ΜΕΜΟΝΩΜΕΝΕΣ ΜΕΘΥΛΟΜΑΛΟΝΙΚΕΣ ΟΞΥΟΥΡΙΕΣ (ΜΜΑ)
	ΜΜΑΑ	ΜΜΑΒ	MAHCD	MMA mut type	MMA, TCblR type
Κληρονομικότητα	Α.Υ.	Α.Υ.	Α.Υ.	Α.Υ.	Α.Υ.
Αύξηση	Διαταραχή θρέψης	Διαταραχή θρέψης		Διαταραχή θρέψης
Καρδιά		Καρδιομυοπάθεια, υπερτροφική ή διατατική		Καρδιομυοπάθεια
Αναπνευστικό σ-μα	Αναπνευστική Δυσχέρεια	Αναπνευστική Δυσχέρεια	Αναπνευστική Δυσχέρεια με μηχανική αναπνοή
Κοιλιά	Ηπατομεγαλία Φτωχή  σίτιση Έμετος	Ηπατομεγαλία Φτωχή  σίτιση Έμετος	Νεκρωτική εντεροκολίτιδα	Ηπατομεγαλία Παγκρεατίτιδα Υποτροπιάζοντα επεισόδια εμετού
Ν.Σ.	Λήθαργος, υποτονία, καθυστέρηση ανάπτυξης, κώμα, σπασμοί, τρέμουλο	Λήθαργος, υποτονία, καθυστέρηση ανάπτυξης, κώμα	Ενδοκράνια αιμορραγία, σπασμοί	Λήθαργος, υποτονία, καθυστέρηση ανάπτυξης, κώμα, Σοβαρή προσβολή της Ωχράς Σφαίρας, καθυστέρηση στην μυελίνωση, Παρεγκεφαλιδική αιμορραγία (σπάνια), Ισχαιμικό ΕΕ στα βασικά γάγγλια (σπάνια)
Νεφροί				Διάμεση Νεφρίτιδα, ΧΝΑ
Μεταβολικές εκδηλώσεις	Αφυδάτωση, Μεταβολική οξέωση, κέτωση, η κέτωση διεγείρεται από την πρόσληψη πρωτείνης	Αφυδάτωση, Μεταβολική οξέωση, κέτωση		Αφυδάτωση, Νεογνική ή βρεφική μεταβολική κετοξέωση
Αιματολογία	Πανκυτταροπενία, ουδετεροπενία, αναιμία, θρομβοπενία	Πανκυτταροπενία, ουδετεροπενία, αναιμία, θρομβοπενία		Λευκοπενία, Θρομβοπενία
Εργαστηριακές διαταραχές	ΜΜΟξυουρία ΜΜΟξυαιμία Κετονουρία μακράς αλύσου Υπεργλυκιναιμία Υπεραμμωνιαιμία ↓Αδενοσυλκοβαλαμίνη, ↓δραστηριότητα ΜΜ-CoA Μουτάσης Φυσιολογική Β12 ορού	ΜΜΟξυουρία ΜΜΟξυαιμία Κετονουρία Υπεργλυκιναιμία Υπεραμμωνιαιμία ↓Αδενοσυλκοβαλαμίνη ↓δραστηριότητα ΜΜ-CoA Μουτάσης Φυσιολογική Β12 ορού	ΜΜΟξυουρία, ↑Μεθυλκιτρικό ούρων, Ομοκυστείνη -κ.φ. ↓δραστηριότητα ΜΜ-CoA Μουτάσης, απουσία σύνθεσης ΑδενοσυλΚοβαλαμίνης	Β12 ορού-κ.φ., μεταβολική κετοξέωση, υπεραμμωνιαιμία, υπεργλυκιναιμία. ΜΜΟξυουρία, Ανεπάρκεια ΜΜ-CoA Μουτάσης, Καρνιτίνη ορού-ελεύθερη & ολική ↓	Σημαντική ΜΜΟξυουρία, Ομοκυστείνη ορού: μπορεί ↑(ποικίλλει) Β12 ορού: κ.φ., Διαταραχή της κυτταρικής πρόσληψης της κοβαλαμίνης
Διάφορα	Έναρξη στην βρεφική ηλικία, απαντητικότητα στη θεραπεία με Β12	Έναρξη στη νεογνική ηλικία, μια ομάδα ασθενών παρουσιάζει απαντητικότητα στη θεραπεία με Β12, κάποιοι ασθενείς μπορεί να είναι ασυμπτωματικοί αν διαγνωσθούν πρώιμα και αντιμετωπισθούν κατάλληλα κατά τη διάρκεια των μεταβολικών κρίσεων	Προωρότητα, , απαντητικότητα στη θεραπεία με Β12, αποκατάσταση της ενζυμικής δραστηριότητας κατά την προσθήκη ΑδενοσυλΚοβαλαμίνης	Mut-0: δεν υπάρχει λειτουργική μουτάση Mut- (-): δομικά αλλοιωμένη μουτάση με ελαττωμένη συγγένεια για την ΑδενοσυλΚοβαλαμίνη, Δεν υπάρχει καλή απαντητικότητα στην Β12, τα περισσότερα βρέφη καταλήγουν τους πρώτους μήνες της ζωής	Οι περισσότερες περιπτώσεις είναι ασυμπτωματικές  & ανιχνεύονται σε προγράμματα νεογνικού ελέγχου
Μοριακή Βάση	Προκαλείται από μετάλλαξη στο γονίδιο ΜΜΑΑ, το οποίο βρίσκεται στη χρωμοσωμιακή θέση  4q31.1-q31.2	Προκαλείται από μετάλλαξη στο γονίδιο MMAB  στο 12q24	Προκαλείται από το μεταλλάξεις στο γονίδιο MMADHC, το οποίο βρίσκεται στο γονίδιο 2q23 & μάλλον αποτελεί υποτύπο της cblA	Προκαλείται από μετάλλαξη στο γονίδιο ΜMUT στο χρωμόσωμα 6p21	Πρόκειται για μετάλλαξη στο υπεύθυνο γονίδιο CD320 , που εντοπίζεται στο χρωμόσωμα 19p13 και το οποίο κωδικοποιεί για τον υποδοχέα της ολοτρανσκοβαλαμίνης. Η διαταραχή έχει παροδικό χαρακτήρα