ΚΑΛΟΗΘΗΣ ΜΥΟΚΛΟΝΙΚΗ ΕΠΙΛΗΨΙΑ ΒΡΕΦΙΚΗΣ ΗΛΙΚΙΑΣ

Η καλοήθης μυοκλονική επιληψία της βρεφικής ηλικίας συνίσταται στην έναρξη μυοκλονικών και άλλων κρίσεων κατά τη διάρκεια του πρώτου έτους ζωής, με γενικευμένες εκφορτίσεις αιχμής- βραδέος κύματος 3 Hz. Συχνά, είναι αρχικά δύσκολο να διακριθεί αυτός ο τύπος από πιο σοβαρά σύνδρομα, αλλά η παρακολούθηση διευκρινίζει τη διάγνωση. Αυτό το σύνδρομο επιληψίας είναι σπάνιο. Οι μυοκλονικές κρίσεις είναι ο μόνος τύπος κρίσης που παρατηρείται κατά την έναρξη της επιληψίας και εμφανίζονται συχνά. Αφορούν κυρίως :

-το κεφάλι (προκαλώντας ΝΕΥΜΑ)

-τους οφθαλμικούς βολβούς (προκαλώντας ΑΠΟΚΛΙΣΗ του ΒΛΕΜΜΑΤΟΣ ΠΡΟΣ ΤΑ ΠΑΝΩ)

-τα άνω άκρα (προκαλώντας ΤΙΝΑΓΜΑ ΤΩΝ ΧΕΡΙΩΝ πάνω & έξω) 

το διάφραγμα (οδηγώντας σε ΦΩΝΟΠΟΙΗΣΗ).

Σπανίως μπορεί να συμμετέχουν τα κάτω άκρα, προκαλώντας ΠΤΩΣΕΙΣ. 

Μπορεί να είναι μεμονωμένοι ή να εμφανίζονται σε σειρά και να είναι ποικίλης σοβαρότητας. Μπορεί να εμφανίζονται σε όλες τις καταστάσεις (εγρήγορση, υπνηλία, βαθύς ύπνος, ξύπνημα) 

ΠΑΡΑΓΟΝΤΕΣ ΕΝΕΡΓΟΠΟΙΗΣΗΣ

-φωτεινή διέγερση

-ξαφνικός θόρυβος 

-άγγιγμα. 

Οι κρίσεις είναι αυτοπεριοριζόμενες, σταματώντας εντός 6 μηνών έως 5 ετών από την έναρξη. 

Γενικευμένες τονικοκλονικές κρίσεις μπορεί να παρατηρηθούν αργότερα στη ζωή (στο 10% των ασθενών από την νεανική ηλικία), ενώ στο 30% των ασθενών μπορεί να παρατηρηθούν πυρετικές κρίσεις , οι οποίες εμφανίζονται πριν ή μετά την έναρξη των μυκλονικών κρίσεων.

ΣΗΜΕΙΩΣΗ: Αυτοπεριοριζόμενες αναφέρονται οι κρίσεις που έχουν υψηλή πιθανότητα αυθόρμητης υποχώρησης σε μια προβλέψιμη ηλικία.

ΚΛΙΝΙΚΗ ΕΙΚΟΝΑ

Αυτό το σύνδρομο χαρακτηρίζεται από την έναρξη μυοκλονικών κρίσεων μεταξύ των ηλικιών 6-18 μηνών (εύρος 4 μηνών έως 3 ετών). Οι άρρενες έχουν διπλάσια πιθανότητα να επηρεαστούν από τα θήλεα. Το προγεννητικό ιστορικό και το ιστορικό γέννησης είναι μη αξιοσημείωτο. Το μέγεθος του κεφαλιού και η νευρολογική εξέταση είναι φυσιολογικά. Η προηγούμενη ανάπτυξη είναι συνήθως φυσιολογική. Αναφέρονται γνωστικές, κινητικές και συμπεριφορικές δυσκολίες, ειδικά εάν οι κρίσεις δεν ελέγχονται επαρκώς. Το αναπτυξιακό αποτέλεσμα είναι φυσιολογικό στο 60-85% των περιπτώσεων. Μπορεί να παρατηρηθεί ήπια νοητική εξασθένηση και προβλήματα προσοχής.

ΗΕΓ

Το υποβάθρο του ΗΕΓ είναι φυσιολογικό. Μεσοκριτικά μπορεί να παρατηρηθούν γενικευμένες εκφορτίσεις  αιχμής-κύματος ή πολυαιχμών-κύματος.

Οι γενικευμένες εκφορτίσεις  αιχμής-κύματος ή πολυαιχμών-κύματος μπορεί να ενεργοποιηθούν στον ύπνο. Κριτικά (δεν είναι απαραίτητο να γίνει, όμως συστήνεται αν το μεσοκριτικό ΗΕΓ ύπνου δεν είναι διαγνωστικό) οι μυοκλονικές κρίσεις σχετίζονται με γενικευμένες εκφορτίσεις αιχμής-κύματος ή πολυαιχμών-κύματος στα περίπου 3Hz. Καταγράφονται συχνότερα από τον ύπνο και μπορεί να προκληθούν από ξαφνικό θόρυβο ή άγγιγμα ή από διαλείπουσα φωτική διέγερση.

Ν.Β!!!! Σύνδρομο χωρίς εργαστηριακή επιβεβαίωση: σε περιοχές με περιορισμένους πόρους, αυτό το σύνδρομο δεν μπορεί να διαγνωστεί χωρίς το ΗΕΓ να δείχνει γενικευμένες εκφορτίσεις αιχμής-κύματος στον ύπνο

ΑΠΕΙΚΟΝΙΣΗ

Η νευροαπεικόνιση είναι φυσιολογική (MRI) και είναι απαραίτητη να διενεργηθεί

ΓΕΝΕΤΙΚΗ

👉ΠΡΟΤΥΠΟ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑΣ : Άγνωστη, πιθανώς σύνθετη/πολυγονιδιακή κληρονομικότητα.

👉ΓΝΩΣΤΑ ΓΟΝΙΔΙΑ :Κανένα γνωστό.

👉ΟΙΚΟΓΕΝΕΙΑΚΟ ΙΣΤΟΡΙΚΟ ΚΡΙΣΕΩΝ/ΕΠΙΛΗΨΙΑΣ : Οικογενειακό ιστορικό πυρετικών κρίσεων ή επιληψίας παρατηρείται σε ~10% των περιπτώσεων.

ΔΙΑΦΟΡΙΚΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ

ü  ✋Σύνδρομο Dravet: οι μυοκλονικές κρίσεις είναι συχνές, ωστόσο συνήθως εμφανίζονται κατά το δεύτερο έτος της ζωής , ενώ πριν την εμφάνιση των μυοκλονικών κρίσεων προηγείται μια περιόδος ευαισθησίας σε πυρετικούς σπασμούς, συμπεριλαμβανομένων παρατεταμένων κρίσεων.

ü  ✋Σύνδρομο βρεφικών επιληπτικών σπασμών

ü  ✋Καλοήθης μυοκλονία βρεφικής ηλικίας και κρίσεις ρίγους

ü  ✋Υπναγωγικές σπασμωδικές κινήσεις                                                                                                          

       ✋Υπερεκπληξία