ΑΙΜΟΛΥΤΙΚΟ – ΟΥΡΑΙΜΙΚΟ ΣΥΝΔΡΟΜΟ

Το αιμολυτικό-ουραιμικό σύνδρομο (HUS) είναι μια κοινή αιτία προερχόμενης  από την κοινότητα οξείας νεφρικής βλάβης σε μικρά παιδιά. Είναι η πιο κοινή μορφή θρομβωτικής μικροαγγειοπάθειας (TMA) στα παιδιά. Όπως όλες οι TMA, το HUS χαρακτηρίζεται από την τριάδα της μικροαγγειοπαθητικής αιμολυτικής αναιμίας, της θρομβοπενίας και της νεφρικής ανεπάρκειας. Το HUS έχει κοινά κλινικά χαρακτηριστικά με τη θρομβωτική θρομβοπενική πορφύρα (TTP) . Η αιτιολογία και η παθοφυσιολογία των πιο κοινών μορφών HUS οριοθετούν ξεκάθαρα το τυπικό HUS της παιδικής ηλικίας ως ξεχωριστό από την ιδιοπαθή TTP.

Αιτιολογία

Οι διάφορες αιτιολογίες του HUS και άλλων σχετικών θρομβωτικών μικροαγγειοπαθειών επιτρέπουν την ταξινόμηση σε:

-επαγόμενο από λοίμωξη

-γενετικής αιτιολογίας

-επαγόμενο από φάρμακα

-HUS που σχετίζεται με συστηματικές νόσους που χαρακτηρίζονται από μικροαγγειακή βλάβη.

Η πιο κοινή μορφή HUS προκαλείται από το Escherichia coli που παράγει τοξίνη Shiga (STEC), η οποία προκαλεί πρόδρομη οξεία εντερίτιδα και κοινώς ονομάζεται STEC-HUS ή HUS που σχετίζεται με τη διάρροια. Στην υποήπειρο της Ασίας και στη νότια Αφρική, η τοξίνη της Shigella dysenteriae τύπου 1 είναι η αιτία, ενώ στις δυτικές χώρες, η βεροτοξίνη ή το E. coli που παράγει τοξίνη Shiga (STEC) είναι η συνήθης αιτία. Το STEC-HUS αντιπροσωπεύει περίπου το 90% όλων των περιπτώσεων HUS στην παιδική ηλικία.

ΝΟΣΟΣ	ΠΑΘΟΦ/ΓΙΑ	ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΑΚΑ ΕΥΡΗΜΑΤΑ	ΘΕΡΑΠΕΙΑ
ΘΡΟΜΒΩΤΙΚΗ ΘΡΟΜΒΟΠΕΝΙΚΗ ΠΟΡΦΥΡΑ(ΜΑΠΑΑ, ΘΡΟΜΒΟΠΕΝΙΑ, ονα, ΠΥΡΕΤΟΣ, ΝΕΥΡΟΛΟΓΙΚΑ Σ-ΤΑ)     ΝΕΟΙ ΣΤΑ 30τους	Επίκτητη-Ab έναντι ADAMTS13 Συγγενής- ελαττωμένη παραγωγή ADAMTS13 (μετάλλαξη στο 9q34)	Ab έναντι ADAMTS13   ADAMTS13<10% (επείγον)	Επίκτητη-πλασμαφαίρεση με FFP πλάσμα (όχι κρυοίζημα-περιέχει vWF→ΘΘΠ) Συγγενής-προγραμματισμένες εγχύσεις πλάσματος
ΑΙΜΟΛΥΤΙΚΟ ΟΥΡΑΙΜΙΚΟ ΣΥΝΔΡΟΜΟ (HUS) (ΜΑΠΑΑ, ΘΡΟΜΒΟΠΕΝΙΑ, ΟΝΑ, αιμορραγική κένωση)               ΠΑΙΔΙΑ	E. coli 0157, Shiga toxin	E. coli 0157, Shiga toxin	Υποστηρικτική αγωγή Συμπτωματική ουραιμία?-διάλυση Αναιμία?-μεταγγίσεις ΟΧΙ μετάγγιση PLT(τροφοδοτούμε το σχηματισμό θρόμβου) ΟΧΙ ΑΒ (καταστρέφουμε κύτταρα-απελευθερώνουμε τοξίνες)
ΑΤΥΠΟ HUS (ΜΑΠΑΑ, ΘΡΟΜΒΟΠΕΝΙΑ, ΟΝΑ,ΠΥΡΕΤΟΣ, νευρολογικά συμπτώματα)                 ΠΑΙΔΙΑ	Μετάλλαξη στο γονίδιο που κωδικοποιεί για τον παράγοντα του συμπληρώματος Η, Ι,MCP, B, C3 Σποραδικό, Οικογενές (τουλάχιστον 2 μέλη της ίδιας οικογένειας με την ίδια διάγνωση με διαφορά 6 μηνών)	ADAMTS13>10% ή κ.φ.	Υποστηρικτική αγωγή Συμπτωματική Ουραιμία?-διάλυση Eculiumab Πλασμαφαίρεση-δίνουμε πλάσμα που δεμ περιέχει Abs Ανοσοκατασταλτικά Μεταμόσχευση νεφρού λόγω γενετικής βλάβης
ΠΝΕΥΜΟΝΙΟΚΟΚΚΙΚΟ HUS	Προσβολή των erys, PLT & των νεφρών λόγω της Νευραμινιδάσης Έκθεση του Τ-αντιγόνου στην επιφάνεια των erys & των νεφρων	Πνευμονιοκοκκική λοίμωξη ADAMTS13 >10%	Πλασμαφαίρεση με αλβουμίνη για την απομάκρυνση της νευραμινιδάσης και του αντιγόνου Τ Αποφυγή των εγχύσεων πλάσματος , οι οποίες θα επιδεινώσουν την αιμόλυση των RBC
ΔΕΠ (DIC)	Σήψη, shock, ενδοτοξίνη	↓ινωδογόνου, ↑FDP’s, ↓παραγόντων πήξης & των αιμοπεταλίων	Αντιμετώπιση υποκείμενης νόσου, αντικατάσταση παραγόντων & αιμοπεταλίων αν υπάρχει αιμορραγία
ΦΑΡΜΑΚΟ-ΑΝΟΣΟ-ΕΠΑΓΟΜΕΝΟ
ΦΑΡΜΑΚΟ-ΤΟΞΙΚΟ-ΕΠΑΓΩΜΕΝΟ
ΣΧΕΤΙΖΟΜΕΝΟ ΜΕ ΣΥΣΤΗΜΑΤΙΚΑ ΝΟΣΗΜΑΤΑ	· Συστηματικός Ερυθηματώδης Λύκος ·  Συνυπάρχουσες Νεφροπάθειες ·  Κακοήθειες ·  Διαταραχή της Κοβαλαμίνης ·  Μετάλλαξη της Κινάσης της Διακυλογλυκερόλης ε ·  Κακοήθης Υπέρταση
ΜΕΤΑΜΟΣΧΕΥΤΙΚΟ	· Μεταμόσευση αρχέγονων κυττάρων • Μεταμόσχευση Μυελού των Οστών • Νεφρικό μόσχευμα • Μεταμόσχευση καρδιάς • Εντερικό μόσχευμα

 

Επειδή στο μετα-μεταμοσχευτικό (Μ.Ο & συμπαγείς όγκοι), στην περίπτωση των συστηματικών νοσημάτων (SLE, συνυπάρχουσες Νεφροπάθειες, Κακοήθης Υπέρταση, Κακοήθειες, Διαταραχή της κοβαλαμίνης C, Μετάλλαξη της Διακυλογλυκερολικής Κινάσης ε), στο φαρμακο-επαγώμενο (-τοξικό), στη ΔΕΠ και στο μεταλοιμώδες (πνευμονιοκοκκικό,HIV,HHV6, PVB19, Influenza, Malaria  ) οι αιτίες είναι προφανείς , παρακάτω παρατίθενται οι διαφορές και οι ομοιότητες μεταξύ HUS, a HUS  &  ΘΘΠ.

Ο εργαστηριακός αιματολογικός,  βιοχημικός και πηξιολογικός  έλεγχος είναι κοινός και όμοιος και για τις 3 καταστάσεις :

-ΓΕΝΙΚΗ ΑΙΜΑΤΟΣ : ↓↓RBC, Hg/Ht, PLT (αριθμός), σχιστοκύτταρα

                                           → MCV

-ΠΗΞΗ :  ↑↑ χρόνος ροής (λειτουργία)

-ΒΙΟΧΗΜΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ : ↑↑ ουρία, κρεατινίνη, χολερυθρίνη , LDH

                                                       ↓ απτοσφαιρίνη

-ΟΡΟΛΟΓΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ : Coombs ( αρνητική)

-ΓΕΝΙΚΗ ΟΥΡΩΝ : μικροσκοπική αιματουρία

Και τα τρια σύνδρομα εμφανίζονται με ΜΑΠΑΑ, Θρομβοπενία και ΟΝΑ με μικρές διαφοροποιήσεις μεταξύ των τριών, πχ στο HUS & στο aHUS- ΜΑΠΑΑ, Θρομβοπενία , ΟΝΑ, ενώ στη ΘΘΠ-ΜΑΠΑΑ, ΘΡΟΜΒΟΠΕΝΙΑ, ονα.

Από εκεί και πέρα:

-η αιμορραγική κένωση είναι χαρακτηριστική του HUS όπως και η παιδική ηλικία,

-ο πυρετός και τα νευρολογικά συμπτώματα και η παιδική ηλικία είναι χαρακτηριστικά για το  aHUS

-ο πυρετός και τα ΝΕΥΡΟΛΟΓΙΚΑ ΣΥΜΠΤΩΜΑΤΑ και η ηλικία γύρω στα 30 είναι χαρακτηριστικά της ΘΘΠ.

Η αντιμετώπιση αναφέρεται στον παραπάνω πίνακα