ΔΙΑΦΟΡΙΚΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΔΥΣΕΡΥΘΡΟΠΟΙΗΤΙΚΩΝ ΑΝΑΙΜΙΩΝ

CDA
ΤΥΠΟΣ	ΚΛΙΝΙΚΗ ΕΙΚΟΝΑ	ΠΕΡΙΦΕΡΙΚΟ ΑΙΜΑ	ΜΥΕΛΟΣ ΟΣΤΩΝ
CDA I	Ενδομήτρια-μεταγγίσεις, Νεογνό-ίκτερος, κόπωση, ωχρότητα, μεταγγίσεις, σπληνομεγαλία, χρωστικοί χολόλιθοι, μετωπιαία προεξοχή, Σκελετικά χαρ-κα άπω άκρων (απουσία περιφερικών φαλαγγών, συνδακτυλία (ειδικά των δακτύλων των ποδιών) και πλήρη έλλειψη σχηματισμού νυχιών), καστανός χρωματισμός δέρματος, νευρολογικά ελλείμματα, αγγειοειδείς ραβδώσεις	Μακροκυτταρική αναιμία (30%-MCV κ.φ.), ↓ΔΕΚ, πολυχρωμασία, ανισο-ποικιλοκυττάρωση (τουλάχιστον στο 20% των erysβλαστών) , βασεόφιλη στίξη, ερυθροβλάστες, ↑ MCH, ↑ RDW ↑: έμμεσης Χ., LDH, ουρία (υπερφόρτωση σιδήρου), κρεατινίνη(υπερφόρτωση σιδήρου), τρανσαμινασών (εναπόθεση σιδήρου) ↓: απτοσφαιρίνης (αιμόλυση)   BMRI=ΔΕΚ*Hb ασθ /Hbφυσ (κ.φ<121) ↑↑↑Stfr + ↓Hepcidin + ↑Fe	Υπερκυτταρικός μ.ο., Διπύρηνοι erys-βλάστες, γέφυρες χρωματίνης, διεύρυνση πυρηνικών πόρων, σπογγώδης ετεροχρωματίνη
CDA Ib	Η υπερδομική ανωμαλία του «ελβετικού τυριού» της ετεροχρωματίνης που είναι χαρακτηριστική τύπου CDA απουσιάζει. Η νέα μορφή συγγενούς δυσερυθροποίησης παρατηρήθηκε σε μη αναιμικούς πατέρα και κόρη, που ζούν στη Νέα Ζηλανδία. Τα χαρακτηριστικά της διαταραχής τους ήταν (1) ένα μη φυσιολογικό εοίχρισμα αίματος με βασεόφιλη στίξη ερυθρών αιμοσφαιρίων και οβάλ μακροκυττάρων. (2) διάφορες δυσπλαστικές αλλαγές στους ερυθροβλάστες, συμπεριλαμβανομένων των διαπυρηνικών γεφυρών χρωματίνης. (3) υπερδομικά φυσιολογική ετεροχρωματίνη ερυθροβλαστών. (4) φυσιολογική δραστηριότητα κινάσης θυμιδίνης ορού. και (5) πιθανή αυτοσωμική επικρατούσα κληρονομικότητα. Τα τελευταία 3 χαρακτηριστικά διακρίνουν αυτή τη διαταραχή από το CDA τύπου I. Κατά τη στιγμή της αναφοράς, η κόρη ήταν 8 ετών και ο πατέρας 50 ετών. Η μητέρα ήταν φυσιολογική και άσχετη με τον πατέρα
CDA II	Αναιμία, ίκτερος , χολολιθίαση, σπληνομεγαλία	Νορμοκυτταρική αναιμία, →ή↑ΔΕΚ	Υπερκυτταρικός μ.ο., διπύρηνοι ερυθροβλάστες με 2 πυρήνες στο ίδιο στάδιο ωρίμανσης των ερυθροβλαστών Αν >10% των erysείναι διπύρηνοι erys-βλάστες & >2% των erys-βλαστών έχουν πυρρηνορηξία-ΣΙΓΟΥΡΗ CDA II ασυνεχής διπλή μεμβράνη, υπογλυκοζυλίωση band-3
CDA III	Αδυναμία, κόπωση, κεφαλαλγία, πιο έντονα συμπτώματα σε stress, κάποιοι μεταγγίσεις, επεισόδια κοιλιακού άλγους, οφθαλμικές διαταραχές, γαμμαπάθεια, πιθανή σιδηρινουρία	Ήπια ή μέτρια αναιμία, μέτρια ή έντονη ανισοκύττάρωση+ποικιλο- κυττάρωση, βασεόφιλη στίξη, Μακροκυττάρωση, ΔΕΚ:→ ή ↓ Απτοσφαιρίνη :↓ ή απούσα LDH :↑ ALT+AST :↑ Χολερυθρίνη: ↑ Ούρα : σιδηρινουρία Κινάση θυμιδίνης : ↑	Υπερπλασία ερυθροειδών με διπυρηνικούς ή πολυπυρηνικούς ερυθροβλάστες & ΓΙΓΑΝΤΙΑΙΟΙ ΠΟΛΥΠΥΡΗΝΙΚΟΙ ΕΡΥΘΡΟΒΛΑΣΤΕΣ (ως 12 πυρήνες) ανώμαλες μακριές ενδοπυρηνικές σχισμές, ασυνήθιστα μεγάλα αυτοφαγικά κενοτόπια, μιτοχόνδρια φορτωμένα με σίδηρο, ενδοκυτταροπλασματική μυελίνη, επικάλυψη ή εκτεταμένη μυελινοποίηση μεγάλων τμημάτων της πυρηνικής μεμβράνης , λοβοποίηση της πυρηνικής μεμβράνης.
CDA IV	Εμβρυικός ύδρωπας, ενδομήτριες μεταγγίσεις, αναιμία, Δυσμορφικά χαρακτηριστικά (μικροφαλλία, υποσπαδίας, μεγάλη πρόσθια πηγή και υπερτελορισμό), ίκτερος, ηπατομεγαλία, υπερτροφική καρδιομυοπάθεια, χαμηλό ανάστημα , υποθυρεοειδισμός, θαλασσαιμικό προσωπείο	Ποικιλικυττάρωση, ανισοκυττάρως, κατακερματισμένα ερυθρά, πολύ μεγάλος αριθμός εμπύρηνων ερυθρών αιμοσφαιρίων (πριν & μετά την σπληνεκτομή) ΜΕΤΑ ΣΠΛΗΝΕΚΤΟΜΗ Μακροκυττάρωση, σοβαρή Θρομβοκυττάρωση, εξαιρετικά υψηλή ερυθροβλάστωση (ορθοχρωματικοί ερυθροβλάστες) ΜΕΙΩΜΕΝΗ ΙΚΑΝΟΤΗΤΑ ΕΚΠΥΡΗΝΩΣΗΣ Απουσία μορίου επιφανείας CD44 & AQP1, ↑HbF, ↑ζ-σφαιρίνη (ζ2γ2)	Έντονη υπερπλασία ερυθράς σειράς-κυρίως ορθοχρωματικοί ερυθροβλάστες & σε κάποιους βασεόφιλη στίξη ΜΕΤΑ ΣΠΛΗΝΕΚΤΟΜΗ Έντονη ερυθροειδή υπερπλασία-κυρίως ορθοχρωματικοί ερυθροβλάστες, λίγο διπυρηνοι, λιγότεροι πολυπύρηνοι & λίγες καρρυορήξεις
Υπάρχουν και άλλες μορφές δυσερυθροποιητικών αναιμιών που αναφέρονται σποραδικά καθώς και οι συνδρομικές CDA (CAD, COX412, LPIN2MVK, VPS4A) που δεν αναφέρονται εδώ