ΓΕΝΕΤΙΚΑ ΣΥΝΔΡΟΜΑ ΣΤΑ ΟΠΟΙΑ ΕΜΦΑΝΙΖΟΝΤΑΙ ΑΜΑΡΤΩΜΑΤΑ

 

Σύνδρομο	Γονίδιο	Κληρονομικότητα	Συχνά Αμαρτώματα	Χαρακτηριστικά
Σκλήρυνση κατά Πλάκας (TSC)	TSC1 / TSC2	Α.Ε.	Εγκέφαλος, καρδιά, νεφρά, δέρμα	Επιληψία, καθυστέρηση, δερματικές βλάβες
Σύνδρομο Cowden	PTEN	Α.Ε.	Δέρμα, γαστρεντερικό, θυρεοειδής, μαστός	Μακροκεφαλία, βλάβες δέρματος, καρκίνοι
Peutz-Jeghers	STK11	Α.Ε.	Πολύποδες στο έντερο	Χρώση χειλιών/στόματος, κίνδυνος καρκίνου
Bannayan-Riley-Ruvalcaba	PTEN	Α.Ε.	Λιπώματα, αιμαγγειώματα, γαστρεντερικά	Μακροκεφαλία, καθυστέρηση
Νεανική Πολυποδίαση	SMAD4 / BMPR1A	Α.Ε.	Πολύποδες εντέρου	Αναιμία, αιμορραγία, κίνδυνος καρκίνου
Νευροϊνωμάτωση τύπου 1	NF1	Α.Ε.	Νευροϊνώματα	Καφέ κηλίδες, φακίδες, οπτικά γλοιώματα
Σύνδρομο Pallister-Hall	GLI3	Α.Ε.	Υποθαλαμικά αμαρτώματα	Πολυδακτυλία, ανωμαλίες πρωκτού
Σύνδρομο Proteus	AKT1 (σωματικό)	Σποραδικό (μωσαϊκισμός)	Δέρμα, οστά, αγγεία	Υπερανάπτυξη ιστών, δυσμορφίες
Νόσος Lhermitte-Duclos	PTEN	Α.Ε.	Παρεγκεφαλιδικός γαγγλιοκυτταρικός όγκος	Αταξία, κεφαλαλγία
Hypothalamic Hamartoma Syndrome	Συχνά σποραδικό; μπορεί να σχετίζεται με το  Pallister-Hall Syndrome (GLI3)	Σποραδικό ή Α.Ε.	Υποθαλαμικό Αμάρτωμα	Γελαστικές Κρίσεις (απρόκλητο γέλιο), Πρόωιμη ήβη
PTEN Hamartoma Tumor Syndrome	PTEN	Α.Ε.	Μεγάλο εύρος αμαρτωμάτων σε διάφορα όργανα	όρος Ομπρέλλα για  Cowden, Bannayan-Riley-Ruvalcaba, Proteus-like σύνδρομα