CORNELIA DE LANGE

                                                       

                                   ΚΡΙΤΗΡΙΑ ΔΙΑΓΝΩΣΗΣ ΤΟΥ ΣΥΝΔΡΟΜΟΥ

Για να τεθεί η διάγνωση του συνδρόμου CDL πρέπει να ισχύουν τα παρακάτω:

-Εύρεση της μετάλλαξης του υπεύθυνου για το σύνδρομο γονιδίου (προκειμένου για αγόρι ημιζυγωτικές μεταλλάξεις του SMC1A γονιδίου) Ή

-Ευρήματα από το ΠΡΟΣΩΠΟ & τα κριτήρια από 2 κύριες κατηγορίες (αύξηση, ανάπτυξη ή συμπεριφορά) Ή

-Ευρήματα από το ΠΡΟΣΩΠΟ & τα κριτήρια από 1 κύρια κατηγορία και 2 επιπλέον κατηγορίες (κύρια ή δευτερεύουσα)

ΕΥΡΗΜΑΤΑ ΑΠΟ ΤΟ ΠΡΟΣΩΠΟ

-Φρύδια τα οποία συναντώνται (ενώνονται) στη μέση γραμμή (συνοφρυωμένα φρύδια) & 3 ή περισσότερα από τα ακόλουθα:

-Μακριές βλεφαρίδες

-Μικρή (κοντή) μύτη, ανασηκωμένα ρουθούνια

-Μεγάλη, εμφανής περιοχή μεταξύ άνω χείλους και μύτης

-Ευρεία ή κατασπασμένη ράχη της μύτης

-Μικρό ή τετράγωνο πηγούνι

-Λεπτά χείλη, γωνίες χειλέων με φορά προς τα κάτω

-Θολωτή υπερώα

-Απομακρυσμένα μεταξύ τους δόντια ή απουσιάζοντα δόντια

ΚΥΡΙΑ ΚΡΙΤΗΡΙΑ

ΑΥΞΗΣΗ (2 ή περισσότερα από τα παρακάτω)

-Βάρος Σώματος (Β.Σ.) κάτω από την 5^η ΕΘ για την ηλικία

-Ύψος Σώματος (Υ.Σ.)/Μήκος  Σώματος (Μ.Σ.) κάτω από την 5^η Ε.Θ. για την ηλικία

-Περίμετρος Κεφαλής (Π.Κ.) κάτω από την 5^η Ε.Θ. για την ηλικία

ΑΝΑΠΤΥΞΗ (1 ή περισσότερα από τα παρακάτω)

-Αναπτυξιακή καθυστέρηση ή διανοητική καθυστέρηση (αναπηρία), με τον λόγο περισσότερο προσβεβλημένο από τον κινητικό τομέα

-Μαθησιακές δυσκολίες

ΣΥΜΠΕΡΙΦΟΡΑ (2 ή περισσότερα από τα παρακάτω)

-ΔΕΠΥ

-Ψυχαναγκαστικά χαρακτηριστικά

-Άγχος

-Μόνιμη περιπλάνηση (constant roaming?)

-Επιθετικότητα

-Αυτοτραυματισμός

-Υπερβολική ντροπαλότητα ή απομόνωση

ΔΕΥΤΕΡΕΥΟΝΤΑ (ΗΣΣΟΝΑ) ΚΡΙΤΗΡΙΑ

ΜΥΟΣΚΕΛΕΤΙΚΑ ΚΡΙΤΗΡΙΑ (ένα ή περισσότερα από τα παρακάτω)

-Έλλειψη άκρων χειρών ή αντιβραχίων

Τρία ή περισσότερα από τα παρακάτω ή μικρά χέρια και πόδια &/ή έλλειψη δακτύλων με 2 ή περισσότερα από τα παρακάτω:

-Κλινοδακτυλία (curved ) 5^ου δακτύλου άνω άκρου

-Ανώμαλη παλαμιαία πτυχή

-Εξάρθρωση αγκώνα/ανώμαλη έκταση αγκώνα

-Βραχεία 1^η άρθρωση/εγγύτερα τοποθετημένη του αντίχειρα

-Κάλος

-Μερική συνδακτυλία μεταξύ 2^ου & 3^ου δακτύλου του ποδιού

-Σκολίωση

-Θωρακική ή στερνική δυσμορφία

-Δυσπλασία ή εξάρθρωση ισχίου

ΝΕΥΡΟΑΙΣΘΗΤΗΡΙΑ/ΔΕΡΜΑΤΙΚΑ ΚΡΙΤΗΡΙΑ (3 ή περισσότερα από τα παρακάτω)

-Πεσμένο (α) βλέφαρα

-Ανωμαλία του δακρυοκυστικού πόρου ή βλεφαρίτιδα

-Μυωπία

-Ανωμαλία του κυρίως οφθαλμού ή περιθηλαία εναπόθεση χρωστικής

-Κώφωση ή απώλεια ακοής

-Σπασμοί

-Διάστικτη εμφάνιση του δέρματος (μαρμαροειδές δέρμα)

-Υπερτρίχωση

-Μικρές θηλές &/ή μικρός ομφαλός

ΑΛΛΑ ΚΥΡΙΑ ΣΥΣΤΗΜΑΤΑ (3 ή περισσότερα από τα παρακάτω)

-Διαταραχές του Γ.Ε.Σ/ειλεός

-Διαφραγματοκήλη

-Γ.Ο.Π.

-Λυκόστομα ή υποβλεννογόνια ανωμαλία της υπερώας

-Συγγενής καρδιακή ανωμαλία /διαταραχή

-Μικρό πέος

-Ανωμαλία θέσης της ουρήθρας στο πέος

-Κρυψορχία

-Νεφρικές ανωμαλίες ή ανωμαλίες του ουροποιητικού