ΣΥΝΔΡΟΜΟ MOEBIUS

Το σύνδρομο Moebius αποτελείται από συγγενή πλήρη ή μερική παράλυση του προσωπικού νεύρου με ή χωρίς παράλυση άλλων κρανιακών νεύρων (συνηθέστερα παράλυση του απαγωγού) και συχνά σχετίζεται με άλλες δυσπλασίες των άκρων και των στοματοπροσωπικών δομών.

Η πρώτη περιγραφή της συγγενούς διπληγίας του προσώπου δόθηκε από τον von Graaefe το 1880 και σύντομα ακολούθησαν και άλλες αναφορές. Ο Moebius επέστησε την προσοχή στη συσχέτιση της συγγενούς διπληγίας του προσώπου με άλλες δυσπλασίες.

Εναλλακτικοί όροι που χρησιμοποιούνται για την περιγραφή του συνδρόμου περιλαμβάνουν τη συγγενή διπληγία του προσώπου, την πυρηνική αγενεσία, τη συγγενή πυρηνική υποπλασία, τη συγγενή οφθαλμοπροσωπική παράλυση και τη συγγενή παράλυση του απαγωγού-προσωπικού. Υπάρχει σημαντική επικάλυψη με το σύνδρομο υπογλωσσίας-υποδακτυλίας, το σύνδρομο γλωσσοϋπερώιας-αγκύλωσης και το σύνδρομο Charlie-M. Τα κριτήρια για τη διάγνωση είναι δύσκολο να οριστούν. Ωστόσο, με βάση προηγούμενες δημοσιευμένες ανασκοπήσεις, οι ακόλουθες οδηγίες θα πρέπει να βοηθήσουν στη διάγνωση του συνδρόμου Moebius

ΑΙΤΙΑ : Πιθανά μεταλλάξεις στο γονιδιακό τόπο 13q12.2-q13

ΓΕΝΕΤΙΚΗ

Οι περισσότερες από τις αναφερόμενες περιπτώσεις ήταν σποραδικές ενώ και τα δύο φύλα επηρεάζονται με ίση συχνότητα. Δεν υπάρχουν στοιχεία επιπολασμού και η ακριβής συχνότητα εμφάνισης του πληθυσμού δεν είναι γνωστή. Έχουν περιγραφεί γενεαλογικά δέντρα με αυτοσωμικό κυρίαρχο, αυτοσωμικό υπολειπόμενο και φυλοσύνδετο υπολειπόμενο πρότυπο κληρονομικότητας.

Οι συσχετιζόμενες σκελετικές δυσπλασίες, ένα συχνό εύρημα στο σύνδρομο Moebius, μπορεί να είναι χρήσιμες στη διάκριση της πάθησης από μονογονιδιακές πρωτοπαθείς διαταραχές μυϊκών ή πρόσθιων κεράτων κυττάρων για τις οποίες υπάρχουν διαθέσιμες κατάλληλες νευροφυσιολογικές εξετάσεις.

Σε ένα γενεαλογικό δέντρο, που υποδηλώνει αυτοσωμικό υπολειπόμενο πρότυπο κληρονομικότητας, τα προσβεβλημένα αδέλφια είχαν διπληγία προσώπου με κώφωση και νοητική υστέρηση, αλλά χωρίς σκελετικές ανωμαλίες.

Σε μια σειρά 15 παιδιών από δύο συγγενείς, με κλινικά χαρακτηριστικά συμβατά με το σύνδρομο Moebius, περισσότερα από ένα προσβεβλημένα αδέλφια βρέθηκαν σε δύο οικογένειες. Ωστόσο, οι γονείς ήταν κλινικά φυσιολογικοί και μη συγγενείς. Σκελετικές ανωμαλίες υπήρχαν στα προσβεβλημένα άτομα από αυτές τις δύο συγγενικές οικογένειες.

 Ένα επικρατές κληρονομικό σύνδρομο με κλινικά χαρακτηριστικά παρόμοια με το σύνδρομο Moebius με ραιβοποδία, δακτυλικές ανωμαλίες και αρθρογρύπωση έχει περιγραφεί σε μια οικογένεια με 15 προσβεβλημένα άτομα σε δύο γενιές.

Η αυτοσωμική επικρατής κληρονομικότητα έχει προταθεί για τη συγγενή παράλυση του προσώπου χωρίς τις άλλες δυσπλασίες του συνδρόμου Moebius.

Μια συσχέτιση αρθρογρύπωσης με σύνδρομο Moebius προτάθηκε σε μια οικογένεια στην οποία ένας ασθενής είχε ένα αδελφό που είχε προσβληθεί μόνο με αρθρογρύπωση.

Δύο μαύρα μονοζυγωτικά δίδυμα με χαρακτηριστικά που υποδηλώνουν σύνδρομο Moebius έχουν περιγραφεί με αρθρικές συσπάσεις και σπλαχνικές ανωμαλίες που αφορούν τους νεφρούς και την ειλεοτυφλική βαλβίδα.

Η πλειονότητα των δημοσιευμένων αναφορών για το σύνδρομο Moebius αναφέρεται σε σποραδικές περιπτώσεις χωρίς καμία ένδειξη γνωστού περιβαλλοντικού αιτιολογικού παράγοντα.

Αν και δεν υπάρχουν αρκετά στοιχεία που να υποστηρίζουν έναν αυτοσωμικό επικρατή τρόπο κληρονομικότητας, μπορεί σε ορισμένες περιπτώσεις το σύνδρομο να προκύπτει από μια νέα επικρατή μετάλλαξη. Υπάρχει μια αναφορά για μια «παραλλαγή του συνδρόμου Moebius» που συνδιασπάται με αμοιβαία μετατόπιση μεταξύ των χρωμοσωμάτων 1 και 13, t(lp34;13ql3), σε τουλάχιστον επτά μέλη μιας οικογένειας σε διάστημα τριών γενεών. Τα προσβεβλημένα μέλη εμφάνισαν συγγενή διπληγία του προσώπου, παραμορφώσεις κάμψης των δακτύλων και ήπια νοητική υστέρηση. Το μυϊκό σύστημα των οφθαλμών και άλλων κρανιακών νεύρων ήταν φυσιολογικό και μια πρωτοπαθής μυϊκή παθολογία αποκλείστηκε από ένα φυσιολογικό ηλεκτρομυογράφημα.

Είναι δύσκολο να δοθούν ακριβείς εκτιμήσεις κινδύνου στη γενετική συμβουλευτική. Ο κίνδυνος υποτροπής για τα αδέλφια «κλασικών» μεμονωμένων περιπτώσεων είναι 2%. Οι κίνδυνοι για τους απογόνους είναι ακόμη αβέβαιοι, αλλά μπορεί να είναι παρόμοιοι, καθώς δεν υπάρχουν αδιάσειστα στοιχεία ότι το κλασικό σύνδρομο Moebius είναι αυτοσωματικό επικρατές.

Κριτήρια για τη διάγνωση

(1) Η πλήρης (συμμετοχή όλων των μυών του προσώπου) ή μερική παράλυση (προσβάλλεται το άνω μισό του προσώπου) του προσωπικού νεύρου είναι απαραίτητη για τη διάγνωση του συνδρόμου Moebius.

(2) Συχνά υπάρχουν δυσπλασίες των άκρων (συνδακτυλία, βραχυδακτυλία ή απουσία δακτύλων και στρεβλοποδία).

(3) Τα ακόλουθα πρόσθετα κλινικά χαρακτηριστικά που σχετίζονται με πλήρη ή μερική παράλυση του προσωπικού νεύρου (VII) μπορεί επίσης να υπάρχουν και θα πρέπει να είναι χρήσιμα για την κλινική διάγνωση του συνδρόμου Moebius:

-αμφοτερόπλευρες ή μονομερείς παράλυσεις των οφθαλμικών νεύρων (συνήθως του απαγωγού (VI) και λιγότερο συχνά του οφθαλμοκινητικού (III) και του τροχιλιαίου (IV) νεύρου)·

-υποπλασία της γλώσσας λόγω παράλυσης του υπογλώσσιου (XII) νεύρου·

-δυσκολίες στην κατάποση και την ομιλία λόγω παράλυσης του τριδύμου (V), του γλωσσοφαρυγγικού (IX) και του πνευμονογαστρικού (X) νεύρου·

-δυσπλασίες των στοματοπροσωπικών δομών (δισχιδής σταφυλή, μικρογναθία και δυσμορφίες του ωτός)·

-άλλες ανωμαλίες του μυοσκελετικού συστήματος, για παράδειγμα, ανωμαλία Klippel-Feil, απουσία της στερνικής κεφαλής του μείζονος θωρακικού μυός, ελαττώματα των πλευρών και ελαττώματα του βραχιόνιου μυός.

Κλινικά ευρήματα

Η πάθηση μπορεί συνήθως να διαγνωστεί σύντομα μετά τη γέννηση και εκδηλώνεται με ατελή σύγκλειση των βλεφάρων κατά τον ύπνο, σιελόρροια και δυσκολίες στο θηλασμό. Αργότερα, παρατηρείται ότι το παιδί δεν χαμογελά ούτε κινεί τους μύες του προσώπου του όταν κλαίει, το λεγόμενο «προσωπείο που μοιάζει με μάσκα».

Η παράλυση του έβδομου νεύρου είναι συνήθως αμφοτερόπλευρη  και ατελής και συχνότερα επηρεάζει το άνω μέρος του προσώπου, γεγονός που τη διαφοροποιεί από την παράλυση του προσωπικού νεύρου του κάτω κινητικού νευρώνα, όπου εμπλέκονται τόσο το άνω όσο και το κάτω μισό, και από τις υπερπυρηνικές βλάβες, οι οποίες επηρεάζουν μόνο το κάτω μέρος του προσώπου.

Η παράλυση του έκτου κρανιακού νεύρου με αδυναμία απαγωγής του οφθαλμού είναι μια συχνά συσχετιζόμενη ανωμαλία και τείνει να είναι αμφοτερόπλευρη και πλήρης.

Περιστασιακά εμπλέκονται τα οφθαλμοκινητικά (III) και τρίδυμα νεύρα (V). Η συζευγμένη οριζόντια κίνηση των ματιών παραλύει, αλλά η συζευγμένη κατακόρυφη κίνηση είναι φυσιολογική και η σύγκλιση μπορεί να υπάρχει σε κάποιο βαθμό.

Το υπογλώσσιο νεύρο (XII) είναι το τρίτο πιο συχνά προσβεβλημένο κρανιακό νεύρο (σε περίπου το ένα τέταρτο των περιπτώσεων) με αποτέλεσμα την παράλυση και την υποπλασία της γλώσσας. Οι μύες των ματιών εμπλέκονται πάντα όταν επηρεάζεται η γλώσσα. Η ομιλία μπορεί να είναι ελαττωματική λόγω εμπλοκής των χειλιών, της γλώσσας, του ουρανίσκου και περιστασιακά του λάρυγγα.

Η νοητική υστέρηση πιθανώς υπερδιαγιγνώσκεται λόγω του προσωπείου δίκην μάσκας , σάλιου που τρέχει, στραβισμού και δυσκολιών στην ομιλία. Σε μία μελέτη, έχει εκτιμηθεί ότι η ήπια έως μέτρια νοητική υστέρηση εμφανίζεται σε περίπου 10% των περιπτώσεων, ενώ σε μια άλλη, μέτρια έως σοβαρή νοητική υστέρηση ειπώθηκε ότι υπάρχει σε τουλάχιστον τα μισά παιδιά με κλινικά χαρακτηριστικά του συνδρόμου Moebius.

Συχνά συσχετίζονται δυσπλασίες των άκρων, η πιο συχνή από τις οποίες είναι το ραιβοιπποποδικό πόδι (σε περίπου το ένα τρίτο των περιπτώσεων), είτε αμφοτερόπλευρο είτε μονομερές. Οι δακτυλικές ανωμαλίες που παρατηρούνται συνήθως είναι η συνδακτυλία ή η βραχυδακτυλία ή και τα δύο. Ωστόσο, παρατηρούνται επίσης εκτροδακτυλία (σχισμένο χέρι) και τελικές εγκάρσιες ανωμαλίες (το άπω τμήμα ενός άκρου απουσιάζει).

Άλλες περιστασιακές ανωμαλίες περιλαμβάνουν την ακαμψία των δεικτών και την έντονη αμφοτερόπλευρη βαλγική παραμόρφωση των περιφερικών φαλαγγών των μεγάλων δακτύλων των ποδιών (βλαισός μέγας δάκτυλος -κότσι).

Σε περίπου 15% των περιπτώσεων υπάρχουν διάφορα μυϊκά ελαττώματα. Έχει περιγραφεί απουσία στέρνικής κεφαλής του μείζονος θωρακικού μυός (το δεύτερο κύριο συστατικό της ανωμαλίας Poland) που σχετίζεται με ανωμαλίες των χεριών στο σύνδρομο Moebius.

Οι κρανιοπροσωπικές ανωμαλίες περιλαμβάνουν μικρές βλεφαρικές σχισμές, επικάνθιες πτυχές, υπερτελορισμό, ελαττώματα του εξωτερικού αυτιού, μικροστομία και μικρογναθία. Έχουν περιγραφεί δισχιδής σταφυλή και λυκόστομα.

Άλλες λιγότερο συχνές ανωμαλίες είναι η δεξτροκαρδία, η συγγενής πολλαπλή αρθρογρύπωση και η ανωμαλία Klippel-Feil. Σε ορισμένες περιπτώσεις έχουν επίσης παρατηρηθεί ενδομήτρια καθυστέρηση ανάπτυξης και υποτονία με καθυστέρηση στην κινητική ανάπτυξη.

Έχει παρατηρηθεί η συσχέτιση του συνδρόμου Moebius με την ανοσμία και τον υπογοναδοτροφικό υπογοναδισμό (σύνδρομο KalIman) και μόνο με τον υπογοναδισμό

ΠΑΘΟΓΕΝΕΣΗ

Το σύνδρομο Moebius είναι απίθανο να αποτελεί ενιαία οντότητα, καθώς έχουν περιγραφεί παθολογικά διαφορετικές αλλοιώσεις. Μια ποικιλία παθολογικών διαταραχών μπορεί να προκαλέσει έναν φαινότυπο αναγνωρίσιμο ως σύνδρομο Moebius. Το ευρύ φάσμα των συγγενών δυσπλασιών υποδηλώνει κάποια διαταραχή κατά την πρώιμη εμβρυϊκή ανάπτυξη. Δημοσιευμένες αναφορές υποδηλώνουν διαφορετικούς παθογενετικούς μηχανισμούς.

Ο Moebius, στην αρχική του περιγραφή της πάθησης, υπέθεσε ότι η ανωμαλία προέκυψε από εκφύλιση των πυρήνων του έκτου και έβδομου κρανιακού νεύρου. Με βάση τις παθολογικές αλλαγές που παρατηρήθηκαν σε ένα 2χρονο αγόρι με συγγενή αμφοτερόπλευρη απαγωγή και παράλυση του προσώπου και ατροφία της αριστερής πλευράς της γλώσσας, ο Heubner πρότεινε την πυρηνική αγενεσία ή υποπλασία ως την κύρια υποκείμενη αιτία του συνδρόμου Moebius, η οποία υποστηρίζεται και από άλλους. Ωστόσο, έχει επίσης προταθεί μια εκφυλιστική διαδικασία και όχι μια πυρηνική αγενεσία ή υποπλασία. Εκτός από τους πυρήνες των κρανιακών νεύρων, η θέση της θεμελιώδους βλάβης εντός του νευρικού συστήματος μπορεί να είναι τα κρανιακά νεύρα ή οι μύες που νευρώνονται από αυτά ή και τα δύο. Μια υπερπυρηνική θέση έχει προταθεί για να εξηγήσει την παρουσία παράλυσης συζευγμένου βλέμματος απουσία συγκλίνοντος στραβισμού. Τα ανώμαλα ακουστικά προκλητά δυναμικά του εγκεφαλικού στελέχους σε δύο από τα τρία προσβεβλημένα αδέλφια με κλινικά χαρακτηριστικά συμβατά με το σύνδρομο Moebius οδήγησαν στην υπόθεση μιας υπερπυρηνικής θέσης (πλάγιος επιθηλιακός ιστός και κάτω διδύμιο) για την ακουστική βλάβη.

Νευροφυσιολογικές μελέτες, για παράδειγμα, μελέτες νευρικής αγωγιμότητας, ηλεκτρομυογράφημα και ανωμαλίες προκλητού δυναμικού του εγκεφαλικού στελέχους, μπορεί να είναι χρήσιμες στον εντοπισμό της θέσης της βλάβης.

Η παθογένεση των παραλύσεων των κρανιακών νεύρων που σχετίζονται με ανωμαλίες των άκρων είναι δύσκολο να εξηγηθεί. Μια ισχαιμική διαδικασία που προκύπτει από διακοπή της αγγειακής παροχής κατά την πρώιμη εμβρυϊκή ανάπτυξη, πιθανώς περίπου τέσσερις έως έξι εβδομάδες κύησης, μπορεί να οδηγήσει σε ανωμαλίες του προσώπου και των άκρων χαρακτηριστικές του συνδρόμου Moebius. Αυτή η υπόθεση υποστηρίζεται από την αναφορά περιπτώσεων προσώπου τύπου Moebius που προκύπτουν από βλάβη στην καλύπτρα του μεσεγκεφάλου δευτερογενώς σε θρόμβωση της βασικής αρτηρίας, πιθανώς σχετιζόμενη με τραύμα γέννησης. Παθολογικά, μια ισχαιμική διαδικασία μπορεί να οδηγήσει σε γλοίωση ή ασβεστοποίηση ή και στα δύο μέσα και γύρω από τους πυρήνες των κρανιακών νεύρων στην περιοχή του καλυπτρίου . Μια άλλη εξήγηση για τη δυσλειτουργία των κρανιακών νεύρων και τις ανωμαλίες των άκρων μπορεί να είναι ένα πρωτοπαθές μεταμερικό ελάττωμα στους πυρήνες του εγκεφαλικού στελέχους και στο σωμιτικό μεσόδερμα των βλαστών των άκρων. Η εμφάνιση της ανωμαλίας Poland στο σύνδρομο Moebius πιθανώς σχετίζεται με έναν κοινό παθογενετικό μηχανισμό.

Στις μέρες η επικρατεί η θεωρία ότι το σύνδρομο αποτελεί έκφραση της διαταραχής της ανάπτυξης του ρομβοειδούς εγκεφάλου. 

Το επικρατέστερο σενάριο αποτελεί η συσχέτιση της ισχαιμικής διαδικασίας που προκύπτει από μια διακοπή της αγγειακής παροχής αίματος στο εγκεφαλικό στέλεχος στην πρώιμη εμβρυϊκή ανάπτυξη.

Η ανωμαλία Poland πιστεύεται ότι προκύπτει από ένα περιορισμένο ελάττωμα στη διαδικασία μεταμερισμού του σωμιτικού μεσοδέρματος.

ΔΙΑΦΟΡΙΚΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ

Η διαφορική διάγνωση περιλαμβάνει

-νευρομυϊκές παθήσεις, για παράδειγμα την προσωπο-ώμο βραχιόνιο μυϊκή δυστροφία

-την βρεφική μυοτονική δυστροφία και

-τη νόσο Charcot-Marie-Tooth

που μπορεί να έχουν φαινοτυπικά χαρακτηριστικά παρόμοια με το σύνδρομο Moebius. Ωστόσο, σε αυτές τις καταστάσεις δεν υπάρχουν ελαττώματα των άκρων.

ΔΙΑΦΟΡΙΚΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΣΥΝΔΡΟΜΟΥ MOEBIUS
ΝΟΣΟΣ
Εγκεφαλική Παράλυση	Τα συμπτώματα της εγκεφαλικής παράλυσης (ΕΠ) εκδηλώνονται από μια ομάδα διαταραχών που επηρεάζουν την ικανότητα του ατόμου να κινείται, να διατηρεί την ισορροπία και τη στάση του σώματος. Εμφανείς αναπτυξιακές καθυστερήσεις, μη φυσιολογικός χαλαρός (ή δύσκαμπτος) μυϊκός τόνος και μη φυσιολογική στάση του σώματος είναι σημάδια ΕΠ. Επιπλέον, μπορεί να γίνει ένας συνδυασμός αξονικής τομογραφίας, μαγνητικής τομογραφίας, ηλεκτροεγκεφαλογραφήματος και γενετικών εξετάσεων για τη διαφοροδιάγνωση μεταξύ του συνδρόμου Moebius και της ΧΠ.
Μεταβολικές Μυοπάθειες	Τα άτομα με μεταβολικές μυοπάθειες δεν διαθέτουν τα ένζυμα που χρειάζονται για να παρέχουν ενέργεια που προκαλεί τη συστολή των μυών. Η συμμετρική αδυναμία των εγγύς μυών, η αδιαθεσία, η κόπωση και η παραισθησία είναι επίσης πιθανά συμπτώματα. Ως εκ τούτου, μπορεί να γίνει βιοψία μυϊκού ιστού και ηλεκτρομυογράφημα ή ειδικές εξετάσεις αίματος για δείκτες για να αποκλειστεί η πιθανότητα
Επίκτητη δυσλειτουργία του προσωπικού νεύρου (παράλυση Bell ή μεμονωμένη νευρική βλάβη)	Το ΗΜΓ και το NCS θα είναι σε θέση να ανιχνεύσουν την παρουσία νευρικής βλάβης, καθώς η περιφερική νευροπάθεια μπορεί να αλλάξει τον τρόπο με τον οποίο ο εγκέφαλος αντιδρά στα ερεθίσματα και να προκαλέσει συμπτώματα όπως μούδιασμα, μυρμήγκιασμα, αισθήσεις αιχμηρότητας ή βουητού. Ταυτόχρονα, η παράλυση Bell μπορεί να διακριθεί από το σύνδρομο Moebius από την αιφνίδια έναρξη, την πιθανή ανάκαμψη και το ιστορικό νευρικής βλάβης σε άλλες επίκτητες CN-7 νευροπάθειες.
Επίκτητη προσωπική παράλυση από τραυματικό τοκετό	Αυτά συνήθως παρουσιάζονται με ιστορικό μακροσωμίας, χρήσης εργαλείων  και εμφάνισης  στο πρόσωπο. Επιπλέον, μπορεί να ενσωματωθεί μια δοκιμασία αγωγιμότητας νεύρων για να επιβεβαιωθεί η παρουσία, να περιοριστεί η εντόπιση της νευρικής βλάβης και να προσδιοριστεί η σοβαρότητα.
Velo-cardio-facial syndrome(VCFS) /DiGeorge syndrome	Αυτά προκαλούνται από μια διαγραφή στο 22q11.2. Η διάγνωση βασίζεται στην παρουσία των διακριτών κλινικών χαρακτηριστικών του μαζί με άλλα συμπτώματα. Τα διαφορικά χαρακτηριστικά από το σύνδρομο Moebius περιλαμβάνουν λαγωκοπία και καρδιακές ανωμαλίες, υποπλασία του θύμου αδένα, υποπαραθυρεοειδισμό και καρδιακές ανωμαλίες. Οι ασθενείς τείνουν να έχουν μακρύ πρόσωπο με προεξέχουσα άνω γνάθο, υποανάπτυκτη κάτω γνάθο, χαμηλά τοποθετημένα αυτιά και προεξέχουσα μύτη με στενές ρινικές διόδους. Επιπλέον, η συσχέτισή τους με ανοσολογικές διαταραχές όπως η δυσλειτουργία των Τ-κυττάρων τους διαφοροποιεί περαιτέρω από το σύνδρομο Moebius.
Duane syndrome	Η διάγνωση γίνεται κλινικά, συνήθως μέχρι την ηλικία των 10 ετών. Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν περιορισμένη οριζόντια κίνηση των ματιών, συστολή του βολβού, στραβισμός (ή κακή ευθυγράμμιση) των ματιών και αντισταθμιστική στροφή της κεφαλής. Επιπλέον, οι ασθενείς με σύνδρομο Duane συνήθως δεν έχουν χαρακτηριστικά παράλυσης του προσωπικού νεύρου.
Hanhart syndrome	Τα φυσικά χαρακτηριστικά που βοηθούν στη διάκριση του συνδρόμου Hanhart περιλαμβάνουν την υπογλωσσία, την υποδακτυλία, την περομελία (σπάνια αλλά ακρωτηριαστική συγγενής παραμόρφωση που αντιπροσωπεύει αποτυχία σχηματισμού τμημάτων του άνω άκρου) και την μικρογναθία.
Charlie M syndrome	Πρόκειται για μια διαταραχή κρανιοπροσωπικής δυσμορφίας που αποτελείται από φαρδιά μύτη, μεγάλα, αυτιά και μικροκεφαλία. Είναι χαρακτηριστικά γνωστή ως γαμψοδαχτυλία του χεριού και μπορεί να αποκλειστεί από τα φυσικά της ευρήματα.
Klippel-Feil anomaly	Η διάγνωση βασίζεται στα συμπτώματα του ασθενούς, την κλινική εξέταση και τις απεικονιστικές εξετάσεις. Πρόκειται για σύντηξη δύο ή περισσότερων σπονδυλικών οστών στον αυχένα, κοντό αυχένα, χαμηλή γραμμή μαλλιών και ραιβόκρανο.

ΕΛΕΓΧΟΣ

Α. ΚΛΙΝΙΚΗ ΕΞΕΤΑΣΗ

Μια λεπτομερής εξέταση θα πρέπει να τεκμηριώνει οποιαδήποτε βλάβη των κρανιακών νεύρων. Η προσεκτική παρατήρηση μπορεί να αποκαλύψει τις περισσότερες βλάβες, ειδικά στα παιδιά. Ο ασθενής θα πρέπει να παρακολουθείται σε ηρεμία ενώ μιλάει, γελάει, χαμογελάει και πίνει. Η αναγνώριση ενός πιθανού αντανακλαστικού ανοιγοκλεισίματος των ματιών και των υπολοίπων κινήσεων του στόματος, του καταστολέα, της ρινοχειλικής πτυχής και του μετώπου απαιτεί ιδιαίτερη προσοχή

Μετά την παρατήρηση, τα κρανιακά νεύρα θα πρέπει να εξεταστούν διαδοχικά. Η κινητικότητα των ματιών μπορεί να υποδηλώνει ανεπάρκειες του III, IV και VI κρανιακού νεύρου.

Η παράλυση του ανοδικού βλέμματος (ο ασθενής κοιτάει προς τα έξω και κάτω)  σε συνδυασμό με βλεφαρόπτώση, διπλοπία & μυδρίαση υποδηλώνει εμπλοκή του οφθαλμοκινητικού νεύρου (III).

Αδυναμία να κοιτάξει κανείς προς τα κάτω και προς τα μέσα υποδηλώνει αδυναμία του τροχιλιακού νεύρου (IV). Επίσης παρουσιάζει διπλοπία, στροφή του προσβεβλημένου ματιού προς τα πάνω, κλίση της κεφαλής για αντιστάθμιση της διπλωπίας

Η παράλυση του πλάγιου βλέμματος υποδηλώνει εμπλοκή του απαγωγού νεύρου (VI).

Η οριζόντια διπλοπία είναι ένα συνηθισμένο σημάδι της παράλυσης του έκτου κρανιακού νεύρου. Η διπλοπία εμφανίζεται επειδή τα μάτια δεν ευθυγραμμίζονται πλέον. Όταν το έκτο κρανιακό νεύρο δεν λειτουργεί, το προσβεβλημένο μάτι θα μετακινηθεί προς τη μύτη επειδή ο πλάγιος ορθός μυς δεν μπορεί να συσταλεί. Άλλα συμπτώματα μπορεί να συνοδεύουν την παράλυση του έκτου κρανιακού νεύρου, όπως προβλήματα ακοής, αδυναμία ή μούδιασμα στο πρόσωπο και πτώση του άνω βλεφάρου. Ένα άτομο μπορεί επίσης να παρουσιάσει πονοκέφαλο, ναυτία και έμετο ή πυρετό.

Οποιοσδήποτε τύπος ημιανοψίας (εξετάζεται λεπτομερώς με έλεγχο των οπτικών πεδίων) απαιτεί τη συμβουλή οφθαλμιάτρου για να διασαφηνιστεί το επίπεδο βλάβης του οπτικού νεύρου. Οι εξετάσεις ακοής (π.χ., οι εξετάσεις Rinne και Weber) θα πρέπει να γίνονται σε κλινικό περιβάλλον. οποιαδήποτε ακουστική βλάβη θα απαιτεί συμβουλή ωτορινολαρυγγολόγου.

Για να αξιολογηθεί η υπόλοιπη λειτουργία του προσωπικού νεύρου, θα πρέπει να ζητηθεί από τον ασθενή

-να σηκώσει τα φρύδια

-να κλείσει απαλά και σφιχτά τα μάτια

-να φουσκώσει τα μάγουλα

-να σφίξει τα χείλη

-να κάνει ένα απαλό χαμόγελο ακολουθούμενο από ένα πλατύ χαμόγελο και

-να δείξει πλήρως τα δόντια του.

Τέλος, το συμπλέγμα των καθελκτήρων (depressor anguli oris and depressor labi inferioris muscles) και το πλάτυσμα θα πρέπει να εξεταστούν ζητώντας από τον ασθενή να επιδείξει τα κάτω δόντια και να συσπάσει τους μύες του αυχένα.

Η κινητική λειτουργία του τριδύμου νεύρου μπορεί να αξιολογηθεί με ψηλάφηση της συσταλτικότητας των μασητήρων και των κροταφικών μυών. Η αισθητηριακή λειτουργία στις τρεις κατανομές του τριδύμου νεύρου μπορεί να εξεταστεί καταγράφοντας την απόκριση του ασθενούς σε ελαφρύ άγγιγμα.

Η ενδοστοματική εξέταση περιλαμβάνει την κατάσταση των δοντιών και τη θέση, τη συμμετρία και τον όγκο της γλώσσας (XII CN).

Οι αισθητήριες ίνες της τυμπανικής χορδής μπορούν να εξεταστούν ζητώντας από τον ασθενή να διακρίνει μεταξύ αλατιού και ζάχαρης. Αυτή η εξέταση διεξάγεται αγγίζοντας απαλά τα πρόσθια δύο τρίτα της γλώσσας. Το αντανακλαστικό του κερατοειδούς περιλαμβάνεται πάντα σε αυτήν την εξέταση.

Τέλος, ο έλεγχος της ακεραιότητας των στερνοκλειδομαστοειδών και τραπεζοειδών μυών ολοκληρώνει τη νευρολογική αξιολόγηση. Όλα τα αποτελέσματα θα πρέπει να καταγράφονται.

Για την καταγραφή των κινήσεων του προσώπου και της συνολικής έκφρασης του προσώπου, θα πρέπει να πραγματοποιηθεί αντικειμενική αξιολόγηση και καταγραφή (βιντεοσκόπηση), η οποία θα χρησιμεύσει στην επαναξιολόγηση μετά τη χειρουργική παρέμβαση. 

Β. ΑΠΕΙΚΟΝΙΣΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ  

Η απουσία του προσωπικού/ων νεύρων και του απαγωγού νεύρου μπορεί να θεωρηθεί ως χαρακτηριστικό γνώρισμα στην μαγνητική τομογραφία.

Άλλα ευρήματα αξονικής τομογραφίας (CT) και μαγνητικής τομογραφίας περιλαμβάνουν:

-υποπλασία του εγκεφαλικού στελέχους με ευθυγράμμιση του εδάφους της τέταρτης κοιλίας, που υποδηλώνει απουσία του λοφιδίου του προσωπικού νεύρου (facial colliculus)

-ασβεστοποίηση στη γέφυρα στην περιοχή των πυρήνων του απαγωγού νεύρου

-απουσία υπογλώσσιου υπερεκφύσεως στον προμήκη  μυελό.

-υποπλασία της παρεγκεφαλίδας.

Μπορεί να εμφανιστεί έντονη υποπλασία των εξοφθάλμιων μυών.

Γ. ΝΕΥΡΟΛΟΓΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ

Έλεγχος κατά κύριο λόγο με NCV & EMG , όπως και λοιπή νευρολογική εξέταση από παιδονευρολόγο (ηλεκτροφυσιολογική χαρτογράφηση των κρανιακών νεύρων), όπως και για τη διερεύνηση πιθανών σημείων δοτών μυών. Οι πιθανότεροι μύες είναι αυτοί οι οποίοι νευρώνονται από τα κρανιακά νεύρα V,VII, XI,XII

Σημάδια συμμετοχής  του κροταφικού ή μασητήρα μυός αποκλείουν τη χρήση αυτού του πιθανού δότη. Η λειτουργία του υπογλώσσιου νεύρου πρέπει να εξεταστεί, επειδή πολύ συχνά εμπλέκεται και η περαιτέρω υποβάθμισή του από επανορθωτικές χειρουργικές επεμβάσεις θα οδηγήσει σε περαιτέρω διαταραχή της ομιλίας και ενδοστοματική αναπηρία.

Δ. ΑΚΟΟΛΟΓΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ

Για την πιθανή συμμετοχή του κοχλιακού και αιθουσαίου νεύρου (VIII)

Ε. ΟΦΘΑΛΜΟΛΟΓΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ

Βασικός ο ρόλος των παιδοοφθαλμιατρων, οι οποίοι θα κληθούν να ξεκαθαρίσουν το τοπίο των βλαβών και να παρέμβουν χειρουργικά προς πιθανή ή πλήρη αποκατάσταση των διαταραχών των οφθαλμοκινητικών νεύρων

ΣΤ. ΧΕΙΡΟΥΡΓΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ

Η μικροχειρουργική των άκρων θα παίξει σημαντικό ρόλο στην επιδιόρθωση ή στην κατά το δυνατό αποκατάσταση των διαταραχών των άκρων , ενώ η πλαστική χειρουργική , με τον πιο σημαντικό ίσως ρόλο από πολλές απόψεις , θα βοηθήσει στην κατά το δυνατό αποκατάσταση και ανακατασκευή του προσώπου του ασθενούς

ΣΥΜΒΟΥΛΕΥΤΙΚΗ

Περαιτέρω η συμβουλευτική με οδοντιάτρους,  λόγοθεραπευτές , εργοθεραπευτές , φυσιοθεραπευτές, παιδοορθοπεδικούς, παιδοπνευμονολόγους,  παιδοψυχολόγους και παιδοψυχιάτρους, κρίνεται απαραίτητη αναλόγως των κλινικών ευρημάτων και των πιθανών επιπλοκών

ΘΕΡΑΠΕΙΑ

Είναι προφανές ότι η θεραπεία εξατομικεύεται σε κάθε παιδί, όμως η κατά το δυνατόν αποκατάσταση των οφθαλμικινητικών διαταραχών και η πλαστική επανορθωτική του προσώπου είναι κομβικής σημασίας , οι οποίες αφορούν όχι μόνο την παράμετρο της υγείας του μικρού ασθενούς , αλλά και άλλες πλευρές της προσωπικότητάς του όπως η κοινωνικότητα, η ένταξη στο σύνολο, οι  ψυχοσυναισθηματικές επιδράσεις που έχει ένα τέτοιο νόσημα στον μικρό ασθενή. Επομένως αυτές οι δυο παρεμβάσεις κρίνονται ως απαραίτητες και από την επιτυχία τους ή μη  εξαρτάται και σε σημαντικό βαθμό η περαιτέρω εξέλιξη του μικρού ασθενούς.