EΝΔΟΚΡΑΝΙΑΚΕΣ ΑΠΟΤΙΤΑΝΩΣΕΙΣ ΣΤΑ ΣΥΓΓΕΝΗ & ΜΗ ΣΥΝΔΡΟΜΑ

Βασικά σημεία διάκρισης

1. Εντόπιση ως πρώτο βήμα

-Περικοιλιακές →  πρώτη σκέψη CMV

-Διάσπαρτες σε όλο τον εγκέφαλο → τοξόπλασμα

-Περιφερικές, φλοιώδεις/υποφλοιώδεις → Zika ή LCMV

-Βασικά γάγγλια με λευκοεγκεφαλοπάθεια, χωρίς εργαστηριακά στοιχεία λοίμωξης → Aicardi-Goutières

2. Το κλειδί για το Aicardi-Goutières

Είναι το μοναδικό μη λοιμώδες αίτιο της λίστας. Μιμείται τόσο πιστά τη συγγενή λοίμωξη (γι' αυτό ονομάζεται "pseudo-TORCH syndrome") που η διάκριση γίνεται μόνο όταν:

- Όλος ο ορολογικός και μοριακός έλεγχος για λοιμώξεις είναι αρνητικός

- Υπάρχει λεμφοκυττάρωση του ΕΝΥ χωρίς ταυτοποιήσιμο παθογόνο (χρόνια λεμφοκυτταρική μηνιγγίτιδα, "άσηπτη")

-Ανιχνεύεται αυξημένη ιντερφερόνη-α στο ΕΝΥ

-Θετικός γενετικός έλεγχος (γονίδια TREX1, RNASEH2A/B/C, SAMHD1, ADAR1,IFIH1)

-Οικογενειακό ιστορικό ή γονεϊκή συγγένεια (αυτοσωμική υπολειπόμενη κληρονομικότητα στις περισσότερες μορφές)

3. Zika vs LCMV

Η απεικόνιση μπορεί να είναι σχεδόν πανομοιότυπη (και οι δύο δίνουν περιφερικές αποτιτανώσεις). Διακρίνονται με:

-Επιδημιολογικό ιστορικό: ταξίδι σε ενδημική για Zika περιοχή έναντι έκθεση σε τρωκτικά

-Ο Zika σχεδόν πάντα δίνει μικροκεφαλία, ενώ ο LCMV συχνά δίνει μακροκεφαλία/υδροκέφαλο

-Ειδική ορολογία και PCR

Πρακτική προσέγγιση

Σε νεογνό με ενδοκρανιακές αποτιτανώσεις:

1. Πλήρης ορολογικός και μοριακός έλεγχος για τα κλασικά TORCH, LCMV και Zika (ανάλογα με το ιστορικό έκθεσης)

2. Αν όλος ο λοιμώδης έλεγχος είναι αρνητικός, ιδιαίτερα με βασικογαγγλιακή εντόπιση και χρόνια λεμφοκυττάρωση ΕΝΥ χωρίς αίτιο, σκέψου Aicardi-Goutières ,άρα γενετικός έλεγχος για AGS

3. Η εντόπιση κατευθύνει αλλά δεν αντικαθιστά την ειδική διαγνωστική επιβεβαίωση