ΠΡΩΙΜΗ ΗΒΗ ΣΕ ΣΠΑΝΙΑ ΓΕΝΕΤΙΚΑ ΣΥΝΔΡΟΜΑ

Σύνδρομο	Τύπος Πρώιμης Ήβης	Παθογένεια	Κλινικά Χαρακτηριστικά	Σημεία/ Διάγνωση
McCune-Albright	Περιφερική (GnRH-ανεξάρτητη)	Μεταζυγωτική GNAS μετάλλαξη (↑ cAMP)	Καφέ κηλίδες, ινώδης δυσπλασία, ενδοκρινική υπερδραστηριότητα	Μονοπλευρική πρώιμη ήβη (κυρίως σε κορίτσια)
Σύνδρομο Carney	Περιφερική (σπάνια)	PRKAR1A μετάλλαξη	Lentigines, μυξώματα, ενδοκρινικές διαταραχές (π.χ. σύνδρομο Cushing)	PPNAD → ↑ κορτιζόλη ± πρώιμη ήβη
Σύνδρομο Silver-Russell	Μικτής αιτιολογίας (σπάνια)	Διαταραχές επιγενετικής ρύθμισης	Ενδομήτρια υπολειπόμενη ανάπτυξη, ασυμμετρία σώματος	Προχωρημένη οστική ηλικία σε ορισμένα
Νευροϊνωμάτωση τύπου 1	Κεντρική (GnRH-εξαρτώμενη)	Όγκοι υποθαλάμου/οπτικής οδού	Καφέ café-au-lait κηλίδες, νευρίνωμα, σκολίωση	MRI εγκεφάλου για γλοίωμα
Σύνδρομο KISS1/KISS1R μεταλλάξεων	Κεντρική (πολύ πρώιμη)	Αυξημένη ευαισθησία GnRH	Χωρίς άλλα φαινοτυπικά στοιχεία	Οικογενής μορφή CPP
Σύνδρομο Pallister-Hall	Κεντρική	GLI3 μετάλλαξη, όγκοι υποθαλάμου	Πολυδακτυλία, υποθαλαμικά αμαρτώματα	Συχνά πολύ πρόωρη ήβη
Σύνδρομο Sotos (NSD1)	Κεντρική	Μακροκεφαλία, υπερανάπτυξη	Προχωρημένη οστική ηλικία, διανοητική καθυστέρηση	± πρώιμη ήβη
Υποθαλαμικά αμαρτώματα (συχνά σε γενετικά σύνδρομα)	Κεντρική	Εκτοπικός GnRH-pulse generator	Gelastic κρίσεις, πρώιμη ήβη	MRI εγκεφάλου – χαρακτηριστική εικόνα