ΓΕΝΙΚΑ
Η ΑΒΛ αποτελεί μια σπάνια αυτοσωματικά υπολειπόμενη διαταραχή που χαρακτηρίζεται κατά την παιδική ηλικία από δυσαπορρόφηση λίπους και διάρροια, μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια, παρεγκεφαλιδική αταξία και ακανθοκυττάρωση
Η αναλογία ανδρών/γυναικών είναι 3:2.
ΑΙΤΙΑ
Οφείλεται στις μοριακές ανωμαλίες μιας πρωτείνης-της Μικροσωμιακής Πρωτείνης Μεταφοράς Τριγλυκεριδίων, (ΜΠΜΤ)- η οποία καταλύει την αντίδραση μεταφοράς τριγλυκεριδίων, εστέρων χοληστερόλης και φωσφολιπιδίων μεταξύ των φωσφολιπιδικών επιφανειών. Είναι επίσης υπεύθυνη για την ολοκλήρωση της σύνθεσης των λιποπρωτεινών που περιέχουν απολιποπρωτείνη Β κατά τα πρώτα στάδια της διαδικασίας «συναρμολόγησης», έτσι ώστε να προστατευθούν οι απολιποπρωτείνες Β από την πρωτεολυτική τους διάσπαση
Η γονιδιακή διαταραχή εδράζεται στο χρωμόσωμα 4q22-q24
ΚΛΙΝΙΚΗ ΕΙΚΟΝΑ
1) ΑΙΜΑΤΟΛΟΓΙΚΕΣ ΔΙΑΤΑΡΑΧΕΣ
Τα ακανθοκύτταρα που αποτελούν χαρακτηριστικά κύτταρα της νόσου, αποτελούν το 50% εώς 100% των κυκλοφορούντων ερυθροκυττάρων. Δεν ανευρίσκονται στο μυελό των οστών, πιθανά λόγω των μεμβρανικών αλλαγών, οι οποίες είναι επίκτητες μετά την επαφή με το πλάσμα. Η δομή τους αναστέλλει τη δημιουργία rouleau, οδηγώντας σε εξαιρετικά χαμηλές τιμές ταχύτητας καθίζησης.Η σύνθεση των λιπιδίων των κυτταρικών μεμβρανών των ακανθοκυττάρων αντικατοπτρίζει την ανώμαλη σύνθεση των λιποπρωτεινών του πλάσματος. Τα ερυθροκύτταρα λαμβάνουν την ακανθοκυτταρική μορφή ως αποτέλεσμα της διαταραγμένης κατανομής των λιπιδίων μεταξύ των 2 στρωμάτων της κυτταρικής μεμβράνης.
Η επιβίωση των ερυθροκυττάρων είναι ελαττωμένη, ενώ έχει περιγραφεί υπερχολερυθριναιμία. Πολλοί ασθενείς παρουσιάζουν υπερπλασία της ερυθροειδούς σειράς και δικτυερυθροκυττάρωση.
Σοβαρή αναιμία παρουσιάζει ένας μεγάλος αριθμός παιδιών, πολλά από τα οποία απαντούν στη χορήγηση σιδήρου ή φυλλικού οξέος
2) ΔΙΑΤΑΡΑΧΕΣ ΤΗΣ ΑΙΜΟΣΤΑΣΗΣ
Οφείλονται σε διαταραχές της απορρόφησης της βιταμίνης Κ, η οποία οδηγεί σε ανεπάρκεια της προθρομβίνης. Επίσης έχουν αναφερθεί περιστατικά με αιμορραγία από το γαστρεντερικό σύστημα, λόγω της έλλειψης βιταμίνης Κ.
Όπως και στα ερυθροκύτταρα οι μεμβράνες των αιμοπεταλίων παρουσιάζουν αλλοιώσεις στην περιεκτικότητά τους, κυρίως μια αύξηση στην ελεύθερη χοληστερόλη. Δεδομένου ότι οι λιποπρωτείνες που φέρουν apo B-100 φαίνεται να διεγείρουν τη συγκόλληση των αιμοπεταλίων και την απελευθέρωση της σεροτονίνης ως απάντηση στο κολλαγόνο και την ADP, είναι αναμενόμενο η απάντηση των αιμοπεταλίων στην ΑΒΛ να είναι εξασθενημένη. Παρ’ όλα αυτά η HDL από ασθενείς με ΑΒΛ δεσμεύεται με τα αιμοπετάλια, ενεργοποιώντας τα, όπως ακριβώς κάνει η LDL. Αυτό το εύρημα είναι ενδιαφέρον, διότι φυσιολογικά η HDL αναστέλει την αντανακλαστικότητα των αιμοπεταλίων σ’ αυτά τα ερεθίσματα. Φαίνεται ότι οι λιποπρωτείνες που περιέχουν apo-E, είναι υπεύθυνες για την απαντητικότητα κατά τη διέγερση. Τα πλασματικά επίπεδα της λιποπρωτείνης που σχετίζεται με τον αναστολέα της πηκτικότητας και ο οποίος δρα έτσι ώστε να ρυθμίζει την εξωγενή οδό της πήξης, είναι εξαιρετικά ελαττωμένος στους ασθενείς με ΑΒΛ.
3) ΓΑΣΤΡΕΝΤΕΡΙΚΕΣ ΔΙΑΤΑΡΑΧΕΣ
Η δυσαπορρόφηση των λιπών είναι βασικός παθοφυσιολογικός μηχανισμός στην ΑΒΛ. Παρατηρείται στη νεογνική περίοδο και χαρακτηρίζεται από εμέτους, διάρροια και αδυναμία πρόσληψης φυσιολογικού βάρους.Είναι η κύρια αιτία της πλημμελούς πρόσληψης βάρους σ’ αυτή την περίοδο.
Ο ακτινολογικός έλεγχος του εντέρου συχνά αποκαλύπτει παγίδευση και σχηματισμό μάζας σκιαγραφικού υλικού.
Τα εντερικά συμπτώματα σχετίζονται άμεσα με την περιεκτικότητα της τροφής σε λίπος και έχουν την τάση να ελαττώνονται με την ηλικία .
Η απώλεια λιπαρών οξέων στις κενώσεις φθάνει εώς και το 20% της καταναλισκόμενης τροφής. Η μακροχρόνια απώλεια λιπαρών οξέων στα κόπρανα είναι ικανή να προκαλέσει ουρολιθίαση από οξαλικά.
Η απορρόφηση βιταμίνης Α είναι φυσικά προβληματική λόγω της αδυναμίας έκκρισης χυλομικρών. Παρ’ όλα αυτά η χορήγηση επιπλέον ποσότητας εξωγενούς βιτανίνης Α, αποκαθιστά τα φυσιολογικά επίπεδά της.
Οι προβληματικές λιποπρωτείνες της ΑΒΛ αδυνατούν να ενσωματώσουν τις φυσιολογικές ποσότητες της βιταμίνης Ε ακόμα και παρά τη χορήγηση μεγάλων ποσοτήτων από του στόματος συμπληρωμάτων ή ενδομυικούς χορήγησης. Παρά ταύτα οι μεγάλες ποσότητες εξωγενούς βιταμίνης Ε φαίνεται ότι ξεπερνούν αυτό το εμπόδιο, πιθανά αυξάνοντας τη συγκέντρωση τοκοφερόλης στον λιπώδη ιστό.
Η ανεπάρκεια της βιταμίνης Ε προκαλεί με τη σειρά της δυσαπορρόφηση και έναν τύπο αταξίας, που θυμίζει πολύ την αταξία Friedreich.
Ο βλεννογόνος του δωδεκαδακτύλου παρουσιάζει κίτρινο αποχρωματισμό. Οι εντερικές λάχνες σχηματίζονται φυσιολογικά σε σχέση με την κοιλιοκάκη με την οποία η ΑΒΛ συχνά μπλέκεται. Η συγκέντρωση λιπών του εντερικού βλεννογόνου είναι κατά πολύ μεγαλύτερη του φυσιολογικού, ακόμη και χωρίς την κατανάλωση λίπους, ενώ τα κύτταρα του βλεννογόνου παρουσιάζουν σταγονίδια λίπους.
4) ΗΠΑΤΙΚΕΣ ΔΙΑΤΑΡΑΧΕΣ
Πολλοί ασθενείς παρουσιάζουν παθολογικές τιμές τρανσαμινασών στον ορό,ενώ κάποιοι έχουν παρουσιάσει κίρρωση ήπατος.
Για τις διαταραχές αυτές φαίνεται ότι κεντρικό ρόλο παίζουν τα υπεροξειδιοσώματα, τα οποία φαίνεται ότι αλληλεπιδρούν με την apo E. Εκτός του ρόλου που παίζουν στο μεταβολισμό των λιπαρών οξέων μακράς αλύσου και της χοληστερόλης, οι μορφολογικές διαταραχές τους στην ΑΒΛ αντικατοπτρίζουν τις διαταραχές στην ενδοκυττάρια μεταφορά των λιπιδίων.
5) ΝΕΥΡΟΜΥΙΚΕΣ ΔΙΑΤΑΡΑΧΕΣ
Η ΑΒΛ ανήκει στην κατηγορία των κληρονομικών νωτιαίο-παρεγκεφαλιδικών συνδρόμων
Οι πλέον χαρακτηριστικές θέσεις εκφύλισης του νευρικού συστήματος είναι οι μεγάλοι αισθητήριοι νευρώνες των νωτιαίων γαγγλίων και οι εμμύελοι άξονες των, οι οποίοι εισέρχονται στο νωτιαίο μυελό περιφερικά της οπίσθιας δέσμης.
Η παθολογοανατομική εικόνα είναι αυτή της αξονοπάθειας.
Σημαντική απομυελινοποίηση του σφηνοειδούς και ισχνού δεματίου μπορεί να παρατηρείται.
Τα νευρολογικά σημεία που παρατηρούνται είναι τα κάτωθι:
-ελάττωση στην ένταση των εν τω βάθει αντανακλαστικών
-βαθμιαία απώλεια της αίσθησης της δόνησης
-βαθμιαία απώλεια της ιδιοδεκτικότητας
-αταξικό βάδισμα
-σημείο Romberg (+)
-αδυναμία στάσης στην όρθια θέση (κατά τη 3η 10ετία)
-δυσμετρικές κινήσεις
-δυσαρθρία
-μυικές συγκάμψεις
-Babinski (+)
-νοητική στέρηση
-περιφερική νευροπάθεια (υπαισθησία τύπου γαντιού-κάλτσας)
-ανώμαλη σωματοαισθητική αγωγιμότητα
-ελάττωση της ταχύτητας αγωγιμότητας
-ΗΜΓ: στοιχεία απονεύρωσης σκελετικών μυών
-συμμετοχή του οφθαλμοκινητικού νεύρου και απονεύρωση της γλώσσας
-μυική αδυναμία
-καρδιομυοπάθεια
6) ΟΦΘΑΛΜΙΚΕΣ ΔΙΑΤΑΡΑΧΕΣ
Το κύριο σύμπτωμα της νόσου είναι η μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια, μια διαταραχή η οποία αποδίδεται κατά κύριο λόγο στην έλλειψη της βιταμίνης Ε και κατά δεύτερο λόγο στην έλλειψη της βιταμίνης Α.
Αρκετοί ασθενείς είναι ασυμπτωματικοί εώς την ενηλικίωσή των, αν και η οπτική οξύτητα αρχίζει να διαταράσσεται προς το τέλος της 1ης δεκαετίας. Η απώλεια της νυχτερινής όρασης είναι συνήθως το αρχικό σύμπτωμα, ενώ έχει περιγραφεί και η απώλεια της έγχρωμης όρασης. Η αμφιβληστροειδοπάθεια εξελίσσεται αργά και η πλήρης απώλεια της όρασης μπορεί να συμβεί. Συχνά εμφανίζεται νυσταγμός.
Έχουν επίσης περιγραφεί: οφθαλμοπληγία, πτώση και ανισοκορία.
7) ΑΛΛΕΣ ΚΛΙΝΙΚΕΣ ΔΙΑΤΑΡΑΧΕΣ
-αμινοξυουρία
-υπογαμμασφαιριναιμία
-υπερδακτυλία
-δακτυλικές μεμβράνες
-ανωμαλίες των δακτύλων
-μικροκεφαλία
-υποαλβουμιναιμία
-εντεροπαθητική ακροδερματίτιδα
ΘΕΡΑΠΕΙΑ
Ο περιορισμός των των τριγλυκεριδίων που περιέχουν λιπαρά οξέα μακράς αλύσου εώς 15 γρ/ημέρα είναι το πρώτο βήμα στη διαχείρηση των ασθενών αυτών.
Τα λιπαρά οξέα που προέρχονται από μέσης αλύσου τριγλυκερίδια δεν χρειάζονται το σχηματισμό χυλομικρών για την απορρόφηση, αλλά μεταφέρονται κυρίως από την αλβουμίνη ως ελεύθερα λιπαρά οξέα μέσω του ηπατικού πυλαίου συστήματος (ΔΕΝ ΧΡΗΣΙΜΟΠΟΙΕΊΤΑΙ ΩΣ ΡΟΥΤΙΝΑ, ΔΙΟΤΙ ΠΡΟΚΑΛΕΙ ΗΠΑΤΙΚΗ ΙΝΩΣΗ).
Η υποκατάσταση απαιτεί μεγάλες δόσεις βιταμίνης Ε-1000 ως 2000 mg/24h για τα βρέφη και 5000 ως 10000mg/24h για τα μεγαλύτερα παιδιά και τους ενήλικες.
Σχετικά με τη βιταμίνη Α και το β-καροτένιο, η χορήγηση υδατοδιαλυτού σκευάσματος είναι απαραίτητη και επικουρική.
Η βιταμίνη D έχει το δικό της μεταφορικό μηχανισμό και δεν είναι απαραίτητη η χορήγησή της
Η βιταμίνη Κ θα πρέπει να χορηγείται μόνο αν υπάρχει υποπροθρομβιναιμία
Πάνος Πουλόπουλος-Κώστας Πουλόπουλος
(Ο Κος Κ.Πουλόπουλος είναι ειδικός παθολόγος, ιδιώτης-email επικοινωνίας: copodo@gmail.com)
Η ΑΒΛ αποτελεί μια σπάνια αυτοσωματικά υπολειπόμενη διαταραχή που χαρακτηρίζεται κατά την παιδική ηλικία από δυσαπορρόφηση λίπους και διάρροια, μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια, παρεγκεφαλιδική αταξία και ακανθοκυττάρωση
Η αναλογία ανδρών/γυναικών είναι 3:2.
ΑΙΤΙΑ
Οφείλεται στις μοριακές ανωμαλίες μιας πρωτείνης-της Μικροσωμιακής Πρωτείνης Μεταφοράς Τριγλυκεριδίων, (ΜΠΜΤ)- η οποία καταλύει την αντίδραση μεταφοράς τριγλυκεριδίων, εστέρων χοληστερόλης και φωσφολιπιδίων μεταξύ των φωσφολιπιδικών επιφανειών. Είναι επίσης υπεύθυνη για την ολοκλήρωση της σύνθεσης των λιποπρωτεινών που περιέχουν απολιποπρωτείνη Β κατά τα πρώτα στάδια της διαδικασίας «συναρμολόγησης», έτσι ώστε να προστατευθούν οι απολιποπρωτείνες Β από την πρωτεολυτική τους διάσπαση
Η γονιδιακή διαταραχή εδράζεται στο χρωμόσωμα 4q22-q24
ΚΛΙΝΙΚΗ ΕΙΚΟΝΑ
1) ΑΙΜΑΤΟΛΟΓΙΚΕΣ ΔΙΑΤΑΡΑΧΕΣ
Τα ακανθοκύτταρα που αποτελούν χαρακτηριστικά κύτταρα της νόσου, αποτελούν το 50% εώς 100% των κυκλοφορούντων ερυθροκυττάρων. Δεν ανευρίσκονται στο μυελό των οστών, πιθανά λόγω των μεμβρανικών αλλαγών, οι οποίες είναι επίκτητες μετά την επαφή με το πλάσμα. Η δομή τους αναστέλλει τη δημιουργία rouleau, οδηγώντας σε εξαιρετικά χαμηλές τιμές ταχύτητας καθίζησης.Η σύνθεση των λιπιδίων των κυτταρικών μεμβρανών των ακανθοκυττάρων αντικατοπτρίζει την ανώμαλη σύνθεση των λιποπρωτεινών του πλάσματος. Τα ερυθροκύτταρα λαμβάνουν την ακανθοκυτταρική μορφή ως αποτέλεσμα της διαταραγμένης κατανομής των λιπιδίων μεταξύ των 2 στρωμάτων της κυτταρικής μεμβράνης.
Η επιβίωση των ερυθροκυττάρων είναι ελαττωμένη, ενώ έχει περιγραφεί υπερχολερυθριναιμία. Πολλοί ασθενείς παρουσιάζουν υπερπλασία της ερυθροειδούς σειράς και δικτυερυθροκυττάρωση.
Σοβαρή αναιμία παρουσιάζει ένας μεγάλος αριθμός παιδιών, πολλά από τα οποία απαντούν στη χορήγηση σιδήρου ή φυλλικού οξέος
2) ΔΙΑΤΑΡΑΧΕΣ ΤΗΣ ΑΙΜΟΣΤΑΣΗΣ
Οφείλονται σε διαταραχές της απορρόφησης της βιταμίνης Κ, η οποία οδηγεί σε ανεπάρκεια της προθρομβίνης. Επίσης έχουν αναφερθεί περιστατικά με αιμορραγία από το γαστρεντερικό σύστημα, λόγω της έλλειψης βιταμίνης Κ.
Όπως και στα ερυθροκύτταρα οι μεμβράνες των αιμοπεταλίων παρουσιάζουν αλλοιώσεις στην περιεκτικότητά τους, κυρίως μια αύξηση στην ελεύθερη χοληστερόλη. Δεδομένου ότι οι λιποπρωτείνες που φέρουν apo B-100 φαίνεται να διεγείρουν τη συγκόλληση των αιμοπεταλίων και την απελευθέρωση της σεροτονίνης ως απάντηση στο κολλαγόνο και την ADP, είναι αναμενόμενο η απάντηση των αιμοπεταλίων στην ΑΒΛ να είναι εξασθενημένη. Παρ’ όλα αυτά η HDL από ασθενείς με ΑΒΛ δεσμεύεται με τα αιμοπετάλια, ενεργοποιώντας τα, όπως ακριβώς κάνει η LDL. Αυτό το εύρημα είναι ενδιαφέρον, διότι φυσιολογικά η HDL αναστέλει την αντανακλαστικότητα των αιμοπεταλίων σ’ αυτά τα ερεθίσματα. Φαίνεται ότι οι λιποπρωτείνες που περιέχουν apo-E, είναι υπεύθυνες για την απαντητικότητα κατά τη διέγερση. Τα πλασματικά επίπεδα της λιποπρωτείνης που σχετίζεται με τον αναστολέα της πηκτικότητας και ο οποίος δρα έτσι ώστε να ρυθμίζει την εξωγενή οδό της πήξης, είναι εξαιρετικά ελαττωμένος στους ασθενείς με ΑΒΛ.
3) ΓΑΣΤΡΕΝΤΕΡΙΚΕΣ ΔΙΑΤΑΡΑΧΕΣ
Η δυσαπορρόφηση των λιπών είναι βασικός παθοφυσιολογικός μηχανισμός στην ΑΒΛ. Παρατηρείται στη νεογνική περίοδο και χαρακτηρίζεται από εμέτους, διάρροια και αδυναμία πρόσληψης φυσιολογικού βάρους.Είναι η κύρια αιτία της πλημμελούς πρόσληψης βάρους σ’ αυτή την περίοδο.
Ο ακτινολογικός έλεγχος του εντέρου συχνά αποκαλύπτει παγίδευση και σχηματισμό μάζας σκιαγραφικού υλικού.
Τα εντερικά συμπτώματα σχετίζονται άμεσα με την περιεκτικότητα της τροφής σε λίπος και έχουν την τάση να ελαττώνονται με την ηλικία .
Η απώλεια λιπαρών οξέων στις κενώσεις φθάνει εώς και το 20% της καταναλισκόμενης τροφής. Η μακροχρόνια απώλεια λιπαρών οξέων στα κόπρανα είναι ικανή να προκαλέσει ουρολιθίαση από οξαλικά.
Η απορρόφηση βιταμίνης Α είναι φυσικά προβληματική λόγω της αδυναμίας έκκρισης χυλομικρών. Παρ’ όλα αυτά η χορήγηση επιπλέον ποσότητας εξωγενούς βιτανίνης Α, αποκαθιστά τα φυσιολογικά επίπεδά της.
Οι προβληματικές λιποπρωτείνες της ΑΒΛ αδυνατούν να ενσωματώσουν τις φυσιολογικές ποσότητες της βιταμίνης Ε ακόμα και παρά τη χορήγηση μεγάλων ποσοτήτων από του στόματος συμπληρωμάτων ή ενδομυικούς χορήγησης. Παρά ταύτα οι μεγάλες ποσότητες εξωγενούς βιταμίνης Ε φαίνεται ότι ξεπερνούν αυτό το εμπόδιο, πιθανά αυξάνοντας τη συγκέντρωση τοκοφερόλης στον λιπώδη ιστό.
Η ανεπάρκεια της βιταμίνης Ε προκαλεί με τη σειρά της δυσαπορρόφηση και έναν τύπο αταξίας, που θυμίζει πολύ την αταξία Friedreich.
Ο βλεννογόνος του δωδεκαδακτύλου παρουσιάζει κίτρινο αποχρωματισμό. Οι εντερικές λάχνες σχηματίζονται φυσιολογικά σε σχέση με την κοιλιοκάκη με την οποία η ΑΒΛ συχνά μπλέκεται. Η συγκέντρωση λιπών του εντερικού βλεννογόνου είναι κατά πολύ μεγαλύτερη του φυσιολογικού, ακόμη και χωρίς την κατανάλωση λίπους, ενώ τα κύτταρα του βλεννογόνου παρουσιάζουν σταγονίδια λίπους.
4) ΗΠΑΤΙΚΕΣ ΔΙΑΤΑΡΑΧΕΣ
Πολλοί ασθενείς παρουσιάζουν παθολογικές τιμές τρανσαμινασών στον ορό,ενώ κάποιοι έχουν παρουσιάσει κίρρωση ήπατος.
Για τις διαταραχές αυτές φαίνεται ότι κεντρικό ρόλο παίζουν τα υπεροξειδιοσώματα, τα οποία φαίνεται ότι αλληλεπιδρούν με την apo E. Εκτός του ρόλου που παίζουν στο μεταβολισμό των λιπαρών οξέων μακράς αλύσου και της χοληστερόλης, οι μορφολογικές διαταραχές τους στην ΑΒΛ αντικατοπτρίζουν τις διαταραχές στην ενδοκυττάρια μεταφορά των λιπιδίων.
5) ΝΕΥΡΟΜΥΙΚΕΣ ΔΙΑΤΑΡΑΧΕΣ
Η ΑΒΛ ανήκει στην κατηγορία των κληρονομικών νωτιαίο-παρεγκεφαλιδικών συνδρόμων
Οι πλέον χαρακτηριστικές θέσεις εκφύλισης του νευρικού συστήματος είναι οι μεγάλοι αισθητήριοι νευρώνες των νωτιαίων γαγγλίων και οι εμμύελοι άξονες των, οι οποίοι εισέρχονται στο νωτιαίο μυελό περιφερικά της οπίσθιας δέσμης.
Η παθολογοανατομική εικόνα είναι αυτή της αξονοπάθειας.
Σημαντική απομυελινοποίηση του σφηνοειδούς και ισχνού δεματίου μπορεί να παρατηρείται.
Τα νευρολογικά σημεία που παρατηρούνται είναι τα κάτωθι:
-ελάττωση στην ένταση των εν τω βάθει αντανακλαστικών
-βαθμιαία απώλεια της αίσθησης της δόνησης
-βαθμιαία απώλεια της ιδιοδεκτικότητας
-αταξικό βάδισμα
-σημείο Romberg (+)
-αδυναμία στάσης στην όρθια θέση (κατά τη 3η 10ετία)
-δυσμετρικές κινήσεις
-δυσαρθρία
-μυικές συγκάμψεις
-Babinski (+)
-νοητική στέρηση
-περιφερική νευροπάθεια (υπαισθησία τύπου γαντιού-κάλτσας)
-ανώμαλη σωματοαισθητική αγωγιμότητα
-ελάττωση της ταχύτητας αγωγιμότητας
-ΗΜΓ: στοιχεία απονεύρωσης σκελετικών μυών
-συμμετοχή του οφθαλμοκινητικού νεύρου και απονεύρωση της γλώσσας
-μυική αδυναμία
-καρδιομυοπάθεια
6) ΟΦΘΑΛΜΙΚΕΣ ΔΙΑΤΑΡΑΧΕΣ
Το κύριο σύμπτωμα της νόσου είναι η μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια, μια διαταραχή η οποία αποδίδεται κατά κύριο λόγο στην έλλειψη της βιταμίνης Ε και κατά δεύτερο λόγο στην έλλειψη της βιταμίνης Α.
Αρκετοί ασθενείς είναι ασυμπτωματικοί εώς την ενηλικίωσή των, αν και η οπτική οξύτητα αρχίζει να διαταράσσεται προς το τέλος της 1ης δεκαετίας. Η απώλεια της νυχτερινής όρασης είναι συνήθως το αρχικό σύμπτωμα, ενώ έχει περιγραφεί και η απώλεια της έγχρωμης όρασης. Η αμφιβληστροειδοπάθεια εξελίσσεται αργά και η πλήρης απώλεια της όρασης μπορεί να συμβεί. Συχνά εμφανίζεται νυσταγμός.
Έχουν επίσης περιγραφεί: οφθαλμοπληγία, πτώση και ανισοκορία.
7) ΑΛΛΕΣ ΚΛΙΝΙΚΕΣ ΔΙΑΤΑΡΑΧΕΣ
-αμινοξυουρία
-υπογαμμασφαιριναιμία
-υπερδακτυλία
-δακτυλικές μεμβράνες
-ανωμαλίες των δακτύλων
-μικροκεφαλία
-υποαλβουμιναιμία
-εντεροπαθητική ακροδερματίτιδα
ΘΕΡΑΠΕΙΑ
Ο περιορισμός των των τριγλυκεριδίων που περιέχουν λιπαρά οξέα μακράς αλύσου εώς 15 γρ/ημέρα είναι το πρώτο βήμα στη διαχείρηση των ασθενών αυτών.
Τα λιπαρά οξέα που προέρχονται από μέσης αλύσου τριγλυκερίδια δεν χρειάζονται το σχηματισμό χυλομικρών για την απορρόφηση, αλλά μεταφέρονται κυρίως από την αλβουμίνη ως ελεύθερα λιπαρά οξέα μέσω του ηπατικού πυλαίου συστήματος (ΔΕΝ ΧΡΗΣΙΜΟΠΟΙΕΊΤΑΙ ΩΣ ΡΟΥΤΙΝΑ, ΔΙΟΤΙ ΠΡΟΚΑΛΕΙ ΗΠΑΤΙΚΗ ΙΝΩΣΗ).
Η υποκατάσταση απαιτεί μεγάλες δόσεις βιταμίνης Ε-1000 ως 2000 mg/24h για τα βρέφη και 5000 ως 10000mg/24h για τα μεγαλύτερα παιδιά και τους ενήλικες.
Σχετικά με τη βιταμίνη Α και το β-καροτένιο, η χορήγηση υδατοδιαλυτού σκευάσματος είναι απαραίτητη και επικουρική.
Η βιταμίνη D έχει το δικό της μεταφορικό μηχανισμό και δεν είναι απαραίτητη η χορήγησή της
Η βιταμίνη Κ θα πρέπει να χορηγείται μόνο αν υπάρχει υποπροθρομβιναιμία
Πάνος Πουλόπουλος-Κώστας Πουλόπουλος
(Ο Κος Κ.Πουλόπουλος είναι ειδικός παθολόγος, ιδιώτης-email επικοινωνίας: copodo@gmail.com)
Δεν υπάρχουν σχόλια:
Δημοσίευση σχολίου