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ-ελαττωμένη δραστηριότητα της β-γαλακτοσιδάσης στα λευκοκύτταρα, στους ινοβλάστες και στους συμπαγείς ιστούς (για την ώρα όχι ορός, ούρα & δάκρια)
3.ΓΟΝΙΔΙΑΚΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ-άμεση sequencing για την εύρεση της νέας γονιδιακής μετάλλαξης (μη πρακτικά εφαρμόσιμη στην πράξη), τόσο για τους ασθενείς, όσο και για τους ετεροζυγώτες φορείς
4.ΠΡΟΓΕΝΕΤΙΚΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ-προσδιορισμός της δραστηριότητας της β-γαλακτοσιδάσης σε κυτταρικές κ/ες αμνιακού υγρού ή χοριονικών λαχνών
ΑΝΕΠΑΡΚΕΙΑ Β-ΓΑΛΑΚΤΟΣΙΔΑΣΗΣ-Όψιμος Βρεφικός/Νεανικός τύπος (τύπος 2)
ΦΑΙΝΟΤΥΠΟΣ: Γενικευμένος νευροσπονδυλικός
ΕΝΑΡΞΗ: 7μηνών-3 ετών
ΔΙΑΡΚΕΙΑ: 1-5 χρόνια
ΣΥΜΠΤΩΜΑΤΑ
ΚΝΣ: γενικευμένη βλάβη
ΑΝΑΠΤΥΞΗ:παρατηρείται καθυστέρηση ή & αναστολή στην ανάπτυξη >1 έτος
ΚΙΝΗΤΙΚΟ Σ-ΜΑ: πυραμιδικά σημεία
ΜΥΕΣ: >1 έτος υποτονία→σπαστικότητα
ΟΦΘΑΛΜΟΙ: ±
ΚΕΡΑΣΟΧΡΩΗ ΚΗΛΙΔΑ: ±
ΗΠΑΤΟΣΠΛΗΝΟΜΕΓΑΛΙΑ: ±
ΔΥΣΜΟΡΦΙΑ: ±
ΣΚΕΛΕΤΙΚΟ Σ-ΜΑ: εντοπισμένη σκελετική δυσπλασία
ΕΝΑΠΟΘΕΣΗ
γαγγλιοσίδη: 2+
ολιγοσακχαρίδια: 2+
θειική κερατάνη: 1+
β-γαλακτοσιδάση: έλλειψη
ΣΥΧΝΟΤΕΡΗ ΓΟΝΙΔΙΑΚΗ ΜΕΤΑΛΛΑΞΗ R201C (Ιαπωνία)
ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑ: ΑΥΤΟΣΩΜΑΤΙΚΗ ΥΠΟΛΕΙΠΟΜΕΝΗ
ΣΥΧΝΟΤΗΤΑ: στις 3700 ζωντανές γεννήσεις
ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΑΚΑ ΕΥΡΗΜΑΤΑ
ΗΕΓ: κυμαινόμενοι κύκλοι/λεπτό, με ρυθμική δραστηριότητα στην κροταφική περιοχή, επιληπτογενείς περιοχές
Οπτικά Προκλητά Δυναμικά:±
C/T & MRI κρανίου: ασβεστοποίηση των βασικών γαγγλίων
ΑΝΕΠΑΡΚΕΙΑ Β-ΓΑΛΑΚΤΟΣΙΔΑΣΗΣ-Χρόνιος/Ενηλίκων τύπος (τύπος 3)
ΦΑΙΝΟΤΥΠΟΣ:εντοπισμένος νευροσπονδυλικός
ΕΝΑΡΞΗ: 3-30 ετών
ΔΙΑΡΚΕΙΑ: 10-30 χρόνια
ΣΥΜΠΤΩΜΑΤΑ
ΚΝΣ: εντοπισμένη βλάβη
ΑΝΑΠΤΥΞΗ:(+)ή(-)
ΚΙΝΗΤΙΚΟ Σ-ΜΑ:εξωπυραμιδικά σημεία, βάδιση ή διαταραχές λόγου (τα πρώτα σημεία στις περισσότερες περιπτώσεις),δυστονία
ΟΦΘΑΛΜΟΙ:θόλωση κερατοειδούς σε μερικές περιπτώσεις
ΣΚΕΛΕΤΙΚΟ Σ-ΜΑ:εντοπισμένη σκελετική δυσπλασία
ΕΝΑΠΟΘΕΣΗ
γαγγλιοσίδη:1+
ολιγοσακχαρίδια:1+
θειική κερατάνη:δεν περιγράφεται
β-γαλακτοσιδάση:έλλειψη
ΣΥΧΝΟΤΕΡΗ ΓΟΝΙΔΙΑΚΗ ΜΕΤΑΛΛΑΞΗ:I51T (Ιαπωνία)
ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑ:ΑΥΤΟΣΩΜΑΤΙΚΗ ΥΠΟΛΕΙΠΟΜΕΝΗ
ΣΥΧΝΟΤΗΤΑ:1 στις 3700 ζωντανές γεννήσεις
ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΑΚΑ ΕΥΡΗΜΑΤΑ
Οπτικά Προκλητά Δυναμικά:±
Ro απεικόνιση:ήπια πρόσθια ραμφοειδής παραμόρφωση των οσφυικών σπονδυλικών σωμάτων, πλατυσπονδυλία, ελαττωμένα μεσοσπονδύλια διαστήματα, υποπλασία κοτύλης & επιπεδωμένες κεφαλές μηριαίων
C/T & MRI κρανίου:διάχυτη αλλά ήπια εγκεφαλική ατροφία ή εντοπισμένη ατροφία της κεφαλής του κερκοφόρου πυρήνα ή ήπια διάταση των πρόσθιων κεράτων των πλάγιων κοιλιών
ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΚΛΙΝΙΚΗ:δυστονία+σπονδυλική δυσπλασία
ΑΝΕΠΑΡΚΕΙΑ Β-ΓΑΛΑΚΤΟΣΙΔΑΣΗΣ-Άτυπες Μορφές
Τηλεαγγειεκτασίες
Αγγειοκερατώματα
Εκτεταμένες Μογγολοειδείς Κηλίδες
Καρδιομυοπάθεια, 2/6 συστολικό φύσημα, ατελής σκελικός αποκλεισμός
Συγγενής καρδιομυοπάθεια, μυική αδυναμία, υποτονία
Εξελισσόμενη καρδιομυοπάθεια, σκελετική μυοπάθεια, εξελισσόμενα νευρολογικά συμπτώματα
Συχνές λοιμώξεις αναπνευστικού, Ύδρωπας ή ασκίτης
ΝΟΣΟΣ MORQUIO B
ΦΑΙΝΟΤΥΠΟΣ:γενικευμένος σκελετικός
ΕΝΑΡΞΗ:5-10 ετών
ΔΙΑΡΚΕΙΑ:>30 χρόνια
ΣΥΜΠΤΩΜΑΤΑ
ΜΥΕΣ:όχι (αυξημένος μυικός τόνος και υπερρεφλεξία, λόγω αυχενικής μυελοπάθειας)
ΟΦΘΑΛΜΟΙ:θόλωση κερατοειδούς
-σπονδυλική στήλη:πλατυσπονδυλία,κυφοσκολίωση, αυχένας και κορμός-σχετικά κοντοί σε σύγκριση με τα άκρα,θώρακας-δικην βαρελιού, ύβος (καμπούρα)
-χέρια:πάχυνση άπω άκρων των μακρών οστών, ωλένια απόκλιση χεριών,μεσοφαλαγγικές αρθρώσεις-πεπαχυσμένες, καρποί πεπαχυσμένοι
-βλαισά γόνατα
-γωνίες αγκώνων:αυξημένες
-παραμόρφωση των μηρών (ραιβοί μηροί)
-περιορισμένο εύρος κινησης των ισχίων
-αρθρώσεις:οιδηματώδεις, παραμορφωμένες,
ΣΚΕΛΕΤΙΚΟ Σ-ΜΑ:γενικευμένη δυσπλασία, χαμηλό ανάστημα στην παιδική ηλικία, νανισμόςλόγω κοντού σώματος, τροπιδοειδής θώρακας (προπέτεια θώρακα), οδοντοειδής υποπλασία
ΕΝΑΠΟΘΕΣΗ
γαγγλιοσίδη όχι
ολιγοσακχαρίδια 1+
θειική κερατάνη 3+
β-γαλακτοσιδάση έλλειψη
ΣΥΧΝΟΤΕΡΗ ΓΟΝΙΔΙΑΚΗ ΜΕΤΑΛΛΑΞΗ W273L (Καυκάσια φυλή)
ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑ ΑΥΤΟΣΩΜΑΤΙΚΗ ΥΠΟΛΕΙΠΟΜΕΝΗ
ΣΥΧΝΟΤΗΤΑ:16 περιπτώσεις εώς το τέλος του 1997
ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΑΚΑ ΕΥΡΗΜΑΤΑ
Ούρα:μαζική αποβολή θειικής κερατάνης
Ro απεικόνιση:ΠΛΑΤΥΣΠΟΝΔΥΛΙΑ, ΣΠΟΝΔΥΛΟΙ-απώλεια της φυσιολογικής αυχενικής & οσφυικής λόρδωσης πιο έντονη στην οσφυοιερά γωνία, στένωση των interpediculate spaces, πρόπτωση των πρόσθιων ορίων δίκην γλώσσας και προβάλλουσα πλάκα οδηγώντας σε στένωση του χώρου του δίσκου, στένωση της οβελιαίας διαμέτρου του νωτιαίου καναλιού, υποπλαστικός οδόντας, μεγάλη άνω γνάθος. ΧΕΡΙΑ-επιφύσεις μετακαρπίων ανώμαλα γωνιώδεις, σημαντική βραχυμετακαρπία, στένωση των άπω άκρων των εγγείς φαλάγγων δίκην γλώσσας, φωνιώδη οστά καρπού και αποστρογγυλωμένα σκαφοειδή οστά ΚΑΘΥΣΤΕΡΗΣΗ ΟΣΤΙΚΗΣ ΗΛΙΚΙΑΣ (σε 1 περίπτωση) ΟΣΤΑ ΚΑΤΩ ΑΚΡΩΝ-ραιβά ισχία με σημαντική αποπλάτυνση των μηριαίων κεφαλών, ασυνήθιστη σκλήρυνση του κοτυλιαίου βόθρου, ραιβά γόναταεπιπέδωση των έσω κονδύλων, στενή πύελος και δυσπλαστικές αρθρώσεις ισχίων
ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΚΛΙΝΙΚΗ:Λόγω των σκελετικών ανωμαλιών η διάγνωση της νόσου είναι εύκολη
ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΒΙΟΧΗΜΙΚΗ:1.ΑΝΑΛΥΣΗ ΤΩΝ ΕΝΑΠΟΘΗΚΕΥΟΜΕΝΩΝ ΟΥΣΙΩΝ 2.ΟΥΡΑ-αποβολή ολιγοσακχαριδίων και θεικής κερατάνης
Πάνος Πουλόπουλος
