ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΗ ΝΕΥΡΟΠΑΘΕΙΑ ΜΕ ΕΥΑΙΣΘΗΣΙΑ ΣΕ ΠΑΡΑΛΥΣΕΙΣ ΑΠΟ ΠΙΕΣΗ

Hereditary Neuropathy with Liability to Pressure Palsies

 

ΑΙΤΙΑ

Πρόκειται για παραλλαγή (διαγραφή) στο γονίδιο της Περιφερικής Μυελικής Πρωτείνης22 (peripheral myelin protein-22), το οποίο κωδικοποιεί για την αντίστοιχη πρωτείνη . Το PMP22 γονίδιο κωδικοποιεί για μια πρωτεΐνη 22 kD που αποτελεί το 2 έως 5% της μυελίνης του περιφερικού νευρικού συστήματος. Συμμετέχει στη διατήρηση του ελύτρου μυελίνης που περιβάλλει τα περιφερικά νεύρα για να διευκολύνει την αγωγιμότητα. Ο διπλασιασμός του γονιδίου οδηγεί σε νόσο Charcot-Marie-Tooth type 1A (CMT1A), ενώ η σημειακή μετάλλαξη στο γονίδιο αυτό οδηγεί σε HNPP or CMT1A.

ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑ

Η HNPP κληρονομείται με αυτοσωμικό επικρατή τρόπο.

Περίπου το 20% των ατόμων με HNPP έχουν τη διαταραχή ως αποτέλεσμα μιας de novo παθογόνου παραλλαγής PMP22.

Κάθε παιδί ενός προσβεβλημένου ατόμου διατρέχει 50% κίνδυνο να κληρονομήσει την παθογόνο παραλλαγή PMP22.

ΔΙΕΙΣΔΥΣΗ

Η διείσδυση είναι 100%, αλλά η εκφραστικότητα ποικίλλει σημαντικά ακόμη και εντός της ίδιας οικογένειας. Για άγνωστο λόγο, οι άνδρες συνήθως έχουν πιο σοβαρές κλινικές νευρικές παραλύσεις και ηλεκτροφυσιολογικές μελέτες.

ΕΠΙΠΟΛΑΣΜΟΣ

Ο επιπολασμός της HNPP είναι άγνωστος. Εκτιμάται σε 7:100.000-16:100.000 πληθυσμού. Ο πραγματικός επιπολασμός μπορεί να είναι υψηλότερος λόγω υποδιάγνωσης. Οι τύποι παθογόνων παραλλαγών και το φαινοτυπικό φάσμα είναι αρκετά ομοιογενή σε διαφορετικούς πληθυσμούς

ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ

Μόλις εντοπιστεί η παθογόνος παραλλαγή PMP22 σε ένα προσβεβλημένο μέλος της οικογένειας, είναι δυνατός ο προγεννητικός έλεγχος για εγκυμοσύνη αυξημένου κινδύνου και ο προεμφυτευτικός γενετικός έλεγχος.

ΠΑΘΟΛΟΓΟΑΝΑΤΟΜΙΑ

Οι Madrid και Bradley (1975) εξέτασαν την παθολογία, η οποία διακρίνεται από την παρουσία οιδημάτων σε σχήμα λουκάνικου στο έλυτρο μυελίνης, από τα οποία προήλθε ο όρος tomaculous νευροπάθεια (λατινικά: tomaculum = λουκάνικο). Οι Oda et al. (1990) απέδειξαν ότι τα οιδήματα δίκην λουκάνικου εμφανίζονται όχι μόνο στα αισθητήρια νεύρα αλλά και στα κινητικά νεύρα

ΚΛΙΝΙΚΗ ΕΙΚΟΝΑ

Α. Ιστορικά Στοιχεία

Αυτή η διαταραχή μπορεί να περιγράφηκε για πρώτη φορά από τον De Jong (1947), ο οποίος ανέφερε μια οικογένεια στην οποία 1 άνδρας και 4 γυναίκες σε 3 γενιές είχαν υποτροπιάζουσα περονιαία νευροπάθεια μετά από σκάψιμο πατάτας σε γονατιστή θέση. Οικογένειες αναφέρθηκαν από τον Davies (1954) και τους Earl et al. (1964). Η τελευταία ομάδα διαπίστωσε ότι η ταχύτητα αγωγιμότητας του κινητικού νεύρου (NCV) ήταν μειωμένη σε ορισμένα κλινικά φυσιολογικά μέλη της οικογένειας. Οι Staal et al. (1965) μελέτησαν μια οικογένεια στην οποία μέλη σε 4 γενιές εμφάνισαν παροδικές ετερόπλευρες περονιαίες παράλυσεις. Η νευροπάθεια εκδηλώθηκε ιδιαίτερα μετά από παρατεταμένη εργασία σε γονατιστή θέση. Η οικογένεια, που ζούσε στην Ολλανδία, γνώριζε την ασθένεια ως παράλυση «εκσκαφέα βολβού». Άλλες νευρικές παράλυσεις, όπως η ωλένεια, εμφανίζονται επίσης (Davies, 1954). Τα θήλεα επηρεάζονται λιγότερο σοβαρά. Σε μια δανική οικογένεια, οι Roos και Thygesen (1972) παρατήρησαν 19 περιπτώσεις σε 5 γενιές. Η συνήθης ηλικία έναρξης ήταν μεταξύ 15 και 20 ετών. Η πορεία της διαταραχής και η επεισοδιακή φύση της νευροπάθειας, η οποία συχνά οφειλόταν σε μηχανική πρόκληση, υποδηλώνουν ότι επρόκειτο για την ίδια διαταραχή με αυτήν που αναφέρθηκε από τους Davies (1954), Wahle και Tonnis (1958), Earl et al. (1964) και άλλους.

Β. Κλινική Περιγραφή

Η κληρονομική νευροπάθεια με προδιάθεση για πιεστικές παραλύσεις (HNPP) χαρακτηρίζεται από υποτροπιάζουσα οξεία αισθητική και κινητική νευροπάθεια σε ένα ή πολλαπλά νεύρα.

Η πιο συχνή αρχική εκδήλωση είναι η οξεία έναρξη μιας ανώδυνης εστιακής αισθητικής και κινητικής νευροπάθειας σε ένα μόνο νεύρο (μονονευροπάθεια).

Μερικά άτομα εμφανίζουν παροδικά αισθητικά φαινόμενα χωρίς αδυναμία.

Ιστορικό πραγματικής σωματικής ήσσονος συμπίεσης του νεύρου μπορεί να υπάρχει ή να μην υπάρχει.

Η πρώτη κρίση εμφανίζεται γενικά στη δεύτερη ή τρίτη δεκαετία (εύρος ηλικίας: 2-70 έτη· μέσος όρος 37 έτη) αλλά μπορεί να συμβεί σε οποιαδήποτε ηλικία. Με την ευρεία διαθεσιμότητα μοριακών γενετικών εξετάσεων, οι αναφορές πρώιμης έναρξης έχουν γίνει ολοένα και πιο συχνές.

ΤΡΟΠΟΙ ΕΜΦΑΝΙΣΗΣ ΝΕΥΡΙΚΩΝ ΠΑΡΑΛΥΣΕΩΝ

-Υποτροπιάζουσα: οι  νευρικές παραλύσεις συχνά επανεμφανίζονται σε μια περίοδο πολλών ετών

-Μονοεπεισοδιακή : ορισμένα άτομα έχουν ένα μόνο επεισόδιο

-Ασυμπτωματική : ορισμένα άτομα με μοριακά επιβεβαιωμένη HNPP παραμένουν ασυμπτωματικά.

Ακόμα και μέσα στην ίδια οικογένεια παρατηρείται ακραία μεταβλητότητα.

ΦΥΛΟ

Οι νευρικές παραλύσεις και οι ηλεκτροφυσιολογικές ανωμαλίες είναι πιο συχνές στους άνδρες παρά στις γυναίκες.

ΕΝΤΟΠΙΣΕΙΣ ΕΣΤΙΑΚΗΣ ΝΕΥΡΟΠΑΘΕΙΑΣ

Οι πιο συχνές εντοπίσεις εστιακής νευροπάθειας (κατά φθίνουσα σειρά συχνότητας) είναι οι ακόλουθες:

• Περονιαίο νεύρο στην κεφαλή της περόνης που προκαλεί πτώση του ποδιού 

Οι Gabreels-Festen et al. (1992) επέστησαν την προσοχή στην άτυπη παρουσίαση αυτής της διαταραχής. Οι εκδηλώσεις περιελάμβαναν κοιλοποδία, σκολίωση και κώφωση

• Ωλένιο νεύρο στον αγκώνα, που προκαλεί αδυναμία και ατροφία των υποθεναρικών και μεσοοστείων μυών με απώλεια αισθητικότητας στην πλάγια όψη του χεριού

• Μέσο νεύρο στον καρπό που προκαλεί σύνδρομο καρπιαίου σωλήνα με αδυναμία και ατροφία των θέναρων μυών και απώλεια αισθητικότητας στον αντίχειρα και τον δείκτη

• Βραχιόνιο πλέγμα και κερκιδικό νεύρο (radial nerve, που προκαλούν παροδικά αισθητηριακά συμπτώματα και πόνο στο χέρι.

Η εμπλοκή άλλων λιγότερο συχνά προσβεβλημένων νεύρων περιλαμβάνει τα ακόλουθα:

• Κινητική βραχιόνια πλεγματοπάθεια

• Παράλυση υπογλώσσιου νεύρου που επηρεάζει τη γλώσσα, συμπεριλαμβανομένης της καρωτιδικής ενδαρτερεκτομής

• Ωμοπλατο-περονίαιο σύνδρομο

• Εμπλοκή λαρυγγικού και φρενικού νεύρου

• Εμπλοκή προσωπικού νεύρου

• Ισχιακή νευροπάθεια

Ο πόνος αναγνωρίζεται ολοένα και περισσότερο ως συχνή εκδήλωση. Σε μια μελέτη, το 74% των ατόμων είχε επίμονο πόνο που διήρκεσε περισσότερο από μία εβδομάδα. Από αυτούς, τα τρία τέταρτα εμφάνισαν νευροπαθητικό πόνο και σχεδόν το 90% ήταν πιθανό να έχει κεντρική ευαισθητοποίηση (δηλαδή, ανάπτυξη και διατήρηση χρόνιου πόνου).

Άλλες εκδηλώσεις μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Ταχεία έναρξη και εξέλιξη της νευροπάθειας νωρίς στη στρατιωτική σωματική άσκηση

• Πολυεστιακή εμφάνιση

1.        Προοδευτική μυϊκή ατροφία

2.        Κληρονομικό πρότυπο νευροπάθειας τύπου Charcot-Marie-Tooth

• Χρόνιες φλεγμονώδεις διαταραχές τύπου απομυελινωτικής πολυνευροπάθειας

• Βλάβες της λευκής ουσίας του κεντρικού νευρικού συστήματος συμβατές με απομυελίνωση (συνήθως ασυμπτωματικές)

ΠΟΙΟΣ ΕΙΝΑΙ Ο ΤΥΠΙΚΟΣ ΑΣΘΕΝΗΣ ?

Άρα ο τυπικός ασθενής θα παρουσιάζει 

-ένα θετικό οικογενειακό ιστορικό

-με εμφάνιση συνήθως ανώδυνης μονονευροπάθειας (ή & πολυνευροπάθειας) 

-με υποτροπιάζοντα χαρακτήρα

-με παρουσία ύποπτων παραγόντων για HNPP και 

-με άτυπα σημεία περιφερικής νευροπάθειας (ως αποτέλεσμα προηγούμενης εμφάνισης της νευροπάθειας).

ΠΑΡΑΓΟΝΤΕΣ ΠΟΥ ΘΑ ΠΡΕΠΕΙ ΝΑ ΔΙΕΡΕΥΝΩΝΤΑΙ ΣΕ ΥΠΟΨΙΑ HNPP

-Τραυματισμός & Πίεση

- Ετεροζυγώτες  διαγραφής του γονιδίου HNPP 

-HNPP χωρίς ευρήματα από τη βιοψία νεύρου , αλλά με σημεία περιφερικής νευροπάθειας

-Παράλυση Βραχιόνιου Πλέγματος χωρίς πόνο

-Καταστάσεις δίκην σ-μου Καρπιαίου Σωλήνα, ιδιαίτερα αν συνοδεύεται από υποτροφία ή ατροφία των μυών του θέναρος & του υποθέναρος

-Απώλεια Βάρους

-Ύπνος (αν τα συμπτώματα εμφανίζονται μετά από ύπνο)

-Χορήγηση Βινκριστίνης

-Προηγηθείσα Απομυελινωτική Πολυνευροπάθεια (προ ετών)

ΔΙΑΦΟΡΙΚΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ

Τα σημεία και τα συμπτώματα της συμπιεστικής νευροπάθειας στην κληρονομική νευροπάθεια με προδιάθεση για πιεστικές παραλύσεις (HNPP) είναι τα ίδια με αυτά του επίκτητου τύπου. Έτσι, η HNPP αποτελεί μέρος της ευρείας διαφορικής διάγνωσης τόσο των συμπιεστικών νευροπαθειών όσο και των γενικών περιφερικών νευροπαθειών, συμπεριλαμβανομένων των κληρονομικών νευροπαθειών και του συνδρόμου Charcot-Marie-Tooth (CMT).

Επίκτητες Διαταραχές

Συμπιεστικές νευροπάθειες.

Οι πιεστικές παραλύσεις είναι συνήθως αποτέλεσμα περιβαλλοντικά επίκτητης φυσικής συμπίεσης των περιφερικών νεύρων. Οι πιο συχνές είναι :

-το σύνδρομο καρπιαίου σωλήνα με συμπίεση του μέσου νεύρου στον καρπό

-η περονιαία πιεστική παράλυση με συμπίεση του επιφανειακού περονιαίου νεύρου στην κεφαλή της περόνης

-η συμπίεση του ωλενίου νεύρου στον αγκώνα.

Η HNPP δεν είναι συχνή αιτία μεμονωμένου ιδιοπαθούς συνδρόμου καρπιαίου σωλήνα

Σακχαρώδης διαβήτης.

Άτομα με υποκείμενη πολυνευροπάθεια, όπως αυτά με σακχαρώδη διαβήτη, διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο για συμπιεστικές νευροπάθειες.

Αγγειιτική νευροπάθεια.

Παρόλο που τα προσβεβλημένα άτομα παρουσιάζουν οξεία και πολυεστιακή έναρξη που μπορεί να μιμείται την HNPP, η εξέλιξη των ευρημάτων και η έλλειψη ανάρρωσης χωρίς θεραπεία υποδηλώνουν αυτή τη διάγνωση.

Χρόνια φλεγμονώδης απομυελινωτική πολυνευροπάθεια (CIDP).

Πολυεστιακές νευροπάθειες όπως η πολυεστιακή επίκτητη απομυελινωτική αισθητηριακή και κινητική (MADSAM) νευροπάθεια ή το σύνδρομο Lewis και Sumner θα πρέπει να λαμβάνονται υπόψη στη διαφορική διάγνωση, καθώς αυτές οι οντότητες είναι θεραπεύσιμες. Επιπλέον, έχουν αναφερθεί άτομα των οποίων τα ευρήματα επικαλύπτουν τόσο την CIDP όσο και την HNPP, γεγονός που υποδηλώνει ότι η υποτροπιάζουσα απομυελίνωση θα μπορούσε να αποτελέσει έναυσμα για μια αυτοάνοση αντίδραση.

Κληρονομικές Διαταραχές

Οι κληρονομικές περιφερικές νευροπάθειες θα πρέπει να λαμβάνονται υπόψη στη διαφορική διάγνωση της HNPP, συμπεριλαμβανομένης της κληρονομικής νευροπάθειας CMT και των πολυσυστηματικών διαταραχών στις οποίες η περιφερική κινητική νευροπάθεια μπορεί να είναι ένα εμφανές χαρακτηριστικό (δηλαδή, πριν εκτιμηθεί η πολυσυστηματική εμπλοκή) ή/και μια εκδήλωση σε μια σύνθετη νευρολογική διαταραχή.

Κληρονομική νευραλγική αμυοτροφία. Η HNPP μερικές φορές εμπλέκει το βραχιόνιο πλέγμα, επικαλύπτοντας έτσι την κληρονομική νευραλγική αμυοτροφία, μια ξεχωριστή διαταραχή που σχετίζεται με ετερόζυγες παθογόνες παραλλαγές στο SEPTIN9 (πρώην SEPT9). 

Διάγνωση

Ενδεικτικά ευρήματα

Η κληρονομική νευροπάθεια με προδιάθεση για παράλυση πίεσης (HNPP) θα πρέπει να υποψιάζεται σε άτομα με τα ακόλουθα κλινικά ευρήματα, ηλεκτροφυσιολογικές μελέτες, απεικονιστικές μελέτες και οικογενειακό ιστορικό.

Τυπικά κλινικά ευρήματα

• Ανώδυνη παράλυση νεύρου μετά από μικρό τραύμα ή συμπίεση

• Υποτροπιάζουσες οξείες εστιακές αισθητηριακές και κινητικές νευροπάθειες κυρίως σε σημεία παγίδευσης

• Ενδείξεις από την κλινική εξέταση προηγούμενης παράλυσης νεύρου, όπως εστιακή αδυναμία, ατροφία ή απώλεια αισθητικότητας

• Πλήρης αυθόρμητη ανάρρωση από νευροπάθειες (στο 50% των περιστατικών) εντός εβδομάδων

• Ήπια έως μέτρια παραμόρφωση τύπου κοιλοποδίας (στο 4%-40% των ατόμων)

Ηλεκτροφυσιολογικές μελέτες

• Παράταση των λανθάνοντων χρόνων αγωγιμότητας των άπω νεύρων (π.χ., του μέσου νεύρου στον καρπό και του κοινού περονιαίου νεύρου στην κεφαλή της περόνης) παρατηρείται στα περισσότερα άτομα, είτε συμπτωματικά είτε ασυμπτωματικά.

• Τα ηλεκτροφυσιολογικά κριτήρια που πρέπει να ληφθούν υπόψη στη διάγνωση της HNPP περιλαμβάνουν αμφοτερόπλευρη αύξηση των κινητικών και περιφερικών αισθητικών λανθάνοντων χρόνων του μέσου νεύρου με τουλάχιστον ένα επιπλέον εύρημα ανώμαλης κινητικής αγωγιμότητας σε ένα περονιαίο νεύρο (89%).

• Απουσιάζουν ή μειώνονται οι νευρικές αποκρίσεις στο ένα τρίτο των προσβεβλημένων ατόμων.

• Η ταχύτητα αγωγιμότητας των νεύρων μπορεί να καθυστερήσει στο σημείο συμπίεσης ακόμη και με αποκλεισμό αγωγιμότητας.

Απεικόνιση

• Το υπερηχογράφημα δείχνει πολυεστιακή αύξηση στην περιοχή διατομής των νεύρων στα σημεία παγίδευσης και εκτός αυτών.

• Η μαγνητική τομογραφία μπορεί να δείξει αυξημένο διαμέτρημα νεύρου και ασύμμετρο οίδημα και υπερεντάσεις των δεσμίδων στα σημεία παγίδευσης.

Το οικογενειακό ιστορικό είναι συμβατό με την αυτοσωμική επικρατή κληρονομικότητα (π.χ., προσβεβλημένοι άνδρες και γυναίκες σε πολλαπλές γενιές).

Ν.Β !!! Η απουσία γνωστού οικογενειακού ιστορικού δεν αποκλείει τη διάγνωση.

Ηλεκτροφυσιολογικά χαρακτηριστικά στην HNPP

Τα ανώμαλα νευροφυσιολογικά χαρακτηριστικά της HNPP περιγράφηκαν από τους Earl et al. (1964) και είναι συμβατά με απομυελίνωση, δείχνοντας ελαφρώς παρατεταμένες ταχύτητες αγωγιμότητας κινητικών και αισθητηριακών νεύρων (NCV) σε ένα συμμετρικό, γενικευμένο πρότυπο.

Τα μπλοκ αγωγιμότητας είναι χαρακτηριστικά των προσβεβλημένων τμημάτων σε συμπτωματικά νεύρα, ειδικά πάνω από θέσεις παγίδευσης.

Οι ανωμαλίες των NCV (ταχυτήτων αγωγιμότητας νεύρων) δεν περιορίζονται σε εκείνα τα νεύρα που επηρεάζονται από παράλυση, αλλά βρίσκονται σε ένα γενικευμένο πρότυπο, ακόμη και σε ασυμπτωματικούς φορείς γονιδίων.

Στην HNPP, οι παράμετροι που επηρεάζονται συχνότερα περιλαμβάνουν

(1) αυξημένους άπω κινητικούς λανθάνοντες χρόνους στα μέσα νεύρα

(2) επιβραδυνόμενη αισθητική NCV στα μέσα νεύρα στους καρπούς και

(3) αυξημένους άπω κινητικούς λανθάνοντες χρόνους και ήπια επιβράδυνση της NCV στα περονιαία νεύρα.

Γονιδιακός Έλεγχος

Αναζήτηση γονιδιακής βλάβης (διαγραφή) στο γονίδιο PMP22 στο χρωμόσωμα 17. Αλληλούχιση για σημειακές ή μικρές μεταλλάξεις (επιβεβαίωση HNPP) ή διπλασιασμό του PMP22 (επιβεβαίωση CMT1A). Αν ο έλεγχος αυτός είναι αρνητικός γίνεται διερεύνηση για επίκτητες αιτίες. Αν και ο έλεγχος για επίκτητες αιτίες είναι αρνητικός γίνεται NGS (Αλληλούχιση Επόμενης Γενιάς) 

Θεραπεία Εκδηλώσεων

Δεν υπάρχει ειδική θεραπεία για το υποκείμενο γενετικό ή βιοχημικό ελάττωμα και δεν είναι γνωστό ότι ειδική δίαιτα ή αγωγή με βιταμίνες μεταβάλλει τη φυσική πορεία του HNPP.

Η θεραπεία είναι συμπτωματική και περιλαμβάνει τα ακόλουθα:

Νευροπάθεια

• Μπορεί να χρειαστεί εργοθεραπεία και φυσικοθεραπεία για την αντιμετώπιση προβλημάτων με τις λεπτές και αδρές κινητικές δεξιότητες, συμπεριλαμβανομένων των δραστηριοτήτων της καθημερινής ζωής.

• Μπορεί να είναι χρήσιμη η παροδική στήριξη, όπως με νάρθηκα καρπού ή ορθωτική άρθρωση αστραγάλου-ποδιού (AFO). Μπορεί να χρειαστούν ειδικά παπούτσια, συμπεριλαμβανομένων εκείνων με καλή στήριξη αστραγάλου.

• Μερικά άτομα με υπολειμματική πτώση ποδιού μπορεί να χρησιμοποιούν μόνιμα AFO.

• Τα προστατευτικά μαξιλαράκια στους αγκώνες ή τα γόνατα μπορεί να αποτρέψουν την πίεση και τον τραυματισμό στα τοπικά νεύρα.

Πόνος.

Δεδομένου ότι ο πόνος είναι γνωστός ως μια συχνή επιπλοκή, οι κλινικοί γιατροί θα πρέπει να αξιολογούν τον πόνο και να τον αντιμετωπίζουν με αναλγητικά φάρμακα ανάλογα με το επίπεδο του νευροπαθητικού πόνου. Τα φάρμακα θα μπορούσαν να κυμαίνονται από κοινά τοπικά αναλγητικά έως πιο συστηματική νευροπαθητική θεραπεία (συμπεριλαμβανομένης της πρεγκαμπαλίνης, της καρβαμαζεπίνης και της ντουλοξετίνης).

Η ορθωτική αγωγή (π.χ. ένα πέλμα ή ένθετο πτέρνας ή ένα AFO) θα μπορούσε να βοηθήσει στη βελτίωση του πόνου κατά τη φάση ανάρρωσης.

Άλλο.

Επειδή η αυθόρμητη ανάρρωση είναι συχνή και επειδή δεν υπάρχει συστηματική ελεγχόμενη μελέτη χειρουργικής επέμβασης, τα οφέλη μιας χειρουργικής προσέγγισης είναι αμφιλεγόμενα.

ΕΠΙΤΗΡΗΣΗ

Συνιστώμενη παρακολούθηση για άτομα με HNPP
Σύστημα	Αξιολόγηση	Συχνότητα
Νευρολογικό	Νευρολογική εξέταση ελέγχου με επίκεντρο την μυϊκή ατροφία, τη δύναμη και την απώλεια αισθητικότητας	Ετήσια
	Αξιολόγηση για νευροπαθητικό πόνο
Μυοσκελετικό	Φυσικοθεραπεία (αδρές κινητικές δεξιότητες) & δραστηριότητες της καθημερινότητας	Ετήσια
	Εργοθεραπεία (λεπτές κινητικές δεξιότητες)
Εξέταση ποδιού	Για κατακλίσεις ή υποδήματα που δεν εφαρμόζουν καλά	Ετησίως από γιατρό· σε συχνότερα χρονικά διαστήματα από το πάσχον άτομο

Παράγοντες/Περιστάσεις που πρέπει να αποφεύγονται

Δραστηριότητες που αποτελούν παράγοντες κινδύνου για παράλυση πίεσης περιλαμβάνουν τα ακόλουθα:

• Παρατεταμένο κάθισμα με σταυρωμένα πόδια

• Παρατεταμένο αίσθημα στήριξης στους αγκώνες

• Επαγγέλματα που απαιτούν επαναλαμβανόμενες κινήσεις του καρπού

• Ταχεία απώλεια βάρους

• Φορώντας ένα βαρύ σακίδιο πλάτης στους ώμους

Ιδιαίτερη προσοχή πρέπει να δίνεται στη θέση  κατά τη διάρκεια της χειρουργικής επέμβασης (ιδιαίτερα στη χειρουργική επέμβαση στο γόνατο) για την αποφυγή συμπίεσης των νεύρων.

Η βινκριστίνη, που χρησιμοποιείται συνήθως στη χημειοθεραπεία του λεμφώματος, έχει αναφερθεί ότι επιδεινώνει την HNPP, όπως και άλλες πιθανές νευροτοξικές χημειοθεραπείες ή παράγοντες. Τα φάρμακα που είναι τοξικά ή δυνητικά τοξικά για άτομα με CMT περιλαμβάνουν ένα φάσμα κινδύνου που κυμαίνεται από σίγουρα υψηλό έως αμελητέο κίνδυνο.