ΠΑΙΔΙΚΗ ΑΦΑΙΡΕΤΙΚΗ ΕΠΙΛΗΨΙΑ

Η παιδική αφαιρετική επιληψία συνήθως ξεκινά στα μέσα της παιδικής ηλικίας και οι περισσότεροι ασθενείς την ξεπερνούν πριν από την ενηλικίωση. Περίπου το 25% των ασθενών αναπτύσσουν επίσης γενικευμένες τονικοκλονικές κρίσεις, οι μισές πριν και οι μισές μετά την έναρξη των αφαιρέσεων. Η παιδική αφαιρετική επιληψία είναι μια ιδιοπαθής γενικευμένη επιληψία που θα πρέπει να λαμβάνεται υπόψη σε ένα κατά τα άλλα φυσιολογικό παιδί με πολλαπλές καθημερινές αφαιρετικές κρίσεις  που σχετίζονται με γενικευμένες εκφορτίσεις αιχμής-κύματος 2,5-4Hz. Οι αφαιρετικές κρίσεις προκαλούνται από υπεραερισμό.

ΓΕΝΕΤΙΚΗ

-ΠΡΟΤΥΠΟ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑΣ : Σύνθετη/πολυγονιδιακή κληρονομικότητα.

-ΓΝΩΣΤΑ ΓΟΝΙΔΙΑ

Καθώς η γενετική αιτιολογία είναι σύνθετη/πολυγονιδιακή, δεν αναμένονται παθογόνες μονογονιδιακές διαταραχές και ο γενετικός έλεγχος δεν αποτελεί μέρος της συνήθους κλινικής αξιολόγησης. Εάν οι επιληπτικές κρίσεις είναι ανθεκτικές στα φάρμακα ή το άτομο έχει νοητική υστέρηση, συνιστάται μια χρωμοσωμική μικροσυστοιχία για την αναζήτηση επαναλαμβανόμενων παραλλαγών στον αριθμό αντιγράφων (π.χ., μικροελλείψεις 15q11.2, 15q13.3 και 16p13.11). Εάν οι αφαιρετικές κρίσεις  ξεκινήσουν σε ηλικία <4 ετών, το 10% έχει σύνδρομο ανεπάρκειας μεταφορέα γλυκόζης 1 (λόγω παθογόνων παραλλαγών στο SLC2A1).

ΟΙΚΟΓΕΝΕΙΑΚΟ ΙΣΤΟΡΙΚΟ ΚΡΙΣΕΩΝ/ΕΠΙΛΗΨΙΑΣ

Μπορεί να υπάρχει οικογενειακό ιστορικό επιληψίας πρώτου βαθμού, σύμφωνα με την σύνθετη κληρονομικότητα. Τα μέλη της οικογένειας συνήθως έχουν ένα γενετικά γενικευμένο, συνήθως ιδιοπαθές σύνδρομο γενικευμένης επιληψίας.

ΚΛΙΝΙΚΗ ΕΙΚΟΝΑ

Αυτό το σύνδρομο χαρακτηρίζεται από την εμφάνιση συχνών κρίσεων αφαίρεσης μεταξύ των ηλικιών 2 έως 13 ετών (συνήθως 4-10 ετών). Σε παιδιά με έναρξη >10 ετών, η κλινική διάκριση μεταξύ αυτού του συνδρόμου και της νεανικής αφαιρετικής επιληψίας βασίζεται σε μεγάλο βαθμό στη συχνότητα των αφαιρετικών κρίσεων - εάν οι αφαιρέσεις είναι πολλαπλές καθημερινές, αυτό το σύνδρομο είναι πιο πιθανό. Η παιδική αφαιρετική επιληψία είναι πιο συχνή στα κορίτσια (60-75% των περιπτώσεων). Το προγεννητικό ιστορικό και το ιστορικό γέννησης είναι φυσιολογικό. Μπορεί να υπάρχει προηγούμενο ιστορικό πυρετικών κρίσεων (παρατηρείται στο 10-15% των περιπτώσεων). Η νευρολογική εξέταση και το μέγεθος της κεφαλής είναι φυσιολογικά. Η ανάπτυξη και η γνωστική λειτουργία είναι συνήθως φυσιολογικές. Μπορεί να εμφανιστούν διαταραχή ελλειμματικής προσοχής και υπερκινητικότητας και γνωστική/διανοητική διαταραχή. Οι κρίσεις υποχωρούν με την ηλικία στο 60% των ατόμων, ενώ οι υπόλοιποι ασθενείς εξελίσσονται σε άλλα ιδιοπαθή γενικευμένα σύνδρομα επιληψίας (IGS). Η παρουσία αυτοματισμών κατά τη διάρκεια των επιληπτικών κρίσεων μπορεί να σχετίζεται με καλύτερη έκβαση.

ΠΡΟΣΟΧΗ : Έναρξη επιληπτικών αφαιρετικών κρίσεων <4, πρέπει να λαμβάνεται υπόψη το σύνδρομο ανεπάρκειας του μεταφορέα γλυκόζης 1.

ΑΦΑΙΡΕΤΙΚΕΣ ΚΡΙΣΕΙΣ

Απαραίτητες για τη διάγνωση είναι οι αφαιρετικές κρίσεις, συχνές μέσα στην ημέρα (πολλαπλές), μικρής διάρκειας (3-20 δευτερόλεπτα) με σοβαρό επηρεασμό της συνείδησης. Ιδιαίτερη προσοχή πρέπει να δοθεί στη διάρκεια , στη συχνότητα και στη μετακριτική κατάσταση. Έτσι κρίσεις διάρκειας>45 δευτερόλεπτων , οι οποίες δεν είναι καθημερινές και στις οποίες δεν παρατηρείται μετακριτική φάση , θα πρέπει να οδηγήσουν σε υποψία εστιακών κρίσεων με διαταραχή της επίγνωσης, άλλα επιληπτικά σύνδρομα ή μη επιληπτική κρίση. Επίσης σε περίπτωση που η συνείδηση δεν είναι σοβαρά επηρεασμένη , τότε θα πρέπει να ληφθούν υπόψιν άλλα σύνδρομα με αφαιρέσεις . Επίσης μπορεί να εμφανισθούν γενικευμένες τονικοκλονικές κρίσεις, οι οποίες σπανίως προηγούνται ή εμφανίζονται ταυτόχρονα με την ενεργό περίοδο αφαιρετικών κρίσεων, εμφανίζονται δε στη νεαρή ηλικία σε ασθενείς που εξελίσσονται σε άλλα ιδιοπαθή γενικευμένα επιληπτικά σύνδρομα. Οι προφανείς μυοκλονικές κρίσεις και οποιεσδήποτε άλλοι τύποι κρίσεων αποκλείουν τη νόσο

ΗΕΓ

-Υπόβαθρο : Το υπόβαθρο είναι φυσιολογικό. Η διαλείπουσα ρυθμική δέλτα δραστηριότητα της ινιακής περιοχής (OIRDA) μπορεί να παρατηρηθεί σε περίπου 20% των περιπτώσεων.

ΠΡΟΣΟΧΗ Η εστιακή επιβράδυνση που παρατηρείται σταθερά σε μία περιοχή, θεωρείται δομική ανωμαλία του εγκεφάλου.

ΠΡΟΣΟΧΗ Δεν παρατηρείται γενικευμένη επιβράδυνση.

-Μεσοκριτικό :  Στο μεσοκριτικό ΗΕΓ παρατηρούνται γενικευμένες εκφορτίσεις  αιχμής-κύματος 2,5-4Hz ή θραύσματα γενικευμένων εκφορτίσεων αιχμών- κυμάτων. Αυτά είναι σύντομα (συνήθως <2 δευτερόλεπτα) και παρατηρούνται συχνότερα στον ύπνο.

ΠΡΟΣΟΧΗ Αν ​​και μπορούν να εμφανιστούν εστιακές αιχμές (ως θραύσματα γενικευμένων αιχμών- κυμάτων), εάν εμφανίζονται σταθερά σε μία περιοχή θεωρείται δομική ανωμαλία του εγκεφάλου.

Ενεργοποίηση

Η ανωμαλία του ΗΕΓ και οι κρίσεις αφαίρεσης προκαλούνται από υπεραερισμό. Εάν ο υπεραερισμός δεν εκτελείται σωστά, η γενικευμένη εκφόρτιση αιχμής- κύματος μπορεί να μην παρατηρηθεί.

Η διαλείπουσα φωτική διέγερση προκαλεί γενικευμένές εκφορτίσεις αιχμών- κυμάτων στο 15-20% των ατόμων, αλλά δεν προκαλεί κρίσεις.

Η ανωμαλία του ΗΕΓ ενισχύεται από την στέρηση ύπνου, την υπνηλία και τον ύπνο. Η γενικευμένη εκφόρτιση αιχμής- κύματος συχνά κατακερματίζεται με την στέρηση ύπνου ή στον ύπνο. Το κατακερματισμένο γενικευμένο κύμα-αιχμής μπορεί να εμφανίζεται εστιακά ή πολυεστιακά, αλλά συνήθως δεν παρατηρείται σταθερά σε μία περιοχή. Η μορφολογία της εστιακής εκφόρτισης αιχμής-κύματος συνήθως εμφανίζεται παρόμοια με τη γενικευμένη εκφόρτιση αιχμής-κύματος.

ΠΡΟΣΟΧΗ Όταν ο υπεραερισμός εκτελείται καλά για τρία λεπτά και δεν παρατηρείται γενικευμένη εκφόρτιση αιχμής-κύματος σε έναν ασθενή που δεν λαμβάνει θεραπεία, αποκλείεται η παιδική αφαιρετική επιληψία.

-Κριτικό :  Εμφανίζεται κανονική γενικευμένη εκφόρτιση αιχμής-κύματος 3Hz (εύρος 2,5-4Hz) που σχετίζεται με αφαιρετικές κρίσεις. Η εκφόρτιση  πολυαιχμών-κύματος μπορεί να εμφανιστεί στο επιληπτικό ΗΕΓ.

ΠΡΟΣΟΧΗ Το αργό κύμα αιχμής (<2,5Hz) αποκλείει τη νόσο.

ΑΠΕΙΚΟΝΙΣΗ

Η νευροαπεικόνιση είναι φυσιολογική. Εάν η κλινική εικόνα και το ΗΕΓ είναι τυπικά για αυτό το σύνδρομο, δεν απαιτείται απεικόνιση.

ΔΙΑΦΟΡΙΚΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ

-Η νεανική αφαιρετική επιληψία πρέπει να λαμβάνεται υπόψη εάν υπάρχουν σπάνιες (π.χ. μία φορά την ημέρα) επιληπτικές κρίσεις σε ένα παιδί ≥10 ετών.

-Η επιληψία με μυοκλονίες βλεφάρων πρέπει να λαμβάνεται υπόψη εάν υπάρχουν επαναλαμβανόμενες, ρυθμικές, γρήγορες συσπάσεις των βλεφάρων, απόκλιση προς τα πάνω των βολβών των ματιών και ανεπαίσθητη έκταση της κεφαλής. Οι κρίσεις είναι συχνές και προκαλούνται από το κλείσιμο των ματιών και τη φωτοδιέγερση.

-Η επιληψία με μυοκλονικές αφαιρέσεις πρέπει να λαμβάνεται υπόψη εάν υπάρχουν μυοκλονικές κρίσεις των άνω άκρων 3Hz με σταδιακή απαγωγή των βραχιόνων.

ΔΙΑΓΝΩΣΤΙΚΑ ΚΡΙΤΗΡΙΑ ΠΑΙΔΙΚΗΣ ΑΦΑΙΡΕΤΙΚΗΣ ΕΠΙΛΗΨΙΑΣ
ΚΡΙΤΗΡΙΑ	ΑΠΑΡΑΙΤΗΤΑ	ΑΜΦΙΒΟΛΑ	ΑΠΟΚΛΕΙΣΜΟΥ
Κρίσεις	Τυπικές κρίσεις αφαίρεσης	Γενικευμένες τονικοκλονικές κρίσεις πριν ή κατά τη διάρκεια της περιόδου συχνών αφαιρετικών κρίσεων Διάρκεια κρίσεων >30 δευτερόλεπτα ή με σύγχυση ή κόπωση μετά την κρίση Αφαιρετικές κρίσεις λιγότερο από ημερησίως (χωρίς θεραπεία)	Μυοκλονικές-αφαιρετικές κρίσεις, ατονικές, τονικές, άτυπες αφαιρετικές κρίσεις ή εστιακές κρίσεις Έντονες μυοκλονικές κρίσεις ή κρίσεις μυοκλονίας βλεφάρων
ΗΕΓ	Γενικευμένή κρίση αιχμής- κύματος 2,5–4 Hz στην αρχή μιας αφαιρετικής κρίσης	Σταθερά μονοεστιακές εκφορτίσεις Απουσία ενεργοποίησης γενικευμένων εκφορτίσεων αιχμής- κύματος με  υπεραερισμό (που εκτελείται αποτελεσματικά για 3 λεπτά) (χωρίς θεραπεία) Υποψία αφαιρέσεων που καταγράφηκε χωρίς ανωμαλία στο ΗΕΓ Επίμονη επιβράδυνση υποβάθρου (χωρίς καταστολή)	Διάχυτη επιβράδυνση υποβάθρου
Ηλικία έναρξης	2-13 ετών	2–3 ή 11–13 ετών	<2 ή >13ετών
Ανάπτυξη στην έναρξη	Φυσιολογική	Ήπια νοητική υστέρηση	Μέτρια ή μεγαλύτερη νοητική υστέρηση
Νευρολογική εξέταση	Φυσιολογική	Παθολογική, δυνητικά κλινικά σημαντική
Απεικόνιση (δεν είναι απαραίτητη για τη διάγνωση)		Παθολογική, δυνητικά κλινικά σημαντική
Συννοσηρότητες			Νοητικό plateau ή παλινδρόμηση
Άλλες δοκιμασίες			Χαμηλή γλυκόζη στο ΕΝΥ ή/και παθογόνος παραλλαγή SLC2A1, η εξέταση δεν είναι υποχρεωτική αλλά προτείνεται εάν η ηλικία είναι ≤3 ετών κατά την έναρξη των κρίσεων, υπάρχει μικροκεφαλία ή νοητική υστέρηση.
Απαιτείται ΗΕΓ κατά την κρίση?	Δεν απαιτείται κριτικό ΗΕΓ για τη διάγνωση, υπό την προϋπόθεση ότι η μελέτη μεταξύ των κρίσεων δείχνει γενικευμένη αιχμή-κύμα 2,5-4Hz κατά την εγρήγορση, ωστόσο οι περισσότεροι ασθενείς που δεν λαμβάνουν θεραπεία θα έχουν επιληπτικές κρίσεις που καταγράφονται στο ΗΕΓ.
Σύνδρομο χωρίς εργαστηριακή επιβεβαίωση	σε περιοχές με περιορισμένους πόρους, αυτό το σύνδρομο μπορεί να διαγνωστεί σε ασθενείς χωρίς τα αμφίβολα κριτήρια που πληρούν όλα τα άλλα υποχρεωτικά και αποκλειστικά κριτήρια, εάν υπάρχει μια τυπική κρίση αφαίρεσης που εκλύεται από υπεραερισμό.

ΣΗΜΕΙΩΣΗ Τα αμφίβολα κριτήρια απουσιάζουν στη συντριπτική πλειοψηφία των ασθενών με το σύνδρομο, αλλά σπάνια μπορούν να παρατηρηθούν. Η παρουσία τους θα πρέπει να οδηγεί σε προσοχή κατά τη διάγνωση του συνδρόμου και στην εξέταση άλλων παθήσεων.