ΚΡΙΤΗΡΙΑ ΔΙΑΓΝΩΣΗΣ ΤΟΥ ΣΥΝΔΡΟΜΟΥ
Για να τεθεί η διάγνωση του συνδρόμου
CDL πρέπει να ισχύουν τα παρακάτω:
-Εύρεση της μετάλλαξης του υπεύθυνου
για το σύνδρομο γονιδίου (προκειμένου για αγόρι ημιζυγωτικές μεταλλάξεις του SMC1A γονιδίου) Ή
-Ευρήματα από το ΠΡΟΣΩΠΟ & τα
κριτήρια από 2 κύριες κατηγορίες (αύξηση, ανάπτυξη ή συμπεριφορά) Ή
-Ευρήματα από το ΠΡΟΣΩΠΟ & τα
κριτήρια από 1 κύρια κατηγορία και 2 επιπλέον κατηγορίες (κύρια ή δευτερεύουσα)
ΕΥΡΗΜΑΤΑ ΑΠΟ ΤΟ ΠΡΟΣΩΠΟ
-Φρύδια τα
οποία συναντώνται (ενώνονται) στη μέση γραμμή (συνοφρυωμένα φρύδια) & 3
ή περισσότερα από τα ακόλουθα:
-Μακριές
βλεφαρίδες
-Μικρή
(κοντή) μύτη, ανασηκωμένα ρουθούνια
-Μεγάλη,
εμφανής περιοχή μεταξύ άνω χείλους και μύτης
-Ευρεία ή
κατασπασμένη ράχη της μύτης
-Μικρό ή
τετράγωνο πηγούνι
-Λεπτά
χείλη, γωνίες χειλέων με φορά προς τα κάτω
-Θολωτή
υπερώα
-Απομακρυσμένα
μεταξύ τους δόντια ή απουσιάζοντα δόντια
ΚΥΡΙΑ ΚΡΙΤΗΡΙΑ
ΑΥΞΗΣΗ (2 ή περισσότερα από τα παρακάτω)
-Βάρος
Σώματος (Β.Σ.) κάτω από την 5η ΕΘ για την ηλικία
-Ύψος
Σώματος (Υ.Σ.)/Μήκος Σώματος (Μ.Σ.) κάτω
από την 5η Ε.Θ. για την ηλικία
-Περίμετρος
Κεφαλής (Π.Κ.) κάτω από την 5η Ε.Θ. για την ηλικία
ΑΝΑΠΤΥΞΗ (1 ή περισσότερα από τα παρακάτω)
-Αναπτυξιακή
καθυστέρηση ή διανοητική καθυστέρηση (αναπηρία), με τον λόγο περισσότερο
προσβεβλημένο από τον κινητικό τομέα
-Μαθησιακές
δυσκολίες
ΣΥΜΠΕΡΙΦΟΡΑ (2 ή περισσότερα από τα παρακάτω)
-ΔΕΠΥ
-Ψυχαναγκαστικά
χαρακτηριστικά
-Άγχος
-Μόνιμη
περιπλάνηση (constant roaming?)
-Επιθετικότητα
-Αυτοτραυματισμός
-Υπερβολική ντροπαλότητα
ή απομόνωση
ΔΕΥΤΕΡΕΥΟΝΤΑ (ΗΣΣΟΝΑ) ΚΡΙΤΗΡΙΑ
ΜΥΟΣΚΕΛΕΤΙΚΑ
ΚΡΙΤΗΡΙΑ (ένα ή
περισσότερα από τα παρακάτω)
-Έλλειψη άκρων
χειρών ή αντιβραχίων
Τρία ή περισσότερα από τα παρακάτω ή
μικρά χέρια και πόδια &/ή έλλειψη δακτύλων με 2 ή περισσότερα από τα
παρακάτω:
-Κλινοδακτυλία
(curved ) 5ου
δακτύλου άνω άκρου
-Ανώμαλη
παλαμιαία πτυχή
-Εξάρθρωση
αγκώνα/ανώμαλη έκταση αγκώνα
-Βραχεία 1η
άρθρωση/εγγύτερα τοποθετημένη του αντίχειρα
-Κάλος
-Μερική
συνδακτυλία μεταξύ 2ου & 3ου δακτύλου του ποδιού
-Σκολίωση
-Θωρακική ή
στερνική δυσμορφία
-Δυσπλασία ή
εξάρθρωση ισχίου
ΝΕΥΡΟΑΙΣΘΗΤΗΡΙΑ/ΔΕΡΜΑΤΙΚΑ
ΚΡΙΤΗΡΙΑ (3 ή
περισσότερα από τα παρακάτω)
-Πεσμένο (α)
βλέφαρα
-Ανωμαλία
του δακρυοκυστικού πόρου ή βλεφαρίτιδα
-Μυωπία
-Ανωμαλία
του κυρίως οφθαλμού ή περιθηλαία εναπόθεση χρωστικής
-Κώφωση ή
απώλεια ακοής
-Σπασμοί
-Διάστικτη
εμφάνιση του δέρματος (μαρμαροειδές δέρμα)
-Υπερτρίχωση
-Μικρές
θηλές &/ή μικρός ομφαλός
ΑΛΛΑ ΚΥΡΙΑ ΣΥΣΤΗΜΑΤΑ (3 ή περισσότερα από τα παρακάτω)
-Διαταραχές
του Γ.Ε.Σ/ειλεός
-Διαφραγματοκήλη
-Γ.Ο.Π.
-Λυκόστομα ή
υποβλεννογόνια ανωμαλία της υπερώας
-Συγγενής
καρδιακή ανωμαλία /διαταραχή
-Μικρό πέος
-Ανωμαλία
θέσης της ουρήθρας στο πέος
-Κρυψορχία
-Νεφρικές
ανωμαλίες ή ανωμαλίες του ουροποιητικού
Δεν υπάρχουν σχόλια:
Δημοσίευση σχολίου