Δευτέρα 17 Οκτωβρίου 2011

ΠΕΡΙΟΡΙΣΜΕΝΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ ΚΕΦΑΛΗΣ & ΜΕΤΑΒΟΛΙΚΑ ΝΟΣΗΜΑΤΑ

Δύο μεταβολικά νοσήματα προκαλούν περιορισμένο έλεγχο της κεφαλής (όχι πλήρη απώλεια του ελέγχου της κεφαλής) και αυτά είναι :

-Ν-ακετυλασπαρτική οξυουρία (Νόσος Canavan, Νόσος Van Bogaert Bertrand)

Προκαλείται από ανεπάρκεια της ασπαρτοακυκλάσης (Ν-ακετυλ-ασπαρτική αμιδο-υδρολάση). Τρεις γνωστές μορφές της νόσου έχουν περιγραφεί : η συγγενής-εμφανίζεται στην ή αμέσως μετά τη γέννηση, η βρεφική-η οποία εμφανίζεται μεταξύ 3 & 6 μηνών και μια σπάνια νεανική μορφή, η οποία εμφανίζεται μετά την ηλικία των 5 ετών

Κλινικά η νόσος εμφανίζεται με απουσία ή υποστροφή της ανάπτυξης, υποτονία, φτωχό έλεγχο κεφαλής, οπτική ατροφία, σπαστικότητα (διπληγία, τετραπληγία) & αυξημένη ανάπτυξη κεφαλής, η οποία οδηγεί σε μακροκεφαλία. Μη σταθερά ευρήματα είναι οι σπασμοί, ο νυσταγμός, ο οπισθότονος, η αταξία, η δυσαρθρία, η κώφωση, η χορειαθέτωση, η δυστονία και ο τρόμος.

Η μαγνητική τομογραφία του εγκεφάλου εμφανίζει μια διάχυτη διαταραχή της λευκής ουσίας & τυπικές βλάβες στο θάλαμο και την ωχρά σφαίρα (λευκοδυστροφία).

Η διάγνωση τίθεται κατά την ανάλυση των οργανικών οξέων των ούρων, όπου παρατηρείται αύξηση του Ν-ακετυλο-ασπαρτικού οξέος, και αύξησή της στο πλάσμα & το ΕΝΥ

 -Δυστονία απαντώσα στη ντοπαμίνη (Νόσος Segawa, αυτοσωματικά επικρατούσα ανεπάρκεια της GTPCH I , ΔΙΑΤΑΡΑΧΕΣ ΤΟΥ ΜΕΤΑΒΟΛΙΣΜΟΥ ΤΩΝ ΤΕΤΡΑΥΔΡΟΒΙΟΠΤΕΡΙΝΩΝ ΧΩΡΙΣ ΑΥΞΗΣΗ ΤΗΣ ΦΑΙΝΥΛΑΛΑΝΙΝΗΣ)

Κληρονομείται κατά τον αυτοσωματικό επικρατούντα χαρακτήρα και το γονίδιο που ευθύνεται για το νόσημα εντοπίζεται στο χρωμόσωμα 14q. Τα συμπτώματα εμφανίζονται τυπικά στην παιδική ηλικία (μορφές : νεογνική-υπεραντανακλαστικότητα, υπερτονία, σπαστικότητα, βρεφική-δυστονία, εξωπυραμιδικά συμπτώματα, νευρολογικά σημεία, παιδική-δυστονία, παρκισονισμός, άλλα εξωπυραμιδικά συμπτώματα, νευρολογικά σημεία, σκολίωση, ραιβοιπποποδία, νεανική- δυστονία, παρκισονισμός, άλλα εξωπυραμιδικά συμπτώματα, νευρολογικά σημεία, σκολίωση, ραιβοιπποποδία, ραιβόκρανο, ενήλικη- δυστονία, παρκισονισμός, άλλα εξωπυραμιδικά συμπτώματα, νευρολογικά σημεία). Το μόνιμο και σταθερό κλινικό εύρημα είναι η δυστονία, καθώς τα άλλα σημεία & συμπτώματα μπορεί να εμφανίζονται, μπορεί και όχι. Τα θήλεα προσβάλλονται περισσότερο από τους άρρενες. Εργαστηριακά παρατηρείται ελάττωση του ομοβανιλλικού οξέος, της νεοπτερίνης και της βιοπτερίνης στο ΕΝΥ.
Αξιοσημείωτη αποκατάσταση παρατηρείται σε μικρές δόσεις λεβοντόπα, στην οποία οι ασθενείς είναι ιδιαίτερα ευαίσθητοι.

Κώστας Πουλόπουλος (ειδικός παθολόγος, email επικοινωνίας : copodo@gmail.com)