ΝΟΣΗΜΑΤΑ ΠΟΥ ΣΧΕΤΙΖΟΝΤΑΙ ΜΕ CAFÉ-AU-LAIT ΚΗΛΙΔΕΣ
Αταξία -Τηλαγγειεκτασία	Εξελισσόμενη αταξία, λεμφοδικτυωτή κακοήθεια
Bannayan-Riley-Ruvalcaba s-me	Μακροσωμία, Μεγαλεγκεφαλία, Λιπώματα, Εντερικοί Πολύποδες
Σ-μο Βασικοκτταρικού Σπίλου	Πολλαπλά βασικοκυτταρικά επιθηλιώματα, κύστεις γνάθου, σκελετικές ανωμαλίες
Σύνδρομο Bloom	Βραχύ ανάστημα, φωτοευαισθησία, χρωμοσωμικές αλλοιώσεις, κακοήθεια
Σύνδρομο Fanconi	Ανωμαλίες άκρων, νεφρικές ανωμαλίες, πανκυτταροπενία
Νόσος Gaucher	Εβραϊκή προδιάθεση, αταξία, νοητική υστέρηση
Σύνδρομο Hunter	Πυκνωμένο δέρμα, τραχύ πρόσωπο, δερματικές βλατίδες, συσπάσεις των αρθρώσεων
Σύνδρομο Jaffe-Campanacci	Πολλαπλά μη-οστεοποιά Ινώματα μακρών οστών, υπογοναδισμός, νοητική υστέρηση, οφθαλμικές/καρδιακές ανωμαλίες
Σύνδρομο Legius Μακροκεφαλία, Ποσωπείο τύπου Noonan, Τριγωνικό πρόσωπο με την ηλικία, Χαμηλά τοποθετημένα προς τα πίσω στριμμένα αυτιά, Bλεφαρόπτωση, υπερτελορισμός, αντιμογγολοειδής φορά βλεφαρικών σχισμών, επικανθικές πτυχές, βαθειά πτύχωση φίλτρου, υψηλές κορυφές του ορίου του άνω χείλους, θολωτή υπερώα, μικρογναθία, βραχύς λαιμός, ανωμαλίες θώρακα, CALMs, μασχαλιαία φακίδωση, χαμηλή οπίσθια γραμμή μαλλιών, λιπώματα , υποτονία, μαθησιακές διαταραχές, ΔΕΠΥ, μεταλλάξεις στο SPRED1 γονίδιο	Διαγνωστικά κριτήρια για το σύνδρομο Legius. Α: Τα διαγνωστικά κριτήρια για το σύνδρομο Legius πληρούνται σε ένα άτομο που δεν έχει γονέα με διάγνωση σύνδρομου Legius  εάν υπάρχουν τα ακόλουθα ΚΡΙΤΗΡΙΑ: • Έξι ή περισσότερες καφέ-γαλακτόχροες κηλίδες  αμφοτερόπλευρα κατανεμημένες και κανένα άλλο διαγνωστικό κριτήριο που σχετίζεται με την NF1 εκτός από τις μασχαλιαίες ή βουβωνικές φακίδες • Μια ετερόζυγη παθογόνος παραλλαγή στο SPRED1 με κλάσμα αλληλόμορφου παραλλαγής 50% σε προφανώς φυσιολογικό ιστό όπως τα λευκά αιμοσφαίρια Β: Ένα παιδί ενός γονέα που πληροί τα διαγνωστικά κριτήρια που ορίζονται στο Α αξίζει να διαγνωστεί με σύνδρομο Legius εάν υπάρχουν ένα ή περισσότερα από τα κριτήρια στο Α Η παρουσία λιγότερων από έξι κηλίδων καφέ-γαλακτώδους τύπου δεν αποκλείει το σύνδρομο Legius.
Μωσαϊκού τύπου Σύνδρομο Legius	Τα διαγνωστικά κριτήρια για το σύνδρομο μωσαϊκού Legius πληρούνται σε ένα άτομο εάν υπάρχει οποιοδήποτε από τα ακόλουθα: 1. Μια ετερόζυγη παθογόνος παραλλαγή SPRED1 με κλάσμα αλληλόμορφου παραλλαγής σημαντικά μικρότερο από 50% σε φαινομενικά φυσιολογικό ιστό όπως λευκά αιμοσφαίρια ΚΑΙ έξι ή περισσότερες καφέ-γαλακτόχροες κηλίδες 2. Μια πανομοιότυπη παθογόνος ετερόζυγη παραλλαγή SPRED1 σε δύο ανεξάρτητους προσβεβλημένους ιστούς (απουσία παθογόνου παραλλαγής SPRED1 σε μη προσβεβλημένο ιστό)α 3. Μια σαφώς τμηματική κατανομή καφέ-γαλακτόχροων κηλίδων  ΚΑΙ ένα παιδί που πληροί τα κριτήρια για το σύνδρομο Legius α Διαφορετικοί ιστοί που προέρχονται από την ίδια πρωτοπαθή προσβεβλημένη βλάβη μετράνε μόνο για έναν ιστό.
Σύνδρομο Maffucci	Εγχορδώματα, φλεβικές δυσπλασίες
Σ-μο McCune-Albright	Πολυοστική Ινώδης Δυσπλασία , Πρώιμη ήβη
Σ-μο Πολλαπλών Εφελίδων (Noonan Syndrome with Multiple Lentigines, LEOPARD)	Φακίδες (>4-5 έτη), υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια, στενωση πνευμονικής βαλβίδας, βραχύ ανάστημα, παραμόρφωση του θώρακα και δυσμορφικά χαρακτηριστικά του προσώπου, συμπεριλαμβανομένων του υπερτελορισμού των ματιών και της βλεφαρόπτώσης.
Σ-μο Πολλαπλών Βλεννογονικών Νευρωμάτων (Multiple endocrine neoplasia type 2B)	Νευρινώματα βλεννογόνου, καρκίνωμα θυρεοειδούς, φαιοχρωμοκύττωμα, αδένωμα παραθυρεοειδούς, δυσαυτονομία
Νευρινωμάτωση Ι	Αναθεωρημένα διαγνωστικά κριτήρια για τη νευροϊνωμάτωση τύπου 1 (NF1). Α: Τα διαγνωστικά κριτήρια για την NF1 πληρούνται σε ένα άτομο που δεν έχει γονέα με διάγνωση NF1 εάν υπάρχουν δύο ή περισσότερα από τα ακόλουθα: • Έξι ή περισσότερες καφέ-γαλακτόχροες κηλίδες  με μέγιστη διάμετρο άνω των 5 mm (0,5cm) σε άτομα προεφηβικής ηλικίας και άνω των 15 mm (1,5cm) σε άτομα μετεφηβικής ηλικίας • Φακίδες στην μασχαλιαία ή βουβωνική περιοχή • Δύο ή περισσότερα νευρινώματα οποιουδήποτε τύπου ή ένα υποδόριο νευρίνωμα • Γλοίωμα οπτικής οδού • Δύο ή περισσότερα οζίδια Lisch της ίριδας που αναγνωρίζονται με εξέταση με σχισμοειδή λυχνία ή δύο ή περισσότερες χοριοειδείς ανωμαλίες (CAs)—οριζόμενες ως φωτεινά, κηλιδώδη οζίδια που απεικονίζονται με οπτική τομογραφία συνοχής (OCT)/εικόνα ανακλαστικότητας εγγύς υπέρυθρης ακτινοβολίας (NIR) • Μια διακριτική οστική βλάβη όπως σφηνοειδής δυσπλασία, β πρόσθο-πλάγια κλίση  κνήμης ή ψευδάρθρωση ενός μακρού οστού • Μια ετερόζυγη παθογόνος παραλλαγή NF1 με κλάσμα αλληλόμορφου παραλλαγής 50% σε προφανώς φυσιολογικό ιστό όπως τα λευκά αιμοσφαίρια Β: Ένα παιδί ενός γονέα που πληροί τα διαγνωστικά κριτήρια που ορίζονται στο Α αξίζει διάγνωση NF1 εάν υπάρχουν ένα ή περισσότερα από τα κριτήρια στο Α α Εάν υπάρχουν μόνο καφεγαλακτόχροες κηλίδες και φακίδες, η διάγνωση είναι πιθανότατα NF1, αλλά κατ' εξαίρεση το άτομο μπορεί να έχει άλλη διάγνωση όπως σύνδρομο Legius. Τουλάχιστον ένα από τα δύο μελαγχρωματικά ευρήματα (καφεγαλακτόχροες κηλίδες ή φακίδες) θα πρέπει να είναι αμφοτερόπλευρα. β Η δυσπλασία των σφηνοειδών πτερυγίων δεν αποτελεί ξεχωριστό κριτήριο σε περίπτωση ομόπλευρου υποδόριου νευρϊνώματος οφθαλμικού κόγχου.
Μωσαική NF1	Διαγνωστικά κριτήρια για μωσαϊκή νευροϊνωμάτωση τύπου 1 (NF1). Τα διαγνωστικά κριτήρια για μωσαϊκή NF1 πληρούνται σε ένα άτομο εάν υπάρχει οποιοδήποτε από τα ακόλουθα: 1. Μια παθογόνος ετερόζυγη παραλλαγή NF1 με κλάσμα αλληλόμορφου παραλλαγής σημαντικά μικρότερο από 50% σε φαινομενικά φυσιολογικό ιστό όπως τα λευκά αιμοσφαίρια ΚΑΙ ένα άλλο διαγνωστικό κριτήριο NF1 (εκτός από έναν γονέα που πληροί τα διαγνωστικά κριτήρια για την NF1) 2. Μια πανομοιότυπη παθογόνος ετερόζυγη παραλλαγή NF1 σε δύο ανατομικά ανεξάρτητους προσβεβλημένους ιστούς (απουσία παθογόνου παραλλαγής NF1 σε μη προσβεβλημένο ιστό) α 3. Μια σαφώς τμηματική κατανομή καφέγαλακτόχροων κηλίδων ή δερματικών νευρινωμάτων ΚΑΙ α. Ένα άλλο διαγνωστικό κριτήριο NF1 (εκτός από έναν γονέα που πληροί τα διαγνωστικά κριτήρια για την NF1)β ή β. Παιδί που πληροί τα διαγνωστικά κριτήρια για NF1 4. Μόνο ένα διαγνωστικό κριτήριο NF1 από την ακόλουθη λίστα: φακίδες στην μασχαλιαία και βουβωνική χώρα, γλοίωμα οπτικής οδού, δύο ή περισσότερα οζίδια Lisch ή δύο ή περισσότερες χοριοειδείς ανωμαλίες, διακριτή οστική βλάβη τυπική για NF1, δύο ή περισσότερα νευρϊνώματα ή ένα υποδόριο νευρϊνώμα ΚΑΙ παιδί που πληροί τα κριτήρια για NF1 α Νευρίνώμα και υπερκείμενο υπερμελαγχρωστικό δέρμα προσμετρώνται μόνο ως ένας ιστός. Διαφορετικοί ιστοί που προέρχονται από την ίδια πρωτοπαθή προσβεβλημένη βλάβη προσμετρώνται ως ένας ιστός. β Εάν υπάρχουν μόνο καφέγαλακτόχροες κηλίδες και φακίδες, η διάγνωση είναι πιθανότατα μωσαϊκή νευροϊνωμάτωση τύπου 1, αλλά σπάνια μπορεί να είναι μωσαϊκό σύνδρομο Legius ή σύνδρομο ανεπάρκειας επιδιόρθωσης αναντιστοιχίας (CMMRD, constitutional mismatch repair deficiency syndrome.).
Νευρινωμάτωση ΙΙ (NF II-related schwannomatosis)	Διαγνωστικά κριτήρια για τη σβαννωματωση που σχετίζεται με την NF2 Η διάγνωση της σβαννωματώσεως που σχετίζεται με την NF2 (προηγουμένως ονομαζόμενη νευροϊνωμάτωση 2, NF2) μπορεί να τεθεί όταν ένα άτομο έχει ένα από τα ακόλουθα: 1. Αμφοτερόπλευρα αιθουσαία σβαννώματα (VS) 2. Μια πανομοιότυπη παθογόνο παραλλαγή του NF2 σε τουλάχιστον 2 ανατομικά διακριτούς όγκους που σχετίζονται με την NF2 (σβάννωμα, μηνιγγίωμα ή/και επενδύμωμα). (Σημείωση: εάν το κλάσμα παραλλαγμένων αλληλόμορφων (VAF) σε μη προσβεβλημένους ιστούς όπως το αίμα είναι σαφώς <50%, η διάγνωση είναι μωσαϊκή σβαννωμάτωση σχετιζόμενη με NF2) 3. Είτε 2 μείζονα είτε 1 μείζον και 2 ελάσσονα κριτήρια, όπως περιγράφονται παρακάτω:  Μείζονα κριτήρια: • Ετερόπλευρο VS • Συγγενής πρώτου βαθμού εκτός από αδελφό με σβαννωμάτωση σχετιζόμενη με NF2 • 2 ή περισσότερα μηνιγγιώματα (Σημείωση: το μεμονωμένο μηνιγγίωμα χαρακτηρίζεται ως ελάσσον κριτήριο). • Παθογενετικές παραλλαγές του NF2 σε έναν μη προσβεβλημένο ιστό όπως το αίμα (Σημείωση: εάν το VAF είναι σαφώς <50%, η διάγνωση είναι μωσαϊκή σβαννωματώση σχετιζόμενη με NF2)  Ελασσόνα κριτήρια: -Μπορεί να θεωρηθούν >1 ενός τύπου (π.χ., 2 διακριτά σβαννώματα θα μετρηθούν ως 2 ελάσσονα κριτήρια) • Επενδύμωμα, μηνιγγίωμα (Σημείωση: πολλαπλά μηνιγγίωματα πληρούν τις προϋποθέσεις ως μείζον κριτήριο), σβαννώμα (Σημείωση: εάν το μείζον κριτήριο είναι ένα ετερόπλευρο VS, τουλάχιστον 1 σβαννώμα πρέπει να έχει δερματική εντόπιση) -Μπορεί να υπολογισθεί μόνο μία φορά (π.χ., οι αμφοτερόπλευροι φλοιώδεις καταρράκτες μετράνε ως ένα μόνο ελάσσον κριτήριο) • Νεανικός υποκαψικός ή φλοιώδης καταρράκτης, αμαρτώμα αμφιβληστροειδούς, επιαμφιβληστροειδική μεμβράνη σε άτομο ηλικίας <40 ετών, μηνιγγίωμα
Σ-μο Russell-Silver	Βραχύ ανάστημα , ασυμμετρία, ανωμαλίες άκρων
Οζώδης Σκλήρυνση	Λευκές κηλίδες, πολλαπλά αμαρτώματα, ανωμαλίες του κεντρικού νευρικού συστήματος
Σ-μο Watson	Πνευμονική στένωση, μασχαλιαίες φακίδες, χαμηλή νοημοσύνη