ΔΙΑΧΥΤΗ ΚΑΤΑΝΟΜΗ
Σύνδρομο Vorner: Α/Ε, Κανένα συνοδό σημείο ή σύμπτωμα
Unna-Thost νόσος: Α/Ε,Υπερκερατωσικές βλάβες στις ραχιαίες επιφάνειες των χεριών, ποδιών, γονάτων & γονάτων, στις ραχιαίες επιφάνειες των άπω δακτύλων σκληροδερματικές παχύνσεις, υπερκεράτωση ραχιαίων επιφανειών φαλαγγικών αρθρώσεων, παχυονυχία, υπεριδρωσία, 2θεις δερματοφυτικές λοιμώξεις
Mal de Meleda: Α/Υ, Αυτοακρωτηριασμός δακτύλων, κοιλονυχία, υπονύχια υπερκεράτωση, υπεριδρωσία με δυσοσμία, συνδακτυλία, ψωριασόμορφες πλάκες ή λειχηνοειδείς βλάβες στα γόνατα & στους αγκώνες, περιστοματικό ερύθημα,περιοφθαλμικό ερύθημα με υπερκεράτωση, πτυχωτή γλώσσα, θολωτή υπερώα, αριστερόχειρες, τρίχες παλαμών & πελμάτων
Τύπου Nagashimi: Α/Υ, Υπεριδρωσία, δερματοφυτία ποδιών
Νόσος Greither: Α/Ε, Διάχυτη Υπεριδρωσία, ψευδοσυσφιγκτικές ταινίες άκρων δακτύλων, αυτοακρωτηριασμός δακτύλων
Ιδρωτική Εκτοδερματική δυσπλασία(σ-μο Crouston): Α/Ε, Δυστροφία ονύχων, αλωπεκία, υποτροπιάζουσα παρονυχία, στοματική λευκοκεράτωση, νευροαισθητήρια κώφωση υποτρίχωση, πολυδακτυλία, συνδακτυλία, πληκτροδακτυλία, νοητική στέρηση, νανισμός, φωτοφοβία, στραβισμός
Σύνδρομο Vohwinkel (κλασσικός τύπος): Α/Ε, Αυτοακρωτηριασμός δακτύλων, νευροαισθητήρια κώφωση, αλωπεκία, ψευδοσυσφιγκτικές ταινίες άκρων δακτύλων, σπαστική παραπληγία, μυοπάθεια, ιχθυασόμορφη δερματίτιδα, ανωμαλίες ονύχων
Σύνδρομο Vohwinkel(ιχθυασικός τύπος): Α/Ε, Διάχυτη ιχθύαση
Bart-Pumphrey σύνδρομο : Α/Ε, Νευροαισθητήρια κώφωση, λευκονυχία,υπερκεράτωση ραχιαίων επιφανειών φαλαγγικών αρθρώσεων
Διάχυτη μη επιδερμολυτική υπερκεράτωση με νευροαισθητήρια κώφωση: Α/Ε, Νευροαισθητήρια κώφωση
Υπερκεράτωση παλαμών & πελμάτων με σκληροδακτυλία(σύνδρομο Huriez): Α/Ε , Ερυθρό ατροφικό δέρμα στην ραχιαία επιφάνεια χεριών & ποδιών, σκληροδακτυλία, ανωμαλίες ονύχων
Κερατολυτική χειμερινή υπερκεράτωση(Σύνδρομο Oudtshoorn): Α/Ε, Φυγόκεντρη επιδερμόλυση παλαμών, πελμάτων και περιστασιακά των γλουτών και του σώματος
Υπερκεράτωση παλαμών & πελμάτων του Sybert: Α/Ε, Αυτοακρωτηριασμός δακτύλων, ψευδοσυσφιγκτικές ταινίες άκρων δακτύλων
Κερατοδερμοοστικό σύνδρομο: Α/Ε, Φωτοφοβία, δυστροφία κερατοειδούς χιτώνα, άπω ονυχόλυση, βραχυδακτυλία, βραχύ ανάστημα, μυελική στένωση των δακτύλων, οδοντική αποσύνθεση
Σύνδρομο Naegeli-Francheschetti-Jadassohn: Α/Ε, Δικτυωτή μελάγχρωση, δυστροφία νυχιών & δοντιών, απουσία δερματογλυφικών
Νόσος Νάξου: Α/Υ, Αρρυθμιογενής δεξιά κοιλία/Καρδιομυοπάθεια (αρρυθμίες, καρδιακή ανεπάρκεια ή ξαφνικός θάνατος), πυκνά, άγρια, αγκαθωτά μαλλιά, μελανίζουσα ακάνθωση, ξηρότητα, θυλακική υπερκεράτωση πάνω στα ζυγωματικά, υπεριδρωσία
Σύνδρομο Schopf-Schultz-Passarge: Α/Υ, Υποδοντία, υποτρίχωση, κύστεις των βλεφάρων, τηλαγγειεκτασία προσώπου, πολλαπλές κακοήθειες φολιδωτών κυττάρων
ΕΝΤΟΠΙΣΜΕΝΗ ΚΑΤΑΝΟΜΗ
Σύνδρομο Olmsted: Α/Ε+Σ, Εντοπισμένη/ Διάχυτη κατανομή,Υποτρίχωση, περιστοματικές πλάκες
Συγγενής παχυονυχία τύπου 1(Σύνδρομο Jadassohn-Lewandowsky): Α/Ε, Συμμετρικές υπονύχιες υπερκερατώσεις
Θυλακική υπερεκεράτωση: Νεογνικά δόντια
Συγγενής παχυονυχία τύπου 2(Jackson-Lawlor syndrome): Α/Ε, Συμμετρικές υπονύχιες υπερκερατώσεις
Στοματικές λευκοκερατώσεις: Θυλακική υπερεκεράτωση,νεογνικά δόντια, λιπώδεις κύστεις
Γραμμοειδής υπερκεράτωση: Α/Ε, Εντοπισμένη/Γραμμοειδής
Γραμμοειδής υπερκεράτωση με διατατική καρδιομυοπάθεια και πυκνά, άγρια, αγκαθωτά μαλλιά(Σύνδρομο Carvajal-Huerta): Α/Υ, Εντοπισμένη/Γραμμοειδής, Διατατική καρδιομυοπάθεια, πυκνά, άγρια, αγκαθωτά μαλλιά, γραμμοειδείς υπερκερατώσεις στις πτυχές, θυλακικές υπερκερατώσεις στους αγκώνες και τα γόνατα, πληκτροδακτυλία, ευθραστότητα δέρματος
Σύνδρομο Howel-Evans: Α/Ε, Καρκίνος οισοφάγου, στοματική λευκοκεράτωση στόματος, καρκίνος στόματος, θυλακική υπερκεράτωση
Σύνδρομο Papillon-Lefevre: Α/Υ, Υποτρίχωση, ευθραστότητα νυχιών, περιοδοντίτιδα,ουλίτιδα, πρόωρη απόπτωση οδόντων, επασβέστωση της σκληράς μήνιγγας, κύστεις βλεφάρων, κάκοσμη υπεριδρωσία, ψωριασόμορφες βλάβες
Σύνδρομο Haim-Munk: Α/Υ,Περιοδοντίτιδα, αραχνοδακτυλία, ακροοστεόλυση, ονυχογρύπωση
Σύνδρομο Richner-Hanhart(τυροσιναιμία ΙΙ): Α/Υ, Φωτοφοβία, νοητική στέρηση, διαβρώσεις κερατοειδούς
Εντοπισμένη υπερκεράτωση άκρων: Α/Ε, Υπεριδρωσία, ταχεία εξέλιξη των βλαβών κατά την εγκυμοσύνη
ΣΤΙΚΤΕΣ ΥΠΕΡΚΕΡΑΤΩΣΕΙΣΣτικτή Υπερκεράτωση(Buschke-Fischer-Brauer): Α/Ε, Σε μερικές οικογένειες Lynch type II κακοήθειες, κνησμός, σπαστική παράλυση, αγκυλοποιητική σπονδυλίτιδα, σμηγματογόνος υπερπλασία προσώπου
Στικτή υπερκεράτωση παλαμών & πελμάτων: Α/Ε
Ακροκερατοελαστοείδωση: Α/Ε
Schöpf-Schulz-Passarge σύνδρομο: Κύστεις βλεφάρων, στικτή υπερκεράτωση, υποτρίχωση, υποδοντία
Στικτή Υπερκεράτωση (Σ.Υ.): με αγκυλοποιητική σπονδυλίτιδα
Στικτή Υπερκεράτωση (Σ.Υ.): με υπερπλασία σμηγματογόνων αδένων προσώπου
Στικτή Υπερκεράτωση (Σ.Υ.): με σπαστική παράλυση
Στικτή Υπερκεράτωση (Σ.Υ.): με λιπώματα
Σύνδρομα με υπερκεράτωση ως συνοδό σύμπτωμα
• Σύνδρομο βασικοκυτταρικού σπίλου
• Πομφολυγώδης συγγενής ιχθυασόμορφη ερυθροδερμία
(Bullous congential ichthyosiform erythroderma)
• Σύνδρομο Cantu - Σύνδρομο υπερκεράτωσης-υπερμελάγχρωσης
• Σύνδρομο εγκεφαλικής δυσγενεσίας, νευροπάθειας, ιχθύασης και υπερκεράτωσης (CEDNIK)
• Νόσος Cole – Σταγονοειδής υπομελάγχρωση και στικτή υπερκεράτωση
• Μη Πομφολυγώδης συγγενής ιχθυασόμορφη ερυθροδερμία
• Νόσος Darier
• Εξωδερματική δυσπλασία με ευθραστότητα δέρματος
• Ακροχορδονώδης επιδερμοδυσπλασία
• Ερπητοειδής πομφολυγώδης επιδερμόλυση (Τύπος Dowling-Meara)
• Μεταβαλλόμενη ερυθροκερατοδερμία
• Οικογενής ερυθρά ιόνθιος (θυλακική) πιτυρίαση
• Σύνδρομο «δίκην» ύστριξ ιχθύαση-κώφωση (HID)
• «Δίκην» ύστριξ ιχθύαση του Curth-Macklin
• Απλή ιχθύαση
• Ακράτεια μελανίνης
• Σύνδρομο κερατίτιδας, ιχθύασης & κώφωσης (KID)
• Φυλλώδης ιχθύαση
• Εξελλισσόμενη συμμετρική ερυθροκερατοδερμία
•Σύνδρομο Schöpf-Schulz-Passarge - Υπερκεράτωση με ιδροκυστώματα, υποδοντία και υποτρίχωση
• Σύνδρομο Sjögren-Larsson
Σημείωση:
1.Α/Ε-αυτοσωματική επικρατούσα κληρονομικότητα, Α/Υ-αυτοσωματική υπολειπόμενη, Α/Ε+Σ-αυτοσωματική επικρατούσα & σποραδική κληρονομικότητα
2.Στα επιμέρους νοσήματα δεν περιγράφονται τα κλινικά χαρακτηριστικά του νοσήματος, παρά μόνο τα συνοδά σημεία & συμπτώματα
Πάνος Πουλόπουλος-Κώστας Πουλόπουλος
(Ο Κος Κ. Πουλόπουλος είναι ειδικός παθολόγος, ιδιώτης- email επικοινωνίας: copodo@gmail.com)
Σύνδρομο Vorner: Α/Ε, Κανένα συνοδό σημείο ή σύμπτωμα
Unna-Thost νόσος: Α/Ε,Υπερκερατωσικές βλάβες στις ραχιαίες επιφάνειες των χεριών, ποδιών, γονάτων & γονάτων, στις ραχιαίες επιφάνειες των άπω δακτύλων σκληροδερματικές παχύνσεις, υπερκεράτωση ραχιαίων επιφανειών φαλαγγικών αρθρώσεων, παχυονυχία, υπεριδρωσία, 2θεις δερματοφυτικές λοιμώξεις
Mal de Meleda: Α/Υ, Αυτοακρωτηριασμός δακτύλων, κοιλονυχία, υπονύχια υπερκεράτωση, υπεριδρωσία με δυσοσμία, συνδακτυλία, ψωριασόμορφες πλάκες ή λειχηνοειδείς βλάβες στα γόνατα & στους αγκώνες, περιστοματικό ερύθημα,περιοφθαλμικό ερύθημα με υπερκεράτωση, πτυχωτή γλώσσα, θολωτή υπερώα, αριστερόχειρες, τρίχες παλαμών & πελμάτων
Τύπου Nagashimi: Α/Υ, Υπεριδρωσία, δερματοφυτία ποδιών
Νόσος Greither: Α/Ε, Διάχυτη Υπεριδρωσία, ψευδοσυσφιγκτικές ταινίες άκρων δακτύλων, αυτοακρωτηριασμός δακτύλων
Ιδρωτική Εκτοδερματική δυσπλασία(σ-μο Crouston): Α/Ε, Δυστροφία ονύχων, αλωπεκία, υποτροπιάζουσα παρονυχία, στοματική λευκοκεράτωση, νευροαισθητήρια κώφωση υποτρίχωση, πολυδακτυλία, συνδακτυλία, πληκτροδακτυλία, νοητική στέρηση, νανισμός, φωτοφοβία, στραβισμός
Σύνδρομο Vohwinkel (κλασσικός τύπος): Α/Ε, Αυτοακρωτηριασμός δακτύλων, νευροαισθητήρια κώφωση, αλωπεκία, ψευδοσυσφιγκτικές ταινίες άκρων δακτύλων, σπαστική παραπληγία, μυοπάθεια, ιχθυασόμορφη δερματίτιδα, ανωμαλίες ονύχων
Σύνδρομο Vohwinkel(ιχθυασικός τύπος): Α/Ε, Διάχυτη ιχθύαση
Bart-Pumphrey σύνδρομο : Α/Ε, Νευροαισθητήρια κώφωση, λευκονυχία,υπερκεράτωση ραχιαίων επιφανειών φαλαγγικών αρθρώσεων
Διάχυτη μη επιδερμολυτική υπερκεράτωση με νευροαισθητήρια κώφωση: Α/Ε, Νευροαισθητήρια κώφωση
Υπερκεράτωση παλαμών & πελμάτων με σκληροδακτυλία(σύνδρομο Huriez): Α/Ε , Ερυθρό ατροφικό δέρμα στην ραχιαία επιφάνεια χεριών & ποδιών, σκληροδακτυλία, ανωμαλίες ονύχων
Κερατολυτική χειμερινή υπερκεράτωση(Σύνδρομο Oudtshoorn): Α/Ε, Φυγόκεντρη επιδερμόλυση παλαμών, πελμάτων και περιστασιακά των γλουτών και του σώματος
Υπερκεράτωση παλαμών & πελμάτων του Sybert: Α/Ε, Αυτοακρωτηριασμός δακτύλων, ψευδοσυσφιγκτικές ταινίες άκρων δακτύλων
Κερατοδερμοοστικό σύνδρομο: Α/Ε, Φωτοφοβία, δυστροφία κερατοειδούς χιτώνα, άπω ονυχόλυση, βραχυδακτυλία, βραχύ ανάστημα, μυελική στένωση των δακτύλων, οδοντική αποσύνθεση
Σύνδρομο Naegeli-Francheschetti-Jadassohn: Α/Ε, Δικτυωτή μελάγχρωση, δυστροφία νυχιών & δοντιών, απουσία δερματογλυφικών
Νόσος Νάξου: Α/Υ, Αρρυθμιογενής δεξιά κοιλία/Καρδιομυοπάθεια (αρρυθμίες, καρδιακή ανεπάρκεια ή ξαφνικός θάνατος), πυκνά, άγρια, αγκαθωτά μαλλιά, μελανίζουσα ακάνθωση, ξηρότητα, θυλακική υπερκεράτωση πάνω στα ζυγωματικά, υπεριδρωσία
Σύνδρομο Schopf-Schultz-Passarge: Α/Υ, Υποδοντία, υποτρίχωση, κύστεις των βλεφάρων, τηλαγγειεκτασία προσώπου, πολλαπλές κακοήθειες φολιδωτών κυττάρων
ΕΝΤΟΠΙΣΜΕΝΗ ΚΑΤΑΝΟΜΗ
Σύνδρομο Olmsted: Α/Ε+Σ, Εντοπισμένη/ Διάχυτη κατανομή,Υποτρίχωση, περιστοματικές πλάκες
Συγγενής παχυονυχία τύπου 1(Σύνδρομο Jadassohn-Lewandowsky): Α/Ε, Συμμετρικές υπονύχιες υπερκερατώσεις
Θυλακική υπερεκεράτωση: Νεογνικά δόντια
Συγγενής παχυονυχία τύπου 2(Jackson-Lawlor syndrome): Α/Ε, Συμμετρικές υπονύχιες υπερκερατώσεις
Στοματικές λευκοκερατώσεις: Θυλακική υπερεκεράτωση,νεογνικά δόντια, λιπώδεις κύστεις
Γραμμοειδής υπερκεράτωση: Α/Ε, Εντοπισμένη/Γραμμοειδής
Γραμμοειδής υπερκεράτωση με διατατική καρδιομυοπάθεια και πυκνά, άγρια, αγκαθωτά μαλλιά(Σύνδρομο Carvajal-Huerta): Α/Υ, Εντοπισμένη/Γραμμοειδής, Διατατική καρδιομυοπάθεια, πυκνά, άγρια, αγκαθωτά μαλλιά, γραμμοειδείς υπερκερατώσεις στις πτυχές, θυλακικές υπερκερατώσεις στους αγκώνες και τα γόνατα, πληκτροδακτυλία, ευθραστότητα δέρματος
Σύνδρομο Howel-Evans: Α/Ε, Καρκίνος οισοφάγου, στοματική λευκοκεράτωση στόματος, καρκίνος στόματος, θυλακική υπερκεράτωση
Σύνδρομο Papillon-Lefevre: Α/Υ, Υποτρίχωση, ευθραστότητα νυχιών, περιοδοντίτιδα,ουλίτιδα, πρόωρη απόπτωση οδόντων, επασβέστωση της σκληράς μήνιγγας, κύστεις βλεφάρων, κάκοσμη υπεριδρωσία, ψωριασόμορφες βλάβες
Σύνδρομο Haim-Munk: Α/Υ,Περιοδοντίτιδα, αραχνοδακτυλία, ακροοστεόλυση, ονυχογρύπωση
Σύνδρομο Richner-Hanhart(τυροσιναιμία ΙΙ): Α/Υ, Φωτοφοβία, νοητική στέρηση, διαβρώσεις κερατοειδούς
Εντοπισμένη υπερκεράτωση άκρων: Α/Ε, Υπεριδρωσία, ταχεία εξέλιξη των βλαβών κατά την εγκυμοσύνη
ΣΤΙΚΤΕΣ ΥΠΕΡΚΕΡΑΤΩΣΕΙΣΣτικτή Υπερκεράτωση(Buschke-Fischer-Brauer): Α/Ε, Σε μερικές οικογένειες Lynch type II κακοήθειες, κνησμός, σπαστική παράλυση, αγκυλοποιητική σπονδυλίτιδα, σμηγματογόνος υπερπλασία προσώπου
Στικτή υπερκεράτωση παλαμών & πελμάτων: Α/Ε
Ακροκερατοελαστοείδωση: Α/Ε
Schöpf-Schulz-Passarge σύνδρομο: Κύστεις βλεφάρων, στικτή υπερκεράτωση, υποτρίχωση, υποδοντία
Στικτή Υπερκεράτωση (Σ.Υ.): με αγκυλοποιητική σπονδυλίτιδα
Στικτή Υπερκεράτωση (Σ.Υ.): με υπερπλασία σμηγματογόνων αδένων προσώπου
Στικτή Υπερκεράτωση (Σ.Υ.): με σπαστική παράλυση
Στικτή Υπερκεράτωση (Σ.Υ.): με λιπώματα
Σύνδρομα με υπερκεράτωση ως συνοδό σύμπτωμα
• Σύνδρομο βασικοκυτταρικού σπίλου
• Πομφολυγώδης συγγενής ιχθυασόμορφη ερυθροδερμία
(Bullous congential ichthyosiform erythroderma)
• Σύνδρομο Cantu - Σύνδρομο υπερκεράτωσης-υπερμελάγχρωσης
• Σύνδρομο εγκεφαλικής δυσγενεσίας, νευροπάθειας, ιχθύασης και υπερκεράτωσης (CEDNIK)
• Νόσος Cole – Σταγονοειδής υπομελάγχρωση και στικτή υπερκεράτωση
• Μη Πομφολυγώδης συγγενής ιχθυασόμορφη ερυθροδερμία
• Νόσος Darier
• Εξωδερματική δυσπλασία με ευθραστότητα δέρματος
• Ακροχορδονώδης επιδερμοδυσπλασία
• Ερπητοειδής πομφολυγώδης επιδερμόλυση (Τύπος Dowling-Meara)
• Μεταβαλλόμενη ερυθροκερατοδερμία
• Οικογενής ερυθρά ιόνθιος (θυλακική) πιτυρίαση
• Σύνδρομο «δίκην» ύστριξ ιχθύαση-κώφωση (HID)
• «Δίκην» ύστριξ ιχθύαση του Curth-Macklin
• Απλή ιχθύαση
• Ακράτεια μελανίνης
• Σύνδρομο κερατίτιδας, ιχθύασης & κώφωσης (KID)
• Φυλλώδης ιχθύαση
• Εξελλισσόμενη συμμετρική ερυθροκερατοδερμία
•Σύνδρομο Schöpf-Schulz-Passarge - Υπερκεράτωση με ιδροκυστώματα, υποδοντία και υποτρίχωση
• Σύνδρομο Sjögren-Larsson
Σημείωση:
1.Α/Ε-αυτοσωματική επικρατούσα κληρονομικότητα, Α/Υ-αυτοσωματική υπολειπόμενη, Α/Ε+Σ-αυτοσωματική επικρατούσα & σποραδική κληρονομικότητα
2.Στα επιμέρους νοσήματα δεν περιγράφονται τα κλινικά χαρακτηριστικά του νοσήματος, παρά μόνο τα συνοδά σημεία & συμπτώματα
Πάνος Πουλόπουλος-Κώστας Πουλόπουλος
(Ο Κος Κ. Πουλόπουλος είναι ειδικός παθολόγος, ιδιώτης- email επικοινωνίας: copodo@gmail.com)
